Що таке порушення нервової трубки плода | Вагітність: що робити, щоб дитина народилася здоровою Відео. Профілактика розвитку дефектів нервової трубки

Перше, що має зробити — це стати на облік до хорошому фахівцю, якому вона довіряє, щоб бути впевненою у нормальній течії. Але не лише це…

Звичайно ж, молодим батькам найменше хочеться думати, що їхня дитина може неправильно розвиватися. Але якщо все ж таки проблеми були виявлені, не варто зневірятися. Зберіть всю свою волю в кулак і зробіть все можливе, щоб дитина народилася здоровою.

Нервова трубка у плода – що це?

Нервова трубка у плода – що це і як вона формується? Багато майбутніх мам, які тільки дізнаються радісну новину про вагітність, поспішають вивчити всю доступну літературу про майбутні пологи. Ось тоді їм на очі потрапляє, що на 19-22 день від зачаття вже починає формуватися нервова трубка у плода. Що це таке? Адже доросла людина такого органу просто не має. Відповідь проста: нервова трубка плода - це первинна форма розвитку нервової системи, що включає головний та спинний мозок. Відкрита нервова рубка - це платформа для формування переднього, середнього та заднього міхура.

Страшні хвороби, які не сумісні з життям

Як ми зрозуміли, один із самих важливих етапівзародження, що відбувається під час вагітності, - це формування нервової трубки, з якої дуже скоро розвиватиметься головний і спинний мозок малюка. Але іноді трапляється так, що процес закриття верхнього відділу порушується, у результаті розвивається аненцефалія (відсутність головного мозку у плода). Якщо є порушення в закритті нижньої частини нервової трубки, виникає спинномозкова грижа. На жаль, обидві ці патології не сумісні з життям, але зустрічаються дуже рідко. Статистика підтверджує, що подібне захворювання вражає один плід із тисячі.

Іноді бувають ситуації, коли починає неправильно розвиватись нервова трубка у плода. Що це означає і чи варто переживати з цього приводу?

Які дефекти нервової трубки бувають?

Дефекти розвитку нервової трубки - це ціла низка окремих вад, які можуть розвиватися у плода. На щастя, такі відхилення досить рідкісні.

Важливо розуміти, що патологія нервової трубки плода – це не сучасне захворювання, яке спричинене нинішніми умовами життя людини. Як підтверджують записи палеонтологів, які проводили відповідні дослідження, дефекти розвитку спинного або головного мозку (це підтверджує неправильний розвиток черепа та хребта) були виявлені у останків людини, яка жила 7000 років тому. Перші згадки у наукових медичних працях, на основі яких, можна сказати, почала розвиватися нейрохірургія, були відзначені ще у працях Гіппократа. Італійський анатом Моргані Батіста, мабуть, одним із перших дав приблизні описи дефектів нервової трубки. Лікуванню на той час, звичайно, подібні патології не підлягали, адже медицина була ще на дуже низькому рівні розвитку.

Причини розвитку таких проблем

На жаль, іноді спостерігається дефектна нервова трубка у плода. Що це за патологія та чим вона викликана? Давайте з'ясуємо причини відхилення від норми.

Отже, на 19-20 день після зачаття у кожного плода формується специфічна пластина - найперша форма розвитку нервової системи людини. На 20-22 день вона повинна почати стулятися, у результаті формується нервова трубка у плода. Про те, що все йде за планом, підтверджує відсутність патологій нервової системи у дитини, яка народиться. Якщо ж на 23 день від зачаття нервова пластина повністю не зімкнулася в трубку, у плода стануть розвиватися проблеми з хребтом. До цього може призвести підвищений тиск спинномозкової живокості, який спостерігався у першому триместрі вагітності.

Однією з найпоширеніших причин подібних патологій вважаються вірусні інфекції, опромінення, отримане майбутньою матерію, яка хвора на рак, а також фактори зовнішнього середовища. Але частіше такі відхилення зустрічаються у вагітних жінок, які також мали дефект нервової трубки. Високий ризик породжує генетичну спадковість.

Зовнішні чинники, які можуть стати першопричиною розвитку дефекту

Нервова трубка у плода – що це і як вона формується? Так, генетична схильність до такого дефекту значно підвищує ризик виникнення. Але сьогодні дуже частою причиною розвитку такої патології лікарі вважають радіацію (майбутня мати може отримати радіоактивне опромінення не лише під час лікування, а й просто під час проживання на забрудненій радіонуклідами території). Пестициди, нафтопродукти та різного роду синтетичні добрива також спричиняють те, що починає неправильно розвиватися нервова трубка у плода.

На сьогоднішній день відомо багатьом, що дуже небезпечно для життя людини вживати генномодифіковану їжу. Однак не всі знають, що якщо майбутня мама зловживає подібними продуктами, вона тим самим підвищує ризик розвитку смертельної патології у свого малюка. Навіть гаряча ванна, яку приймає жінка на початку вагітності, може спровокувати виникнення такого дефекту.

Незбалансоване харчування матері лікарі також відносять до причин розвитку дефекту нервової трубки. Жінка повинна ставитись з особливою увагою до себе протягом усього періоду вагітності. У випадку, коли кілька перерахованих вище факторів виявляються в житті майбутньої мами, варто бути готовим до того, що вагітну включать до групи високого ризику народження дитини, яка матиме дефект нервової трубки.

Чи правда, що у мам із підвищеною масою тіла ризик виникнення дефекту нервової трубки підвищується?

Нещодавно стали відомі результати досліджень, згідно з якими підтверджено той факт, що у жінок, які страждають надмірною вагою під час вагітності, ризик розвитку дефекту нервової трубки у плода вдвічі вищий, ніж у представниць з невеликою масою тіла. Цікаво, що у майбутніх матусь, у яких вага недостатня, подібна тенденція не спостерігалася.

Дані формувалися на основі історій хвороб жінок Каліфорнії, які мали дефект нервової трубки у плода. Зважали на справи за період з 1989 по 1991 рік. Результати такого дослідження показали, що у жінок із надмірною масою тіла ризик розвитку захворювання підвищується у 2,1 раза. Але, що цікаво, на ці дані ніяк не впливає підвищення вживання фолієвої кислоти, дефіцит якої вважають однією з причин розвитку патологій нервової трубки у плода.

Що відбувається з плодом, коли він має таке порушення?

Для того щоб зрозуміти, як розвивається дефект нервової трубки у плода, потрібно хоча б загалом розуміти, що таке процес ембріогенезу.

Перший тиждень вагітності завершується формуванням зародкових вузлів. Друга - це період утворення осьових органів у плода, коли розвиваються позазародкові частини. Як уже говорилося, третій тиждень - це час, коли нервова трубка утворюється зі спеціальної пластини. Перші три тижні є період первинної нейруляції. Вторинна ж припадає на період 4-7 тижнів від моменту зачаття.

Вже у цей період можуть виникнути порушення, тобто спинальні дизрафії. Патологія нервової трубки плода, яка переходить у вади розвитку попереково-крижового відділу майбутнього хребта, може настати лише у період вторинної нейруляції. Тепер стає зрозуміло, що неправильний розвиток нервової трубки у плода починається ще з перших тижнів вагітності, тому лікування таких захворювань відбувається у формі попередження розвитку серйозних дефектів. Таким чином, терапія повинна починатися ще до настання вагітності та продовжуватись у період перших тижнів виношування плода.

Дефекти розвитку нервової трубки мають свої симптоми.

Як у будь-якої хвороби чи порушення правильного розвитку, дефектне формування нервової трубки у плода має свою симптоматику.

До ознак спинальної дизрафії сучасна медицинавідносить такі поняття:

Приховане незарощення хребта: подібний дефект найчастіше розташовується в попереково-крижової області. Воно досить небезпечне, оскільки клінічних симптомів у нього немає. Виявляється така патологія абсолютно випадково, наприклад після рентгенографії хребта. Не спостерігається особливих змін шкірних покривів, зрідка виникають пігментні плями або жировики. Така прихована ущелина є не чим іншим, як погано закритою дужкою одного з хребців. Подібне захворювання має радий наслідки, до яких відносять нічне нетримання сечі, значне порушення. правильної постави, слабкість м'язів ніг, болі в ділянці нирок і навіть деформацію стоп. Ось чому так важливо відстежити, чи правильно відбувається утворення нервової трубки у плода.

Кістозні розщеплення відкритого типу: їх називають істинними спинномозковими грижами. Вони можуть виявлятися у формі часткового випинання твердої мозкової оболонки. Вмістом таких гриж є ліквор, тобто спинномозкова рідина. Цей серйозний патологічний процес може поширюватися на два чи три хребці. Багато людей, які народилися з подібним дефектом, чудово прожили довге та щасливе життя. Хірургічне втручання у таких випадках практикуючі фахівці рекомендують використовувати лише тоді, коли спостерігається розростання істинної спинномозкової грижі. Якщо подібний кістковий дефект захоплює 3-5 хребців, то пацієнти вже спостерігатимуть м'язова слабкістьта нетримання сечі. Але, на жаль, найбільше часто зустрічається порушення, яке захоплює 6-8 хребців. Шкіра на такій грижі надто тонка, і через неї просвічується листок піальної оболонки. Це дуже важка форма дефекту, яка нерідко закінчується розривом грижового мішка та витіканням спинномозкової рідини.

Крайнім ступенем потворності вважається незарощення хребта та м'яких тканин, що супроводжується неповноцінним формуванням спинного мозку. Подібний дефект із життям практично не сумісний.

Цікавим є той факт, що локація подібних гриж у 90% випадків припадає на поперековий відділ, і дуже рідко її спостерігають у грудній чи шийній ділянці. Подібний стан справ пояснюється, що якщо дефект розвивається у плода, то вагітність найчастіше закачується спонтанним абортом (викиднем). Такі ембріони просто гинуть, оскільки подальше їхнє формування практично неможливе.

Як діагностувати дефект чи патологію нервової трубки?

Побачити дефект нервової трубки на УЗД можна лише у третьому триместрі вагітності. Але до цього є ще багато шансів виявити подібну патологію.

Для початку, як уже говорилося, необхідно виконати попередню діагностику, яка рекомендована ще під час планування майбутньої вагітності. Також слід відвідати акушера-гінеколога, уролога та генетика. По можливості, варто пройти тести, які покажуть рівень ризику народження дитини з дефектом розвитку нервової трубки. Крім цього, рекомендується прочитати багато спеціальної літератури. Це допоможе зрозуміти, що таке нервова трубка плода, а також дозволить вивчити всі рекомендації фахівців, які стануть вам у нагоді в майбутньому. Після зачаття не обійтися без щомісячного огляду в акушера. Другий триместр вагітності повинен обов'язково супроводжуватися регулярною здаванням аналізу крові майбутньої матусі. Вже можна проводити ультразвукове обстеження плода. Не варто соромитися розпитувати спеціаліста про стан малюка, особливо якщо ви потрапили до групи жінок із підвищеним ризиком виникнення патології нервової трубки.

У третьому триместрі вже можна за допомогою УЗД побачити вроджену потворність плода, яка виникла внаслідок того, що неправильно сформувалася нервова трубка. Фото зародка в утробі для підтвердження діагнозу можна також показати іншому фахівцю.

Якщо на одному з етапів було підтверджено дефект формування нервової трубки, це серйозна причина для порушення питання про переривання вагітності. Однак для початку потрібно дізнатися ступінь порушення, адже з деякими його формами можливе цілком нормальне життя. На сьогоднішній день неправильне формування нервової трубки, що виражається у розвитку потворності у плода, може бути виправлене за допомогою хірургічного втручання. Додаткова діагностика обов'язкова після того, як вам поставили подібний діагноз, адже переривання вагітності - це вже останній вихід.

Лікування дефектів розвитку нервової трубки

Нервова трубка у плода – що це і як вона формується? Терапію проблем, які виникли через те, що було порушено формування нервової трубки, можна розпочинати одразу після народження дитини. Як тільки лікарі усунуть усі загрози для життя малюка, тобто відновлять самостійне дихання і перевірять температуру тіла новонародженого, поверхню грижі відразу слід обробити розчинами, що дезінфікують, і накрити стерильними серветками. Після розмови з батьками, якщо ті погоджуються на хірургічне втручання, народженого переводять до нейрохірургічного відділення, де проводять усі необхідні дослідження, адже без них операція не буде успішною.

Якщо є загроза розриву грижі, висічення проводять негайно. В іншому випадку можна трохи почекати, поки дитина зміцніє. Подібне рішення обґрунтоване тим, що розриви - це "відкрита брама" для будь-якого виду інфекцій. Часто після видалення гриж спостерігаються гнійно-запальні процеси. За статистикою, приблизно у 78% маленьких пацієнтів виникали такі ускладнення. Слід зазначити, що вже за добу після операції стан здоров'я у дітей нормалізується. Проте 5% дітей таки залишаються під загрозою.

Online Тести

• Тест на наркотичну залежність (питань: 12)

  Будь-то препарати за рецептом, незаконні наркотики або препарати у вільному продажу, якщо ви потрапили у залежність, ваше життя починає рух похилою вниз, і ви тягнете тих, хто вас любить, із собою...

Дефекти розвитку нервової трубки

Що таке Дефекти розвитку нервової трубки?

Дефекти розвитку нервової трубки- (Neural tube defects) - ряд вроджених вад, пов'язаних з порушенням нормального розвитку нервової трубки.

Вроджені потворності розвитку є однією з головних причин дитячої смертності та інвалідності. В Україні 2001 року народилося майже 400 тисяч дітей, з них 48 тисяч мали потворність. Значне місце у цій патології займають дефекти розвитку нервової трубки, які формують різні порушення нервової системи: від вад розвитку хребта та спинного мозку до аненцефалії. При грубих дефектах розвитку невральної трубки (аненцефалія, повне незарощення хребта та інші) плід гине внутрішньоутробно або народжується нежиттєздатним і гине найближчими годинами чи днями після народження. Тому соціальний та медичний аспекти грубих дефектів розвитку невральної трубки зводяться до профілактики формування дефекту, його ранньої діагностики та своєчасного переривання вагітності. Інші проблеми виникають при менш грубих порушеннях формування спинного мозку та хребта, об'єднаних поняттям спінальні дизрафії, або дефекти розвитку нервової трубки, які у зарубіжної літературипоєднані терміном spina bifida.

Історична довідка
Дослідження палеонтологів переконливо свідчать про те, що вроджені вади розвитку хребта та спинного мозку існують так само давно, як і людина. Відомі описи дефектів розвитку хребта у дорослої людини неолітичного періоду (5000 років до нашої ери), бронзового (3000 років до нашої ери) та пізнього залізного віку (800 років до нашої ери).

Згадки про пухлинні утворення поперекової області ми знаходимо в працях Гіппократа (460-370 рр.. До нашої ери). У роботах італійського анатома Морганьї Батіста (1688–1771 рр.) наведено огляд літератури XVI та XVII століть, що стосується спинальних дизрафій, дано опис патології дефектів невральної трубки із зазначенням зв'язку spina bifida та гідроцефалії, spina bifida та аненцефалії. Про це пишуть Pieter van Foreest (1522-1597), Nikolas Tulpii (1593-1674), Микола Бідло (1714). Лікуванню ця патологія не підлягала, воно було безперспективним.

ХІХ століття відкриває сучасну історію вивчення спинальних дизрафій. У 1875 році R. Virchov переконливо довів існування у людини прихованих незарощень хребта - spina bifida occulta. У 1881 році А. Лебедєв на підставі експериментів на курячих ембріонах та вивчення людських плодів зробив висновок про те, що менінгомієлоцеле та аненцефалія є крайніми проявами одного й того ж порушення розвитку. Він також довів можливість прихованих аномалій формування нервової трубки. У 1886 році Recklinghausen опублікував монографію, в якій докладно описав spina bifida як результат порушення формування нервової трубки, вперше виділив три її види: менінгоцеле, менінгомієлоцеле та мієлоцистоцеле. Усі роботи дослідників носили описовий характер, хоч і пов'язували порушення рухів, нетримання сечі, деформацію хребта та стоп з наявністю дефекту розвитку нервової трубки – зі spina bifida.

У доантисептичний період лікування спинномозкових гриж зводилося до здавлювання мішка та повторних проколів його. Рекомендований Velpeau (1846) метод впорскування в порожнину мішка розчину йоду не знайшов поширення через часті ускладнення і навіть смерть пацієнтів. Більше ефективний спосіблікування був запропонований доктором Вауер в 1889 році, який «закривав» кістковий дефект викроєним з підлягають тканин м'язово-апоневротичним клаптем. Запропоновані надалі модифікації цієї методики залишаються основними в хірургії спинномозкових гриж і зараз. Однак до 50-х років XX століття ставлення до хірургічного лікування спинальних дизрафій було негативним. В 1929 J. Fraser опублікував результати хірургічного лікування 131 дитини в королівській дитячій лікарні м. Единбурга (Англія). Після операції вижили 82 дитини. Протягом року після операції ще 16 дітей загинули від прогресуючої гідроцефалії, більшість дітей, що вижили, стали важкими інвалідами. І знову постало питання про доцільність хірургічного лікування спинальних дизрафій. Ситуація змінилася після впровадження в 50-х роках клапанів, що імплантуються. дренажних системдля лікування гідроцефалії (F. Nulsen, T. Spits, 1951; R. Pudenz, F. Russel, 1957). У поєднанні з розробкою нових ефективних антибіотиків для лікування запальних ускладнень, дрінуючі операції по суті «відчинили двері» для хірургічного лікування спинномозкових гриж у дітей, включаючи новонароджених. Однак це поставило нові проблеми перед ортопедами, урологами, неврологами, психологами. У дітей часто виявляли парези кінцівок, деформації хребта та стоп, нетримання сечі, затримку фізичного та психічного розвитку, що потребувало конкретного лікування. У 1957 році в Лондоні створено перше «Товариство дослідження гідроцефалії та spina bifida». За його прикладом, мультидисциплінарні групи медиків (нейрохірургів, ортопедів, урологів, неврологів, психіатрів) для лікування дітей зі spina bifida були організовані в багатьох країнах.

Що провокує / Причини Дефектів розвитку нервової трубки:

У ембріона на 20-й день після зачаття на дорсальній стороні формується нервова пластинка, краї якої пізніше починають стулятися, утворюючи нервову трубку.

Приблизно на 23 день ця трубка повинна повністю закриватися, відкритими залишаються тільки отвори на її кінцях. Якщо до четвертого тижня вагітності частина нервової трубки не зімкнеться повністю або якщо трубка закрилася, але пізніше розійшлася, наприклад, внаслідок підвищеного тискуспинномозкової рідини у першому триместрі вагітності, у плода може з'явитися дефект хребта.

Пороки розвитку хребта можуть бути також наслідком вірусної інфекції, опромінення та впливу несприятливих факторів довкілля. Однак частіше вади розвитку спинного мозку зустрічаються у дітей, матері яких вже народжували дітей із такими відхиленнями. Мабуть, спадковість також відіграє певну роль.

Які чинники сприяють появі дефекту розвитку нервової трубки? По-перше, генетичний дефект, успадкований від одного з батьків. По-друге, вплив несприятливих чинників довкілля, сприяють появі мутацій у гені. Відомо, що дефектів розвитку нервової трубки, що зустрічаються, коливається від 1:500 до 1:2000 живих новонароджених у різних регіонахсвіту та етнічних групах населення, становлячи в середньому 1:1000. Однак, якщо в сім'ї батьків або найближчих родичів траплялися випадки народження дітей з дефектами нервової трубки, то ймовірність появи дитини з дефектом зростає до 2-5%. Це відноситься до народження другої дитини, якщо перша народилася з дефектом (ризик становить близько 5%). Насторожуючим моментом у цьому плані також є спонтанні аборти (викидні), передчасні пологи, смертність дитини в сім'ї та у родичів.

Тому генетична схильність до появи дитини з дефектом нервової трубки є основним показником включення вагітної до групи високого ризику. До зовнішніх факторів, що сприяють появі дефекту розвитку нервової трубки, належать:
- радіація (проживання у районах, забруднених радіонуклідами, робота з джерелами радіаційного випромінювання);
- токсичні речовини хімічного походження (нафтопродукти, добрива, пестициди тощо);
- застосування жінкою до вагітності та у перші її місяці протисудомних препаратів;
- Висока температура тіла або застосування гарячих ванн на початку вагітності;
- цукровий діабетта ожиріння;
- незбалансоване харчування, дефіцит вітамінів та особливо фолієвої кислоти.

Виявлення одного, а тим більше декількох з цих факторів, є підставою для включення вагітної до групи високого ризику народження дитини з дефектом розвитку нервової трубки.

Патогенез (що відбувається?) під час дефектів розвитку нервової трубки:

Для розуміння сутності формування вад розвитку хребта і спинного мозку необхідно, хоча б загалом, уявити процес ембріогенезу цих структур. На першому тижні вагітності у зародка відбувається розподіл клітин із утворенням зародкових вузликів. На другому тижні - формування позазародкових частин та утворення осьових органів зародка. На третьому тижні йде процес утворення первинної невральної трубки із зовнішнього зародкового листка, який проходить стадії первинної (3-4 тижні вагітності) і вторинної (4-7 тижні вагітності) нейруляції.

Саме на цих етапах ембріогенезу виникають первинні порушення нейруляції та формування спинальних дизрафій. У стадії вторинної нейруляції можуть з'являтися вади розвитку попереково-крижового відділу хребта. Тому ранні періодивагітності, якщо це не пов'язано зі спадковими факторами, є визначальними для формування дефектів розвитку невральної трубки, і все сучасні методипопередження цієї патології поширюються на періоди до настання вагітності та її перші тижні.

Симптоми Дефектів розвитку нервової трубки:

Незважаючи на те, що на зв'язок спадковості та частоти спинномозкових гриж вказували ще дослідники XIX століття, справжній інтерес генетиків до цієї проблеми виник останні десятиліття XX століття.

В даний час поняття «спінальні дизрафії» поєднує різні порушення розвитку спинного мозку та хребта:
- spina bifida occulta – приховане незарощення хребта;
- spina bifida cystica uverta - відкрите розщеплення хребта з формуванням кістозної спинномозкової грижі;
- rhachischiasis posterior (totalis et partialis) - розщеплення хребта та м'яких тканин з розпластуванням спинного мозку, що виникають на всьому протязі хребта або лише в якійсь його частині.

Приховані незарощення хребта зазвичай локалізуються в ділянці нирок і, як правило, клінічно нічим не виявляються. Часто є випадковою «знахідкою» при рентгенологічному дослідженні хребта. Шкіра в області незарощення дужки хребця не змінена, але можуть відзначатися пігментні плями, підшкірні жировики (ліпоми), свищеві ходи (дермальні синуси). Анатомічна сутність прихованої ущелини хребта полягає у неповному зарощенні дужки хребця.

З перших описів прихованого незарощення хребта R. Virchow (1875), Recklinghausen (1886) вважалося, що ця аномалія розвитку хребта, обумовлена ​​порушенням окостеніння, не потребує медичної допомоги. За даними А. Д. Сперанського, опублікованим у 1925 році у роботі «Походження spina bifida occulta в крижовому відділі хребетного стовпа людини», стверджувалося, що неповне змикання крижових дужок зустрічається у 70% людей і є нормою. Лише наступні анатомічні дослідження та дані сучасних методів діагностики (комп'ютерна томографія, ядерно-магнітна томографія) дозволили виявити супутні зміни в місцях дефекту дужок хребців, які призводять до нічного нетримання сечі, до болю в попереково-крижової області, порушення постави, рідше ніг, деформації стоп, чутливим та трофічним порушенням. Саме це випадки spina bifida occulta вимагають хірургічної допомоги.

Відкриті кістозні розщеплення хребта (справжні спинномозкові грижі) залежно від ступеня залучення до патологічного процесу нервових структурподіляють такі.
1. Оболонкові форми (менінгоцеле)- розщеплення хребта з випинанням у дефект твердої мозкової оболонки, але без залучення до процесу нервових структур. Тверда мозкова оболонка після виходу з кісткового дефекту стоншується і зникає. Купол грижового мішка представлений тонкою оболонкою. Шкіра грижового випинання витончена, а на вершині нерідко відсутня. Вміст грижового мішка - мозкові оболонки і ліквор (спинномозкова рідина), форма його - зазвичай стеблиста зі звуженою ніжкою. Кістковий дефект захоплює зазвичай два-три хребці. Яких-небудь клінічних проявів при даній формі спинномозкових гриж не відзначається і лише загроза розриву грижового мішка, його розміри, що збільшуються, служать основою для хірургічної пластики дефекту.
2. Корінкова форма (менінгорадикулоцеле)- розщеплення хребта з випинанням у дефект оболонок спинного мозку та його корінців, які частково можуть закінчуватися у стінці мішка або входити до нього, створюючи петлю, але надалі, поширюючись у міжхребцеві отвори, формують нормальні нерви. Кістковий дефект захоплює 3-5 хребців. Неврологічний дефект при цій формі спинномозкових гриж залежить від кількості залучених до патологічного процесу корінців, що сліпо закінчуються в стінці грижового мішка. Залежно від цього дефекти можуть виявлятися від легкої слабкості в кінцівках та тазових порушень до грубих парезів та нетримання сечі.
3. Мозкова форма (менінгомієлоцеле або менінгомієлорадикулоцеле)- розщеплення хребта із залученням у грижовий мішок оболонок, спинного мозку та його корінців. Піальна оболонка вистилає грижовий мішок, тверда мозкова оболонка закінчується в зоні розщеплення хребта, спинний мозок та коріння часто сліпо закінчуються в грижовому мішку. Кістковий дефект зазвичай широкий і довгий, захоплює від 3 до 6-8 хребців. Шийки, як такий, грижовий мішок не має і зі спинномозкового каналу безпосередньо переходить у грижове випинання. Шкіра на вершині випинання відсутня, грижа вкрита тонким листком піальної оболонки, що просвічується. Ступінь неврологічного дефекту завжди важка – відсутність рухів у кінцівках, їх недорозвинення, деформації, нетримання сечі та калу. Саме ця мозкова форма спинномозкових гриж зустрічається найчастіше, і вона нерідко призводить до розриву грижового мішка із закінченням спинномозкової рідини – до ліквореї.
4. Кістозна форма (мієлоцистоцеле)- Досить рідкісна форма спинномозкових гриж, при яких кінцевий відділ спинного мозку різко розширений за рахунок центрального каналу спинного мозку. Тому грижовий мішок вистелений зсередини циліндричним епітелієм, як і центральний канал. Нервові коріння відходять від зовнішньої поверхні грижового випинання і прямують до міжхребцевих отворів. Ступінь неврологічного дефекту, як і при мозковій формі, тяжка – відсутність рухів у кінцівках, грубі тазові порушення.
5. Ускладнена форма (spina bifida complicata)характеризується поєднанням однієї з перерахованих вище форм спинномозкових гриж з доброякісними пухлинами (ліпомами, фібромами), які фіксовані до оболонок, спинного мозку або його корінців.

Незарощення хребта і м'яких тканин з несформованим спинним мозком (rhachischiasis posterior) є крайнім ступенем потворності, ніколи не супроводжується кістозним компонентом і випинання освіти над шкірою. Дефект шкіри, м'яких тканин, заднього півкільця хребетного каналу зяє, і в його глибині видно смужку нервової тканини з великою кількістю дрібних судин (area medullo-vasculosa). Дефект шкіри прикритий фрагментованою піальною оболонкою із закінченням ліквору. Частковий рахішиза у живих новонароджених зазвичай поширюється на 3-5 хребців.

Типовим для всіх видів і форм спинальних дизрафій є їхнє заднє розташування з дефектом заднього півкільця хребетного каналу. Вкрай рідко (менше 1% випадків) незарощення формується на передньобоковій поверхні каналу, і виникають передні спинномозкові грижі. При попереково-крижової локалізації ці грижі поширюються на малий таз і ускладнюють процес дефекації. При вищому розташуванні можуть здавлювати утворення грудної клітини, шиї, носоглотки.

Розташування спинномозкових гриж по довжині хребетного стовпа в 90% випадків обмежується попереково-крижової областю. Грудна та шийна локалізації гриж відносно рідкісні. Цікаво, що з дослідження матеріалу спонтанних абортів японські вчені виявили більше часте порушенняформування хребта та спинного мозку у грудному та шийному відділах, а також високу частоту дефектів, що захоплюють весь хребетний стовп. Це певною мірою свідчить про те, що ембріон і плід з грубим дефектом формування невральної трубки, як правило, гинуть.

Діагностика Дефектів розвитку нервової трубки:

Незважаючи на успіхи в ранній діагностиці дефектів розвитку нервової трубки, завдяки впровадженню в практику біохімічних методик (дослідження вмісту α-фетопротеїну та ацетилхолінестерази в сироватці крові матері та навколоплідних водах), методів інтраскопії плода (ультразвуковий, ядерно-магнітний) основне значення в аномалії належить запобіжним заходам. Враховуючи, що причини виникнення дефектів розвитку нервової трубки багатофакторні та ці фактори відомі, обґрунтовано формування груп ризику вагітних, у яких ймовірність народження дитини з дефектом є найвищою. Тому у всьому світі визнано, що при плануванні вагітності батькам необхідно обстежитися у лікаря-генетика, а майбутньої матері у гінеколога, щоб вжити заходів щодо профілактики каліцтв розвитку нервової трубки, віднести вагітних до різних груп ризику та з різною настороженістю контролювати перебіг вагітності.

Оптимальний алгоритм пренатального обстеження зниження частоти дефектів розвитку нервової трубки передбачає наступне.
1. У період планування вагітності – консультації лікаря-генетика, терапевта, акушера-гінеколога, за потреби уролога. Виділення груп вагітних із високим та низьким ризиком народження дитини з дефектом розвитку нервової трубки.
2. Пренатальна діагностика та обсяг обстеження вагітних відрізняються у різних групах ризику.
У групах низького ризику проводяться:
- щомісячні консультації (огляди) акушером;
- у другому триместрі вагітності аналіз крові вагітної на вміст α-фетопротеїну та ацетилхолінестерази (при підвищених рівнях – повторний аналіз їх вмісту у навколоплідних водах та ультразвукове обстеження плода). Якщо наявність дефекту нервової трубки підтверджується, порушується питання про переривання вагітності;
- у третьому триместрі вагітності – ультразвукове дослідження та підготовка до пологів.
У групах високого ризику проводяться:
- Щомісячний огляд акушером;
- у другому триместрі вагітності обов'язковий багаторазовий контроль вмісту α-фетопротеїну та ацетилхолінестерази у сироватці крові та навколоплідних водах, багаторазове ультразвукове дослідження плоду з метою виявлення можливих уроджених каліцтв розвитку плода, у складних ситуаціях використовують магнітно-резонансне обстеження.

Підтвердження дефекту розвитку нервової трубки - основа для переривання вагітності, але сучасні методи пренатальної діагностики не є абсолютними. Вони найчастіше діагностують сам факт наявності дефекту, проте не завжди можна уточнити ступінь виразності його. У той же час, ступінь залучення до патологічного процесу нервових структур вважається визначальним для прогнозу. При менінгоцелі та своєчасної хірургічної допомоги дитина повноцінно розвивається, а в майбутньому стає нормальною працездатною людиною. При менінгомієлоцелі навіть хірургічна допомога не забезпечує високої якості життя, дитина буде інвалідом, нерідко тяжким. Тому виявлення у плода дефекту розвитку нервової трубки - завжди вагома основа для переривання вагітності.

Значно складніша ситуація у сім'ях, де вагітність довгоочікувана, а перспектива нової вагітності малоймовірна. Якщо виразність дефекту уточнити не вдається, використовують додаткові методи діагностики: ядерно-магнітну резонансну томографію (МРТ), але вона не завжди дозволяє відповісти на поставлені питання. Тоді лікарі спільно з батьками, пояснюючи всі обставини та можливі наслідки, вирішують долю плоду.

Дефектів розвитку нервової трубки:

Відразу після народження дитини акушер, реаніматолог та неонатолог усувають загрозливі для життя стану (відсутність самостійного дихання, порушення температури тіла тощо), визначають грубі порушення життєво важливих функцій організму, виключаючи можливість хірургічного втручання, визначають показники крові, включаючи групу крові та резус -фактор. Раневу поверхню в області грижі обробляють дезінфікуючими розчинами, прикривають стерильними серветками, дитину укладають на живіт із опущеним головним кінцем. За відсутності грубих вітальних порушень, після розмови з батьками та їх згоди на операцію дитини терміново переводять у нейрохірургічне відділення, де проводять лише ті дослідження, які забезпечують успішне проведення операції (загальні аналізи, якщо вони не були проведені у пологовому будинку, УЗД).

Питання ургентного втручання виникає при розривах спинномозкових гриж із закінченням спинномозкової рідини (ліквореєю) або загрози таких розривів при різкому стоншенні тканин (шкіри) грижового мішка. Терміновість втручання пов'язана з наявністю «відкритих воріт» для інфекції при ліквореї, і чим раніше припинено лікворею, тим менша можливість інфікування та розвитку менінгітів, менінгоенцефалітів. Лікворея, що триває більше 24 годин, практично завжди призводить до розвитку гнійно-запальних процесів у нервової системищо є основною причиною негативних результатів лікування; у цьому випадку видалення спинномозкових гриж та усунення ліквореї ускладнюється гнійно-запальними процесами у 78% випадків. При проведенні операції у перші 24 години ліквореї частота гнійно-запальних ускладнень знижується до 3%. Саме ці дані лягли в основу проведення термінових оперативних втручань у дітей зі спинномозковими грижами, ускладненими ліквореєю або при загрозі ліквореї.
Основним принципом операцій при спинномозкових грижах є видалення грижового мішка, відновлення цілості твердої мозкової оболонки (усунення джерела ліквореї) та м'яких тканин в області грижового мішка, усунення фіксації спинного мозку та його корінців.

Від існуючої раніше методики зшивання м'яких тканин (шкіри) у місці закінчення ліквору давно відмовилися, як не виправдала надій. Розриви тканин і лікворея зазвичай виникають на вершині грижового мішка, де шкіра різко витончена або відсутня. Тому накладені шви прорізаються і лікворея відновлюється. Крім втрати часу для радикальної операції, ця маніпуляція нічого хорошого не призводить. Доводиться відмовлятися від операції до купірування менінгіту, що вдається далеко не завжди і є основною причиною смертей при спинномозкових грижах.

При ургентних втручаннях, природно, обсяг обстеження мінімальний і має забезпечувати інформацію, необхідну проведення операції та збереження життя дитини. Усі уточнюючі дослідження супутньої патології, які безпосередньо не загрожують життю, повинні бути відкладені на післяопераційний період. Мінімальний обсяг обстеження вказано вище.

Всі оперативні втручання щодо видалення спинномозкових гриж проводяться під загальним знеболюванням з використанням штучної вентиляції легень. Моніторування показників пульсу, артеріального тиску, насичення крові киснем, температури тіла, особливо найменших пацієнтів, обов'язково, оскільки зрив компенсації вітальних функцій вони відбувається непомітно і дуже швидко.

Видалення грижового мішка проводять шляхом висічення шкіри на межі змінених тканин обрізним розрізом. Грижовий мішок лінійно розкривають, вміст мішка повільно видаляють (становище хворого з опущеною головою для зменшення закінчення ліквору та попередження різкої лікворної гіпотензії) та здійснюють ревізію вмісту грижового мішка. Впаяні або "закінчуються" в стінці грижового мішка нервові елементи (корінці, кінцева нитка, спинний мозок) обережно звільняють. Цей момент особливо важливий для попередження посилення неврологічних порушень та профілактики синдрому фіксованого спинного мозку надалі. Усі маніпуляції проводять з використанням збільшувальної оптики, мікроінструментарію та біполярної мікрокоагуляції.
Дефект твердої мозкової оболонки (грижові ворота) залежно від форми та розмірів вшивають кисетним, вузловим або безперервним швом. При великому розмірі дефекту оболонки роблять його пластичне закриття із застосуванням ділянки апоневрозу, фрагмента консервованої твердої мозкової оболонки або її штучного аналога. Кістковий дефект заднього півкільця хребетного каналу навіть за його великих розмірів пластично не «закривають». Всі спроби кісткової пластики, які застосовували раніше, в даний час відкинуто через малу ефективність та збільшення числа ускладнень при їх застосуванні.
Хірургія часткового рахишизису має деякі особливості, пов'язані з морфологічною структурою - відсутністю грижового випинання, значними за розміром дефектами шкіри, наявністю спинного мозку, що не сформувався в трубку (area medulla-vasculosa). Остання прикрита та спаяна з арахноїдальною оболонкою, через яку просочується ліквор. Шкіру розсікають обрізним нарізі на межі незмінених тканин, тупо сепарують м'які тканини до виділення твердої мозкової оболонки, що збереглася, її краї беруть на лігатури.

Арахноїдальну оболонку, спаяну з area medulla-vasculosa, обережно відокремлюють, а при неможливості відділення багаторазово обробляють перекисом водню та розчином антибіотика. Розпластану area medulla-vasculosa атравматичним швом (6-00 або 7-00), захоплюючи латеральні краї арахноїдальної оболонки, «згортають» у трубку. Ревізують субарахноїдальний простір на рівні кісткового дефекту, виділяють спинний мозок від арахноїдальних спайок для вільного циркулювання ліквору. При вираженому в цьому випадку спайковому процесі іноді виникає необхідність додаткової ламінектомії вище хребця, щоб розсікти арахноїдальні спайки. Далі починають формування мішка твердої мозкової оболонки. При ушиванні її країв не повинні стискатися спинний мозок та його коріння. При недостатніх розмірах твердої мозкової оболонки, що збереглася, виникає необхідність у пластичному закритті дефекту. Для цього використовують апоневроз, широку фасцію стегна або тверду штучну мозкову оболонку. Добре зарекомендувала себе методика ушивання або пластики твердої мозкової оболонки на введеній субарахноїдальній трубці (силікон, поліетилен, поліпропілен), коли забезпечується натяг тканин при ушиванні та гарантується формування вільного субарахноїдального простору для ліквороциркуляції.

Герметичність закриття твердої мозкової оболонки попереджає розвиток ліквореї та супутніх гнійно-запальних ускладнень у післяопераційному періоді.
Закриття шкірного дефекту при спинномозкових грижах часто становить значні складності через розмір дефекту. М'які тканини вшивають у кілька шарів. Це створює, з одного боку, додаткову герметизацію субдурального простору, з іншого – забезпечує зближення країв шкірної рани. Натяг її країв неприпустимо, так як це загрожує прорізанням швів, розбіжністю країв рани. Стягування здійснюється за рахунок зближення країв апоневрозу. Можливе застосування способу розтягування тканин за рахунок проведення надрізів (насічок) апоневрозу перпендикулярно до ліній натягу тканин, що забезпечує збільшення розміру шкірно-апоневротичного клаптя, при цьому зберігається достатнє кровопостачання тканин. Можливе застосування переміщення тканин, заснованого на формуванні послаблюючих розрізів шкіри та апоневрозу паралельно до основної рани. Виробляється мобілізація тканин в сторони від розрізів, що дозволяє пошити основну рану, накласти напрямні шви на додаткові розрізи. Спочатку розріз шкіри для зменшення натягу тканин може бути «переведений» в дугоподібний, ромбоподібний, Т-подібний або іншої форми, щоб забезпечити зведення країв рани і зменшити їх натяг. Значно рідше в ургентній хірургії спинномозкових гриж застосовують пересадку шкірно-апоневротичного клаптя на ніжці, вільну шкірно-м'язову пластику з живильною судиною.

У післяопераційному періоді потрібні проведення активних лікувальних заходів щодо попередження та лікування запальних ускладнень з боку легень, сечового міхура та нирок (антибактеріальна терапія), багаторазові перев'язки та обробки ранової поверхні, зниження лікворного тиску для попередження повторної ліквореї. Активну реабілітацію порушених функцій починають після зняття швів, загоєння операційної рани та усунення запальних ускладнень.

Основні принципи ургентної та планової хірургії спинномозкових гриж мало відрізняються один від одного, тільки можливості планової хірургії дещо більші, а наявний тимчасовий резерв, крім детального доопераційного обстеження, дозволяє підготуватися ретельніше до операції. При планової хірургії доводиться зіштовхуватися з випадками, коли грижовий мішок представлений рубцевою тканиною, має місце груба фіксація нервових структур до рубцовоизмененной стінки грижового мішка. Ніжне поводження з корінцями та спинним мозком, можливість нарощування прилеглих тканин шляхом введення в подапоневротичний простір поруч із грижовим мішком силіконових балонів (еспандерів) та збільшення їх обсягу протягом місяців забезпечують високу ефективність планових операцій.

Окремою проблемою планової хірургії є поєднання спинномозкових гриж із прогресуючою гідроцефалією, коли виникає проблема вибору послідовності операцій або їх суміщення з одномоментним видаленням грижового мішка та лікворошунтуванням. Оптимальним слід вважати одномоментну операцію, при якій усувається спинномозковий дефект і нормалізується лікворний тиск. Це забезпечує профілактику підвищення внутрішньочерепного тиску після видалення грижі, що є резервуаром (амортизатором) підйомів тиску, і попереджає вторинну післяопераційну лікворею, зумовлену лікворною гіпертензією. Однак частіше доводиться стикатися з ситуаціями, коли миттєве втручання неможливе (тяжкість стану, мала вага, значні розміри грижового мішка, вираженість гідроцефалії та гіпертензії). Залежно від виразності того чи іншого компонента, що визначає стан хворого, а також стану грижевого мішка, проводять спочатку операцію шунтування, а через 7-10 днів - видалення грижі або навпаки.

Профілактика Дефектів розвитку нервової трубки:

Профілактика spina bifida у країнах Європейського союзу
Останні 10 років гінекологи можуть попереджати вади розвитку нервової трубки плода. Це можна зробити, якщо жінка приймає конкретну дозу (400 мікрограмів на день) фолієвої кислоти при плануванні вагітності і аж до закінчення першого триместру вагітності, оскільки нервова трубка плода закладається саме в цей період.

У країнах Європейського Союзу це питання вже стає соціально значущим, система охорони здоров'я запроваджує правила обов'язкового прийому фолієвої кислоти. Мова йдепро такі країни як Франція, Великобританія, Ірландія, Норвегія, Фінляндія, Іспанія, Італія. Існує ряд досліджень, які довели, що щоденний прийом 400 мікрограмів фолієвої кислоти попереджає розвиток вад нервової трубки плода. 2005 року Міністерство охорони здоров'я Італії затвердило закон, відповідно до якого фолієва кислотау дозуванні 400 мікрограм включено до переліку лікарських засобів, які обов'язково видаються за медичною страховкою всім жінкам, що планують вагітність. Відповідно до цього закону, на замовлення Міністерства Італії, компанія Італфармако займається виробництвом препарату Фолібер.

Міністерство охорони здоров'я Італії, в рамках національної програми, має на меті протягом 5 років знизити частоту розвитку spina bifda на 60% шляхом прийому препарату Фолібер.

До яких лікарів слід звертатися, якщо у Вас дефекти розвитку нервової трубки:

Вас щось непокоїть? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Дефекти розвитку нервової трубки, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, перебіг перебігу хвороби та дотримання дієти після неї? Чи Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря– клініка Eurolabзавжди до ваших послуг! Найкращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки та допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас та нададуть необхідну допомогуі поставлять діагноз. ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Euro симптомів захворюваньі усвідомлюють, що це хвороби може бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не виявляють себе в нашому організмі, але в результаті виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має певні ознаки, характерні зовнішні прояви – звані симптоми хвороби. Визначення симптомів – перший крок у діагностиці захворювань загалом. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікарящоб не тільки запобігти страшній хворобі, але й підтримувати здоровий дух у тілі та організмі в цілому.

Якщо Ви хочете поставити запитання лікарю – скористайтеся розділом онлайн консультації, можливо Ви знайдете там відповіді на свої запитання та прочитаєте поради щодо догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів – спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі

Якщо Вас цікавлять ще якісь види хвороб та групи захворювань людини або у Вас є якісь інші питання та пропозиції – напишіть нам, ми обов'язково постараємося Вам допомогти.

За результатами великих досліджень вчені зробили висновок, що жінки, які споживають фолієву кислоту протягом перших 6-12 тижнів вагітності, а в ідеалі, за 1-2 місяці до зачаття, значно знижують ймовірність виникнення аномалій у плода. Зокрема, ймовірність народження дитини із дефектом нервової трубки зменшується на 70%.

Про дефекти нервової трубки говорять, коли виникають проблеми з розвитком мозку, черепа та спинного мозку дитини, переважно протягом перших 6 тижнів вагітності.

На самому початку вагітності природа закладає основу спинного та головного мозку малюка. Клітини певного виду утворюють уздовж спини зародка спочатку щось на зразок довгого паза, який потім перетворюється на порожню трубку (так звану "нервову трубку"). Нервова трубка закривається між 21 та 28 днями (або від 3 до 4 тижнів) після зачаття.

У нормі головний та спинний мозок ростуть і розвиваються всередині нервової трубки. Однак, якщо нервова трубка не повністю закривається, виникає згадуваний раніше дефект або отвір нервової трубки. З деяких причин, які до кінця не вивчені, низький рівеньФолієва кислота в організмі жінки стимулює виникнення патології, в той час як достатній може в більшості випадків запобігти її. Прийом фолієвої кислоти в перші тижні вагітності також сприяє запобіганню деяким іншим внутрішньоутробним аномаліям, таким як розщеплення губи або піднебіння.

Причини появи дефектів нервової трубки не з'ясовані. Тим не менш, вивчені випадки свідчать про те, що вони викликані поєднанням генетичних передумов та факторів навколишнього середовища (наприклад, дефіцит фолієвої кислоти в раціоні матері). Медики приділяють пильну увагу цій проблемі, т.к. вона поширена у багатьох країнах, причому прямої залежності від географічного розташування чи рівня життя немає. Наприклад, дефекти нервової трубки зустрічаються частіше в Північній Ірландії та Шотландії (4-6 на 1000), ніж на півдні Англії (менше 1 на 1000) у Великій Британії, і в 6 разів частіше діагностуються в північних провінціях Китаю (6 на 1000), порівняно з південними провінціями (1 на 1000). У США зафіксовано відносно низький показник - від 1 до 1,5 на 1000, як і в Японії - менше 1 на 1000 народжень. Нова Зеландіяконстатує близько 1,7 випадків на 1000 (і набагато нижче серед народу маорі). В Австралії невесела статистика становить близько 1,6-2 патологій на 1000 народжених.

Для жінки, чия попередня дитина страждала на дефект нервової трубки, шанс виникнення патології у наступного становить 5%. Ризик збільшується також для майбутньої мами, серед родичів якої були такі випадки.

Ризик народження дитини з дефектом нервової трубки також серйозний для інсулін-залежних жінок, хворих на цукровий діабет, і для жінок, які приймають певні ліки, які заважають засвоєнню фолієвої кислоти. До таких препаратів відносяться засоби, що контролюють напади епілепсії та запобігають малярії. Якщо ви плануєте вагітність і приймаєте ці препарати, ви, можливо, потребуєте консультації генетика.

Подальша інформація описує рідкісні серйозні захворювання і може бути тривожною. Читати цей розділ не обов'язково, але, за роздумами, корисно.

Існують два основних типи дефектів нервової трубки:

розщеплення хребта;
аненцефалія.

Частота фіксації патологій обох видів приблизно 50/50.

Розщеплення хребта

Стан, при якому дитина народжується з тріщиною хребта, що розійшлася. У деяких випадках спинний мозок може "виступати" із цієї тріщини. Розщеплення може бути маленьким або великим, і може статися будь-де уздовж хребта дитини.

Розщеплення хребта часто є загрозою життю, виживає близько третини дітей. Надалі на них чекають постійні проблеми зі здоров'ям. Серйозність наслідків загалом залежатиме від того, де вздовж хребта відбулося відкриття, розміру отвору та ступеня травмування виступаючого спинного мозку.

Аненцефалія

Так звучить медичний термін, що буквально означає "відсутність мозку". Насправді, поки зародок розвивається в матці, при аненцефалії череп і мозок у нього взагалі не утворюються. Дитина зазвичай залишається живою, поки знаходиться в матці матері, але нежиттєздатна після народження. Дітей з аненцефалією, на жаль, не можна врятувати.

Що робити, якщо один із факторів ризику є у вас?

1. Приймати фолієву кислоту (краще завчасно), проконсультувавшись із лікарем.
2. Існує аналіз крові, який може зробити вагітна жінка для виявлення дефектів нервової трубки у плода. Цей тест називається "альфа-фетопротеїн материнської сироватки" (або AFР) і зазвичай проводиться між 16 та 18 тижнями вагітності. З точністю до 80%, за наявності сумнівів, АФР допоможе розставити крапки над «i».
3. Крім того, УЗД, зроблене в період з 17 до 20 тижнів вагітності, виявляє до 90% дефектів нервової трубки.
4. І, звичайно, генетичне тестування.
Доцільно розглянути всі варіанти та результати аналізів із гінекологом або (і) спеціалістом генетичної лабораторії.

Однією з основних анатомічних утворень плоду є елемент, званий нервової трубкою. З неї згодом формуються усі неврологічні органи людини. У період ембріогенезу нервова трубка плода може пошкоджуватися під впливом різних факторів. Це призводить до появи тяжких захворювань у дитини.

Нервова тканина забезпечує злагоджену роботу всіх органів людини. Вона складається з двох типів клітин:

• нейрони - виконують специфічні функції, є основним структурним елементом нервової тканини;
• клітини нейроглії - забезпечують захист та харчування нейронів, надають опорну функцію, розмежовують скупчення нейронів з різними функціями.

Нервова тканина починає розвиватися з утворення ембріона. На 18 день існування скупчення клітин, зване ектодермою, збільшується і їх формується нервова пластинка. Це зачаток усієї майбутньої нервової системи організму. Потім має утворитися нервова трубка плода – що це таке?

Поступово із країв пластинки формуються валики, між якими розташований жолобок. У передній частині пластинка трохи розширена - це майбутній головний мозок.

Валики протягом кількох днів зближуються, доки нарешті не з'єднаються. В результаті утворюється порожня трубка. Надалі ця порожнина утворює мозкові шлуночки і канал у спинному мозку. Розвиток нервової трубки у плода продовжується протягом перших тижнів ембріогенезу.

Деякі ділянки пластинки відшнуровуються і утворюють з обох боків трубки невеликі скупчення, які називають гребнем. З основної частини сформується центральна нервова система. З гребеня розвинуться такі елементи:

• периферичні вузли;
• мозкові оболонки та частина гліальної тканини;
• оболонкові клітини нервового волокна;
• мозкова тканина надниркових залоз;
• шкірні пігментні клітини;
• каротидні тільця та APUD-система.

На початкових етапах ембріогенезу нервова трубка представлена ​​суцільним нейроепітелієм. Поступово відбувається його диференціювання на кілька областей.

1. Вентрикулярна зона утворена циліндричними клітинами. Вони є родоначальниками основних клітин та макроглії.
2. Субвентрикулярна зона - клітини, що активно розмножуються. Є зоною зростання практично повністю зникає до кінця ембріонального періоду.
3. Проміжна зона – клітини без здатності до поділу. Утворюють сіру речовину спинного мозку.
4. Крайова зона - початок.

Причини формування патологій

Що таке дефект? Цим поняттям позначається будь-яка неправильна будова тканин та органів. Дефект нервової трубки - це аномалія її будови, що сформувалася в ембріональному періоді. При нормальному перебігу вагітності валики нервової платівки поєднуються до 23 дня. Якщо цього не сталося у встановлений термін, у плода формуються дефекти.

Причини появи дефектів нервової трубки плода досить різноманітні:

• підвищення лікворного тиску в трубці, що вже сформувалася;
• вірусна інфекція, особливо краснуха;
• генетична схильність - подібний дефект в анамнезі у батьків, випадки народження в сім'ї дітей із такими патологіями;
• забрудненість довкілля - радіація, пестициди, відходи хімічного виробництва;
• прийом протиепілептичних препаратів безпосередньо перед вагітністю та на її початку;
• тривала лихоманка у жінки ранніх термінах;
• ожиріння при діабеті;
• неправильне харчування із дефіцитом вітамінів.

При виявленні хоч одного з цих станів жінка потрапляє до групи підвищеного ризику появи дитини з дефектом нервової трубки.

Наслідки ушкоджень

Дефекти нервової трубки (днт) звуться «спінальні дизрафії». Їх поділяють на кілька груп:

• незарощення хребта, що не виявляється візуально;
• очевидне незарощення хребта разом із ;
• розщеплення хребетного стовпа та навколишніх м'яких тканин, що призводить до сплощення спинного мозку.

Перший варіант патології частіше локалізований у поперековому або крижовому відділі. Клінічно цей дефект нервової трубки у плода ніяк не проявляється, тому якщо і виявляється, то випадково при променевих методах дослідження. Зовнішньо шкіра над областю незарощення виглядає здоровою, може спостерігатися підвищена кількість пігментних плям, утворюються жировики.

При великому незарощении можуть з часом виявлятися такі симптоми:

• патологія трофіки та чутливості шкіри;
• патологія постави та неправильне формування стопи;
• формування хронічного болю;
• порушення функції тазових органів.

При відкритих незарощення формуються спинномозкові кісти і грижі. Залежно від рівня ушкодження спинного мозку їх поділяють на групи.

1. Поразка оболонок, або менінгоцеле. При цьому відбувається випинання у дефект твердої мозкової оболонки. На виході з отвору грижі тверда мозкова оболонка атрофується. Покриття грижі є тонкою плівкою. Шкіра над ним витончена. Усередині грижі знаходяться мозкові оболонки та ліквор. Клінічних симптомів зазвичай немає.
2. Поразка корінців, або менінгорадикулоцеле. Крім мозкових оболонок в отвір дефекту виходять коріння. Частина корінців сліпо закінчується в грижовому мішку. Залежно від кількості таких корінців прояви варіюватимуть від порушень чутливості до важких парезів та паралічів.
3. Поразка мозку, або менінгомієлоцеле. У грижовий дефект виходить спинний мозок разом з оболонками та корінцями. Грижа велика, займає кілька хребців. Стан дитини в таких випадках важкий, відсутня рухова та чутлива функція нижче місця ураження, страждає функція тазових органів.
4. Освіта кіст, або мієлоцистоцеле. При цьому спинний мозок у кінцевому відділі розширюється, утворюючи кісту. У грижовому мішку сліпо закінчуються коріння, внаслідок чого спостерігаються ті ж симптоми, що і при мозковій формі.
5. Ускладнені форми - кожна з перерахованих вище форм у поєднанні з доброякісними пухлинами грижового мішка.

Повне незарощення, або рахішизис - в більшості випадків це несумісний з життям стан. Вижити новонароджений може у разі, якщо цей дефект поширюється лише на 5 хребців. Виглядає таке незарощення як зяяння хребетного та спинномозкового каналу. Шкіра та м'язи атрофовані, у глибині дефекту можна побачити нервову тканину з дрібними недорозвиненими кровоносними судинами.

Переважна більшість випадків цієї патології мають локалізацію в попереково-крижовому відділі хребта. Це має біологічне значення. Група японських дослідників протягом певного часу вивчала матеріал, отриманий внаслідок мимовільних абортів. Серед ембріонів вчені вибирали тих, хто мав незарощення хребта. Було виявлено, що практично у всіх ембріонів ця патологія була локалізована у шийному та грудному відділі. На підставі цих даних було встановлено, що важкі патології розвитку, не сумісні з життям дитини після народження, призводять до її загибелі ще в ембріональному періоді.

Діагностика

Виявлення таких дефектів проводиться ще пренатальному періоді. Використовуються біохімічні методики та різні способи інтраскопії плода. Усіх вагітних поділяють на кілька груп ризику виникнення дефектів нервової трубки плода. Що це означає? Діагностичні заходи у кожній із груп різняться.

1. Для жінок з низьким ризиком — щомісяця проводяться огляди акушерами-гінекологами. Після 15 тижня вагітності досліджується вміст у крові жінки та у навколоплідних водах фетопротеїну. Якщо його рівень значно знижений, проводиться повторне дослідження та УЗД плода. У третьому триместрі проводиться ще одне УЗД.
2. У групах високого ризику також є обов'язковим огляд акушером-гінекологом — вже кілька разів на місяць. Після 15 тижнів багаторазово досліджується рівень фетопротеїну. Також регулярно проводиться сонографічне обстеження плода. Якщо є проблеми у діагностиці, показані томографічні методи.

Ультразвукове дослідження може проводитися звичайним способом або з отриманням тривимірного зображення. Таке зображення дозволяє оглянути плід з усіх боків та більш точно виявити патологію.

Діагностика лише встановлює наявність дефекту нервової трубки, але не визначає міру його виразності. Тому питання про збереження чи переривання вагітності вирішується спільно акушером-гінекологом та жінкою. Після того, як встановлюється наявність такого вад розвитку, з жінкою проводять бесіду. Їй пояснюють усі можливі варіантипротікання вагітності та стану плода. Дитина може народитися важким інвалідом.

Лікування

Якщо жінка все ж таки вирішила зберігати вагітність при достовірному діагнозі патології розвитку нервової трубки у плода, її заздалегідь готують до оперативного розродження та екстрених заходів щодо збереження життя дитини.

Пологи у разі протипоказано вести через природні родові шляхи. Потрібен плановий кесарів розтин. Жінку за кілька тижнів до передбачуваного терміну пологів поміщають у стаціонар із патології вагітності. Після розродження дитиною займаються неонатологи та дитячі нейрохірурги.

Операція полягає в усуненні грижового дефекту, відновленні фізіологічної структури спинного мозку та ушиванні м'яких тканин та шкіри. Оперативне втручання краще здійснювати в першу добу після народження дитини, оскільки висока ймовірність інфікування нервової системи через отвір.

Профілактика розвитку дефектів нервової трубки

Профілактичні заходи щодо розвитку дефектів нервової трубки у плода полягають у повноцінній підготовці до вагітності. Кожна жінка, яка збирається завагітніти, має звернутися до центру планування сім'ї. Тут приймають акушери-гінекологи, фахівці вузького профілю, генетики.

Лікарі розрахують ризик виникнення патології та призначають профілактичні заходи. Головним із них є прийом вітамінів групи В та фолатів. Приймати ці препарати жінка повинна за кілька місяців до передбачуваного настання вагітності протягом перших 12 тижнів. Особливо важливим є прийом фолатів у перші тижні, оскільки це період формування нервової трубки плода.

Препарати повинні мати певний вміст фолієвої кислоти. Оптимальною вважається дозування 800 мкг. Кратність та тривалість прийому визначає лікар. Існує декілька вітамінних комплексів, призначених спеціально для вагітних жінок.

1. Вітрум пренатал – препарат комплексного характеру, що містить усі необхідні для організму вагітної жінки вітаміни. Зміст фолієвої кислоти становить 800 мкг.
2. Елевіт пренатал – полівітамінний комплекс із додаванням мікроелементів. Застосовується як підготовка до вагітності і під час неї. Вміст фолієвої кислоти становить 800 мкг.
3. Natures Bounty фолієва кислота – препарат натурального походження, що містить фолієву кислоту в оптимальному дозуванні. Не містить консервантів та барвників. Випускається у капсулах по 100 штук в упаковці.

Крім медикаментозної профілактики, потрібні й інші методи, які жінка повинна використовувати як до вагітності, так і під час неї. Що до них відноситься:

• підтримання стабільної емоційної рівноваги;
• перебування у чистому екологічному середовищі;
• своєчасне лікування хронічних захворювань та вогнищ інфекції в організмі;
• правильне повноцінне харчування.

Дотримання профілактичних заходів та правильне планування вагітності дозволить уникнути патологій розвитку нервової трубки плода та інвалідності дитини.

• До яких лікарів слід звертатись якщо у Вас Дефекти розвитку нервової трубки

Що таке Дефекти розвитку нервової трубки

Дефекти розвитку нервової трубки- (Neural tube defects) - ряд вроджених вад, пов'язаних з порушенням нормального розвитку нервової трубки.

Вроджені потворності розвитку є однією з головних причин дитячої смертності та інвалідності. В Україні 2001 року народилося майже 400 тисяч дітей, з них 48 тисяч мали потворність. Значне місце у цій патології займають дефекти розвитку нервової трубки, які формують різні порушення нервової системи: від вад розвитку хребта та спинного мозку до аненцефалії. При грубих дефектах розвитку невральної трубки (аненцефалія, повне незарощення хребта та інші) плід гине внутрішньоутробно або народжується нежиттєздатним і гине найближчими годинами чи днями після народження. Тому соціальний та медичний аспекти грубих дефектів розвитку невральної трубки зводяться до профілактики формування дефекту, його ранньої діагностики та своєчасного переривання вагітності. Інші проблеми виникають при менш грубих порушеннях формування спинного мозку та хребта, об'єднаних поняттям спинальні дизрафії, або дефекти розвитку нервової трубки, які у зарубіжній літературі поєднані терміном spina bifida.

Історична довідка
Дослідження палеонтологів переконливо свідчать про те, що вроджені вади розвитку хребта та спинного мозку існують так само давно, як і людина. Відомі описи дефектів розвитку хребта у дорослої людини неолітичного періоду (5000 років до нашої ери), бронзового (3000 років до нашої ери) та пізнього залізного віку (800 років до нашої ери).

Згадки про пухлинні утворення поперекової області ми знаходимо в працях Гіппократа (460-370 рр.. До нашої ери). У роботах італійського анатома Морганьї Батіста (1688–1771 рр.) наведено огляд літератури XVI та XVII століть, що стосується спинальних дизрафій, дано опис патології дефектів невральної трубки із зазначенням зв'язку spina bifida та гідроцефалії, spina bifida та аненцефалії. Про це пишуть Pieter van Foreest (1522-1597), Nikolas Tulpii (1593-1674), Микола Бідло (1714). Лікуванню ця патологія не підлягала, воно було безперспективним.

ХІХ століття відкриває сучасну історію вивчення спинальних дизрафій. У 1875 році R. Virchov переконливо довів існування у людини прихованих незарощень хребта - spina bifida occulta. У 1881 році А. Лебедєв на підставі експериментів на курячих ембріонах та вивчення людських плодів зробив висновок про те, що менінгомієлоцеле та аненцефалія є крайніми проявами одного й того ж порушення розвитку. Він також довів можливість прихованих аномалій формування нервової трубки. У 1886 році Recklinghausen опублікував монографію, в якій докладно описав spina bifida як результат порушення формування нервової трубки, вперше виділив три її види: менінгоцеле, менінгомієлоцеле та мієлоцистоцеле. Усі роботи дослідників носили описовий характер, хоч і пов'язували порушення рухів, нетримання сечі, деформацію хребта та стоп з наявністю дефекту розвитку нервової трубки – зі spina bifida.

У доантисептичний період лікування спинномозкових гриж зводилося до здавлювання мішка та повторних проколів його. Рекомендований Velpeau (1846) метод впорскування в порожнину мішка розчину йоду не знайшов поширення через часті ускладнення і навіть смерть пацієнтів. Більш ефективний спосіб лікування був запропонований доктором Вауер у 1889 році, який «закривав» кістковий дефект викроєним з тканин м'язово-апоневротичним клаптем, що підлягають. Запропоновані надалі модифікації цієї методики залишаються основними в хірургії спинномозкових гриж і зараз. Однак до 50-х років XX століття ставлення до хірургічного лікування спинальних дизрафій було негативним. В 1929 J. Fraser опублікував результати хірургічного лікування 131 дитини в королівській дитячій лікарні м. Единбурга (Англія). Після операції вижили 82 дитини. Протягом року після операції ще 16 дітей загинули від прогресуючої гідроцефалії, більшість дітей, що вижили, стали важкими інвалідами. І знову постало питання про доцільність хірургічного лікування спинальних дизрафій. Ситуація змінилася після впровадження в 50-х роках імплантованих клапанних дренажних систем для лікування гідроцефалії (F. Nulsen, T. Spits, 1951; R. Pudenz, F. Russel, 1957). У поєднанні з розробкою нових ефективних антибіотиків для лікування запальних ускладнень, дрінуючі операції по суті «відчинили двері» для хірургічного лікування спинномозкових гриж у дітей, включаючи новонароджених. Однак це поставило нові проблеми перед ортопедами, урологами, неврологами, психологами. У дітей часто виявляли парези кінцівок, деформації хребта та стоп, нетримання сечі, затримку фізичного та психічного розвитку, що потребувало конкретного лікування. У 1957 році в Лондоні створено перше «Товариство дослідження гідроцефалії та spina bifida». За його прикладом, мультидисциплінарні групи медиків (нейрохірургів, ортопедів, урологів, неврологів, психіатрів) для лікування дітей зі spina bifida були організовані в багатьох країнах.

Що провокує Дефекти розвитку нервової трубки

У ембріона на 20-й день після зачаття на дорсальній стороні формується нервова пластинка, краї якої пізніше починають стулятися, утворюючи нервову трубку.

Приблизно на 23 день ця трубка повинна повністю закриватися, відкритими залишаються тільки отвори на її кінцях. Якщо до четвертого тижня вагітності частина нервової трубки не зімкнеться повністю або якщо трубка закрилася, але пізніше розійшлася, наприклад, внаслідок підвищеного тиску спинномозкової рідини у першому триместрі вагітності, у плода може з'явитися дефект хребта.

Пороки розвитку хребта можуть бути також наслідком вірусної інфекції, опромінення та впливу несприятливих факторів довкілля. Однак частіше вади розвитку спинного мозку зустрічаються у дітей, матері яких вже народжували дітей із такими відхиленнями. Мабуть, спадковість також відіграє певну роль.

Які чинники сприяють появі дефекту розвитку нервової трубки? По-перше, генетичний дефект, успадкований від одного з батьків. По-друге, вплив несприятливих чинників довкілля, сприяють появі мутацій у гені. Відомо, що дефектів розвитку нервової трубки коливається від 1:500 до 1:2000 живих новонароджених у різних регіонах світу та етнічних групах населення, становлячи в середньому 1:1000. Однак, якщо в сім'ї батьків або найближчих родичів траплялися випадки народження дітей з дефектами нервової трубки, то ймовірність появи дитини з дефектом зростає до 2-5%. Це відноситься до народження другої дитини, якщо перша народилася з дефектом (ризик становить близько 5%). Насторожуючим моментом у цьому плані також є спонтанні аборти (викидні), передчасні пологи, смертність дитини в сім'ї та у родичів.

Тому генетична схильність до появи дитини з дефектом нервової трубки є основним показником включення вагітної до групи високого ризику. До зовнішніх факторів, що сприяють появі дефекту розвитку нервової трубки, належать:
- радіація (проживання у районах, забруднених радіонуклідами, робота з джерелами радіаційного випромінювання);
- токсичні речовини хімічного походження (нафтопродукти, добрива, пестициди тощо);
- застосування жінкою до вагітності та у перші її місяці протисудомних препаратів;
- Висока температура тіла або застосування гарячих ванн на початку вагітності;
- цукровий діабет та ожиріння;
- незбалансоване харчування, дефіцит вітамінів та особливо фолієвої кислоти.

Виявлення одного, а тим більше декількох з цих факторів, є підставою для включення вагітної до групи високого ризику народження дитини з дефектом розвитку нервової трубки.

Патогенез (що відбувається?) під час дефектів розвитку нервової трубки

Для розуміння сутності формування вад розвитку хребта і спинного мозку необхідно, хоча б загалом, уявити процес ембріогенезу цих структур. На першому тижні вагітності у зародка відбувається розподіл клітин із утворенням зародкових вузликів. На другому тижні - формування позазародкових частин та утворення осьових органів зародка. На третьому тижні йде процес утворення первинної невральної трубки із зовнішнього зародкового листка, який проходить стадії первинної (3-4 тижні вагітності) і вторинної (4-7 тижні вагітності) нейруляції.

Саме на цих етапах ембріогенезу виникають первинні порушення нейруляції та формування спинальних дизрафій. У стадії вторинної нейруляції можуть з'являтися вади розвитку попереково-крижового відділу хребта. Тому ранні періоди вагітності, якщо це не пов'язано зі спадковими факторами, є визначальними для формування дефектів розвитку невральної трубки, і всі сучасні методи запобігання цій патології поширюються на періоди до настання вагітності та її перші тижні.

Симптоми Дефектів розвитку нервової трубки

Незважаючи на те, що на зв'язок спадковості та частоти спинномозкових гриж вказували ще дослідники XIX століття, справжній інтерес генетиків до цієї проблеми виник останні десятиліття XX століття.

В даний час поняття «спінальні дизрафії» поєднує різні порушення розвитку спинного мозку та хребта:
- spina bifida occulta – приховане незарощення хребта;
- spina bifida cystica uverta - відкрите розщеплення хребта з формуванням кістозної спинномозкової грижі;
- rhachischiasis posterior (totalis et partialis) - розщеплення хребта та м'яких тканин з розпластуванням спинного мозку, що виникають на всьому протязі хребта або лише в якійсь його частині.

Приховані незарощення хребта зазвичай локалізуються в ділянці нирок і, як правило, клінічно нічим не виявляються. Часто є випадковою «знахідкою» при рентгенологічному дослідженні хребта. Шкіра в області незарощення дужки хребця не змінена, але можуть відзначатися пігментні плями, підшкірні жировики (ліпоми), свищеві ходи (дермальні синуси). Анатомічна сутність прихованої ущелини хребта полягає у неповному зарощенні дужки хребця.

З перших описів прихованого незарощення хребта R. Virchow (1875), Recklinghausen (1886) вважалося, що ця аномалія розвитку хребта, обумовлена ​​порушенням окостеніння, не потребує медичної допомоги. За даними А. Д. Сперанського, опублікованим у 1925 році у роботі «Походження spina bifida occulta в крижовому відділі хребетного стовпа людини», стверджувалося, що неповне змикання крижових дужок зустрічається у 70% людей і є нормою. Лише наступні анатомічні дослідження та дані сучасних методів діагностики (комп'ютерна томографія, ядерно-магнітна томографія) дозволили виявити супутні зміни в місцях дефекту дужок хребців, які призводять до нічного нетримання сечі, до болю в попереково-крижової області, порушення постави, рідше ніг, деформації стоп, чутливим та трофічним порушенням. Саме це випадки spina bifida occulta вимагають хірургічної допомоги.

Відкриті кістозні розщеплення хребта (справжні спинномозкові грижі) залежно від ступеня залучення до патологічного процесу нервових структур поділяють на такі.
1. Оболонкові форми (менінгоцеле)- розщеплення хребта з випинанням у дефект твердої мозкової оболонки, але без залучення до процесу нервових структур. Тверда мозкова оболонка після виходу з кісткового дефекту стоншується і зникає. Купол грижового мішка представлений тонкою оболонкою. Шкіра грижового випинання витончена, а на вершині нерідко відсутня. Вміст грижового мішка - мозкові оболонки і ліквор (спинномозкова рідина), форма його - зазвичай стеблиста зі звуженою ніжкою. Кістковий дефект захоплює зазвичай два-три хребці. Яких-небудь клінічних проявів при даній формі спинномозкових гриж не відзначається і лише загроза розриву грижового мішка, його розміри, що збільшуються, служать основою для хірургічної пластики дефекту.
2. Корінкова форма (менінгорадикулоцеле)- розщеплення хребта з випинанням у дефект оболонок спинного мозку та його корінців, які частково можуть закінчуватися у стінці мішка або входити до нього, створюючи петлю, але надалі, поширюючись у міжхребцеві отвори, формують нормальні нерви. Кістковий дефект захоплює 3-5 хребців. Неврологічний дефект при цій формі спинномозкових гриж залежить від кількості залучених до патологічного процесу корінців, що сліпо закінчуються в стінці грижового мішка. Залежно від цього дефекти можуть виявлятися від легкої слабкості в кінцівках та тазових порушень до грубих парезів та нетримання сечі.
3. Мозкова форма (менінгомієлоцеле або менінгомієлорадикулоцеле)- розщеплення хребта із залученням у грижовий мішок оболонок, спинного мозку та його корінців. Піальна оболонка вистилає грижовий мішок, тверда мозкова оболонка закінчується в зоні розщеплення хребта, спинний мозок та коріння часто сліпо закінчуються в грижовому мішку. Кістковий дефект зазвичай широкий і довгий, захоплює від 3 до 6-8 хребців. Шийки, як такий, грижовий мішок не має і зі спинномозкового каналу безпосередньо переходить у грижове випинання. Шкіра на вершині випинання відсутня, грижа вкрита тонким листком піальної оболонки, що просвічується. Ступінь неврологічного дефекту завжди важка – відсутність рухів у кінцівках, їх недорозвинення, деформації, нетримання сечі та калу. Саме ця мозкова форма спинномозкових гриж зустрічається найчастіше, і вона нерідко призводить до розриву грижового мішка із закінченням спинномозкової рідини – до ліквореї.
4. Кістозна форма (мієлоцистоцеле)- Досить рідкісна форма спинномозкових гриж, при яких кінцевий відділ спинного мозку різко розширений за рахунок центрального каналу спинного мозку. Тому грижовий мішок вистелений зсередини циліндричним епітелієм, як і центральний канал. Нервові коріння відходять від зовнішньої поверхні грижового випинання і прямують до міжхребцевих отворів. Ступінь неврологічного дефекту, як і при мозковій формі, тяжка – відсутність рухів у кінцівках, грубі тазові порушення.
5. Ускладнена форма (spina bifida complicata)характеризується поєднанням однієї з перерахованих вище форм спинномозкових гриж з доброякісними пухлинами (ліпомами, фібромами), які фіксовані до оболонок, спинного мозку або його корінців.

Незарощення хребта і м'яких тканин з несформованим спинним мозком (rhachischiasis posterior) є крайнім ступенем потворності, ніколи не супроводжується кістозним компонентом і випинання освіти над шкірою. Дефект шкіри, м'яких тканин, заднього півкільця хребетного каналу зяє, і в його глибині видно смужку нервової тканини з великою кількістю дрібних судин (area medullo-vasculosa). Дефект шкіри прикритий фрагментованою піальною оболонкою із закінченням ліквору. Частковий рахішиза у живих новонароджених зазвичай поширюється на 3-5 хребців.

Типовим для всіх видів і форм спинальних дизрафій є їхнє заднє розташування з дефектом заднього півкільця хребетного каналу. Вкрай рідко (менше 1% випадків) незарощення формується на передньобоковій поверхні каналу, і виникають передні спинномозкові грижі. При попереково-крижової локалізації ці грижі поширюються на малий таз і ускладнюють процес дефекації. При вищому розташуванні можуть здавлювати утворення грудної клітини, шиї, носоглотки.

Розташування спинномозкових гриж по довжині хребетного стовпа в 90% випадків обмежується попереково-крижової областю. Грудна та шийна локалізації гриж відносно рідкісні. Цікаво, що при дослідженні матеріалу спонтанних абортів японські вчені виявили частіше порушення формування хребта та спинного мозку у грудному та шийному відділах, а також високу частоту дефектів, що захоплюють весь хребетний стовп. Це певною мірою свідчить про те, що ембріон і плід з грубим дефектом формування невральної трубки, як правило, гинуть.

Діагностика Дефектів розвитку нервової трубки

Незважаючи на успіхи в ранній діагностиці дефектів розвитку нервової трубки, завдяки впровадженню в практику біохімічних методик (дослідження вмісту α-фетопротеїну та ацетилхолінестерази в сироватці крові матері та навколоплідних водах), методів інтраскопії плода (ультразвуковий, ядерно-магнітний) основне значення в аномалії належить запобіжним заходам. Враховуючи, що причини виникнення дефектів розвитку нервової трубки багатофакторні та ці фактори відомі, обґрунтовано формування груп ризику вагітних, у яких ймовірність народження дитини з дефектом є найвищою. Тому у всьому світі визнано, що при плануванні вагітності батькам необхідно обстежитися у лікаря-генетика, а майбутньої матері у гінеколога, щоб вжити заходів щодо профілактики каліцтв розвитку нервової трубки, віднести вагітних до різних груп ризику та з різною настороженістю контролювати перебіг вагітності.

Оптимальний алгоритм пренатального обстеження зниження частоти дефектів розвитку нервової трубки передбачає наступне.
1. У період планування вагітності – консультації лікаря-генетика, терапевта, акушера-гінеколога, за потреби уролога. Виділення груп вагітних із високим та низьким ризиком народження дитини з дефектом розвитку нервової трубки.
2. Пренатальна діагностика та обсяг обстеження вагітних відрізняються у різних групах ризику.
У групах низького ризику проводяться:
- щомісячні консультації (огляди) акушером;
- у другому триместрі вагітності аналіз крові вагітної на вміст α-фетопротеїну та ацетилхолінестерази (при підвищених рівнях – повторний аналіз їх вмісту у навколоплідних водах та ультразвукове обстеження плода). Якщо наявність дефекту нервової трубки підтверджується, порушується питання про переривання вагітності;
- у третьому триместрі вагітності – ультразвукове дослідження та підготовка до пологів.
У групах високого ризику проводяться:
- Щомісячний огляд акушером;
- у другому триместрі вагітності обов'язковий багаторазовий контроль вмісту α-фетопротеїну та ацетилхолінестерази у сироватці крові та навколоплідних водах, багаторазове ультразвукове дослідження плоду з метою виявлення можливих уроджених каліцтв розвитку плода, у складних ситуаціях використовують магнітно-резонансне обстеження.

Підтвердження дефекту розвитку нервової трубки - основа для переривання вагітності, але сучасні методи пренатальної діагностики не є абсолютними. Вони найчастіше діагностують сам факт наявності дефекту, проте не завжди можна уточнити ступінь виразності його. У той же час, ступінь залучення до патологічного процесу нервових структур вважається визначальним для прогнозу. При менінгоцелі та своєчасної хірургічної допомоги дитина повноцінно розвивається, а в майбутньому стає нормальною працездатною людиною. При менінгомієлоцелі навіть хірургічна допомога не забезпечує високої якості життя, дитина буде інвалідом, нерідко тяжким. Тому виявлення у плода дефекту розвитку нервової трубки - завжди вагома основа для переривання вагітності.

Значно складніша ситуація у сім'ях, де вагітність довгоочікувана, а перспектива нової вагітності малоймовірна. Якщо виразність дефекту уточнити не вдається, використовують додаткові методи діагностики: ядерно-магнітну резонансну томографію (МРТ), але вона не завжди дозволяє відповісти на поставлені питання. Тоді лікарі спільно з батьками, пояснюючи всі обставини та можливі наслідки, вирішують долю плоду.

Дефектів розвитку нервової трубки

Відразу після народження дитини акушер, реаніматолог та неонатолог усувають загрозливі для життя стану (відсутність самостійного дихання, порушення температури тіла тощо), визначають грубі порушення життєво важливих функцій організму, виключаючи можливість хірургічного втручання, визначають показники крові, включаючи групу крові та резус -фактор. Раневу поверхню в області грижі обробляють дезінфікуючими розчинами, прикривають стерильними серветками, дитину укладають на живіт із опущеним головним кінцем. За відсутності грубих вітальних порушень, після розмови з батьками та їх згоди на операцію дитини терміново переводять у нейрохірургічне відділення, де проводять лише ті дослідження, які забезпечують успішне проведення операції (загальні аналізи, якщо вони не були проведені у пологовому будинку, УЗД).

Питання ургентного втручання виникає при розривах спинномозкових гриж із закінченням спинномозкової рідини (ліквореєю) або загрози таких розривів при різкому стоншенні тканин (шкіри) грижового мішка. Терміновість втручання пов'язана з наявністю «відкритих воріт» для інфекції при ліквореї, і чим раніше припинено лікворею, тим менша можливість інфікування та розвитку менінгітів, менінгоенцефалітів. Лікворея, що триває понад 24 години, практично завжди призводить до розвитку гнійно-запальних процесів у нервовій системі, що є основною причиною негативних результатів лікування; у цьому випадку видалення спинномозкових гриж та усунення ліквореї ускладнюється гнійно-запальними процесами у 78% випадків. При проведенні операції у перші 24 години ліквореї частота гнійно-запальних ускладнень знижується до 3%. Саме ці дані лягли в основу проведення термінових оперативних втручань у дітей зі спинномозковими грижами, ускладненими ліквореєю або при загрозі ліквореї.
Основним принципом операцій при спинномозкових грижах є видалення грижового мішка, відновлення цілості твердої мозкової оболонки (усунення джерела ліквореї) та м'яких тканин в області грижового мішка, усунення фіксації спинного мозку та його корінців.

Від існуючої раніше методики зшивання м'яких тканин (шкіри) у місці закінчення ліквору давно відмовилися, як не виправдала надій. Розриви тканин і лікворея зазвичай виникають на вершині грижового мішка, де шкіра різко витончена або відсутня. Тому накладені шви прорізаються і лікворея відновлюється. Крім втрати часу для радикальної операції, ця маніпуляція нічого хорошого не призводить. Доводиться відмовлятися від операції до купірування менінгіту, що вдається далеко не завжди і є основною причиною смертей при спинномозкових грижах.

При ургентних втручаннях, природно, обсяг обстеження мінімальний і має забезпечувати інформацію, необхідну проведення операції та збереження життя дитини. Усі уточнюючі дослідження супутньої патології, які безпосередньо не загрожують життю, повинні бути відкладені на післяопераційний період. Мінімальний обсяг обстеження вказано вище.

Всі оперативні втручання щодо видалення спинномозкових гриж проводяться під загальним знеболюванням з використанням штучної вентиляції легень. Моніторування показників пульсу, артеріального тиску, насичення крові киснем, температури тіла, особливо найменших пацієнтів, обов'язково, оскільки зрив компенсації вітальних функцій вони відбувається непомітно і дуже швидко.

Видалення грижового мішка проводять шляхом висічення шкіри на межі змінених тканин обрізним розрізом. Грижовий мішок лінійно розкривають, вміст мішка повільно видаляють (становище хворого з опущеною головою для зменшення закінчення ліквору та попередження різкої лікворної гіпотензії) та здійснюють ревізію вмісту грижового мішка. Впаяні або "закінчуються" в стінці грижового мішка нервові елементи (корінці, кінцева нитка, спинний мозок) обережно звільняють. Цей момент особливо важливий для попередження посилення неврологічних порушень та профілактики синдрому фіксованого спинного мозку надалі. Усі маніпуляції проводять з використанням збільшувальної оптики, мікроінструментарію та біполярної мікрокоагуляції.
Дефект твердої мозкової оболонки (грижові ворота) залежно від форми та розмірів вшивають кисетним, вузловим або безперервним швом. При великому розмірі дефекту оболонки роблять його пластичне закриття із застосуванням ділянки апоневрозу, фрагмента консервованої твердої мозкової оболонки або її штучного аналога. Кістковий дефект заднього півкільця хребетного каналу навіть за його великих розмірів пластично не «закривають». Всі спроби кісткової пластики, які застосовували раніше, в даний час відкинуто через малу ефективність та збільшення числа ускладнень при їх застосуванні.
Хірургія часткового рахишизису має деякі особливості, пов'язані з морфологічною структурою - відсутністю грижового випинання, значними за розміром дефектами шкіри, наявністю спинного мозку, що не сформувався в трубку (area medulla-vasculosa). Остання прикрита та спаяна з арахноїдальною оболонкою, через яку просочується ліквор. Шкіру розсікають обрізним нарізі на межі незмінених тканин, тупо сепарують м'які тканини до виділення твердої мозкової оболонки, що збереглася, її краї беруть на лігатури.

Арахноїдальну оболонку, спаяну з area medulla-vasculosa, обережно відокремлюють, а при неможливості відділення багаторазово обробляють перекисом водню та розчином антибіотика. Розпластану area medulla-vasculosa атравматичним швом (6-00 або 7-00), захоплюючи латеральні краї арахноїдальної оболонки, «згортають» у трубку. Ревізують субарахноїдальний простір на рівні кісткового дефекту, виділяють спинний мозок від арахноїдальних спайок для вільного циркулювання ліквору. При вираженому в цьому випадку спайковому процесі іноді виникає необхідність додаткової ламінектомії вище хребця, щоб розсікти арахноїдальні спайки. Далі починають формування мішка твердої мозкової оболонки. При ушиванні її країв не повинні стискатися спинний мозок та його коріння. При недостатніх розмірах твердої мозкової оболонки, що збереглася, виникає необхідність у пластичному закритті дефекту. Для цього використовують апоневроз, широку фасцію стегна або тверду штучну мозкову оболонку. Добре зарекомендувала себе методика ушивання або пластики твердої мозкової оболонки на введеній субарахноїдальній трубці (силікон, поліетилен, поліпропілен), коли забезпечується натяг тканин при ушиванні та гарантується формування вільного субарахноїдального простору для ліквороциркуляції.

Герметичність закриття твердої мозкової оболонки попереджає розвиток ліквореї та супутніх гнійно-запальних ускладнень у післяопераційному періоді.
Закриття шкірного дефекту при спинномозкових грижах часто становить значні складності через розмір дефекту. М'які тканини вшивають у кілька шарів. Це створює, з одного боку, додаткову герметизацію субдурального простору, з іншого – забезпечує зближення країв шкірної рани. Натяг її країв неприпустимо, так як це загрожує прорізанням швів, розбіжністю країв рани. Стягування здійснюється за рахунок зближення країв апоневрозу. Можливе застосування способу розтягування тканин за рахунок проведення надрізів (насічок) апоневрозу перпендикулярно до ліній натягу тканин, що забезпечує збільшення розміру шкірно-апоневротичного клаптя, при цьому зберігається достатнє кровопостачання тканин. Можливе застосування переміщення тканин, заснованого на формуванні послаблюючих розрізів шкіри та апоневрозу паралельно до основної рани. Виробляється мобілізація тканин в сторони від розрізів, що дозволяє пошити основну рану, накласти напрямні шви на додаткові розрізи. Спочатку розріз шкіри для зменшення натягу тканин може бути «переведений» в дугоподібний, ромбоподібний, Т-подібний або іншої форми, щоб забезпечити зведення країв рани і зменшити їх натяг. Значно рідше в ургентній хірургії спинномозкових гриж застосовують пересадку шкірно-апоневротичного клаптя на ніжці, вільну шкірно-м'язову пластику з живильною судиною.

У післяопераційному періоді потрібні проведення активних лікувальних заходів щодо попередження та лікування запальних ускладнень з боку легень, сечового міхура та нирок (антибактеріальна терапія), багаторазові перев'язки та обробки ранової поверхні, зниження лікворного тиску для попередження повторної ліквореї. Активну реабілітацію порушених функцій починають після зняття швів, загоєння операційної рани та усунення запальних ускладнень.

Основні принципи ургентної та планової хірургії спинномозкових гриж мало відрізняються один від одного, тільки можливості планової хірургії дещо більші, а наявний тимчасовий резерв, крім детального доопераційного обстеження, дозволяє підготуватися ретельніше до операції. При планової хірургії доводиться зіштовхуватися з випадками, коли грижовий мішок представлений рубцевою тканиною, має місце груба фіксація нервових структур до рубцовоизмененной стінки грижового мішка. Ніжне поводження з корінцями та спинним мозком, можливість нарощування прилеглих тканин шляхом введення в подапоневротичний простір поруч із грижовим мішком силіконових балонів (еспандерів) та збільшення їх обсягу протягом місяців забезпечують високу ефективність планових операцій.

Окремою проблемою планової хірургії є поєднання спинномозкових гриж із прогресуючою гідроцефалією, коли виникає проблема вибору послідовності операцій або їх суміщення з одномоментним видаленням грижового мішка та лікворошунтуванням. Оптимальним слід вважати одномоментну операцію, при якій усувається спинномозковий дефект і нормалізується лікворний тиск. Це забезпечує профілактику підвищення внутрішньочерепного тиску після видалення грижі, що є резервуаром (амортизатором) підйомів тиску, і попереджає вторинну післяопераційну лікворею, зумовлену лікворною гіпертензією. Однак частіше доводиться стикатися з ситуаціями, коли миттєве втручання неможливе (тяжкість стану, мала вага, значні розміри грижового мішка, вираженість гідроцефалії та гіпертензії). Залежно від виразності того чи іншого компонента, що визначає стан хворого, а також стану грижевого мішка, проводять спочатку операцію шунтування, а через 7-10 днів - видалення грижі або навпаки.

Профілактика Дефектів розвитку нервової трубки

Профілактика spina bifida у країнах Європейського союзу
Останні 10 років гінекологи можуть попереджати вади розвитку нервової трубки плода. Це можна зробити, якщо жінка приймає конкретну дозу (400 мікрограмів на день) фолієвої кислоти при плануванні вагітності і аж до закінчення першого триместру вагітності, оскільки нервова трубка плода закладається саме в цей період.

У країнах Європейського Союзу це питання вже стає соціально значущим, система охорони здоров'я запроваджує правила обов'язкового прийому фолієвої кислоти. Йдеться про такі країни як Франція, Великобританія, Ірландія, Норвегія, Фінляндія, Іспанія, Італія. Існує ряд досліджень, які довели, що щоденний прийом 400 мікрограмів фолієвої кислоти попереджає розвиток вад нервової трубки плода. У 2005 році Міністерство охорони здоров'я Італії затвердило закон, відповідно до якого фолієва кислота в дозуванні 400 мікрограм включена до переліку лікарських засобів, які обов'язково видаються за медичною страховкою всім жінкам, що планують вагітність. Відповідно до цього закону, на замовлення Міністерства Італії, компанія Італфармако займається виробництвом препарату Фолібер.

25.04.2019

Будуть довгі вихідні, і багато росіян поїдуть відпочивати за місто. Не зайвим буде знати, як захистити себе від укусів кліщів. Температурний режиму травні сприяє активізації небезпечних комах.

05.04.2019

Захворюваність на кашлюк у РФ за 2018 р. (порівняно з 2017 р.) зросла майже в 2 рази 1, у тому числі у дітей віком до 14 років. Загальна кількість зареєстрованих випадків кашлюку за січень-грудень зросла з 5 415 випадків у 2017 р. до 10 421 випадків за аналогічний період 2018 р. Захворюваність на кашлюк неухильно зростає з 2008 року.

Медичні статті

Майже 5% усіх злоякісних пухлин становлять саркоми. Вони відрізняються високою агресивністю, швидким поширенням гематогенним шляхом та схильністю до рецидивів після лікування. Деякі саркоми розвиваються роками, нічим не виявляючи себе...

Віруси не тільки витають у повітрі, а й можуть потрапляти на поручні, сидіння та інші поверхні, зберігаючи при цьому свою активність. Тому в поїздках чи громадських місцях бажано не лише виключити спілкування з оточуючими людьми, а й уникати...

Повернути добрий зір і назавжди розпрощатися з окулярами та контактними лінзами – мрія багатьох людей. Зараз її можна зробити реальністю швидко та безпечно. Нові можливості лазерної корекції зору відкриває повністю безконтактну методику Фемто-ЛАСІК.

Косметичні препарати, призначені доглядати за нашою шкірою та волоссям, насправді можуть виявитися не такими безпечними, як ми думаємо