Čo je porucha neurálnej trubice plodu. Tehotenstvo: čo robiť, aby sa dieťa narodilo zdravé Video. Prevencia rozvoja defektov neurálnej trubice

Prvá vec, ktorú musíte urobiť, je zaregistrovať sa dobrý špecialista, ktorému verí, že si bude istý normálnym prietokom. Ale nielen toto…

Samozrejme, mladí rodičia si najmenej zo všetkých chcú myslieť, že ich dieťa sa nemusí správne vyvíjať. Ak sa ale predsa len nájdu problémy, nezúfajte. Zhromaždite všetku svoju vôľu v päsť a urobte všetko pre to, aby sa dieťa narodilo zdravé.

Nervová trubica u plodu - čo to je?

Nervová trubica u plodu - čo to je a ako sa tvorí? Mnohé budúce mamičky, ktoré sa o tehotenstve dozvedia len samé dobré správy, sa ponáhľajú so štúdiom všetkej dostupnej literatúry o blížiacom sa pôrode. Vtedy im príde do očí, že na 19-22 deň od počatia sa už začína formovať neurálna trubica v plode. Čo to je? Koniec koncov, dospelý človek jednoducho nemá taký orgán. Odpoveď je jednoduchá: fetálna nervová trubica je primárnou formou vývoja nervového systému vrátane mozgu a miechy. Otvorená neurálna kabína je platformou na vytvorenie predného, stredného a zadného močového mechúra.

Hrozné choroby, ktoré nie sú zlučiteľné so životom

Ako sme pochopili, jeden z najviac míľniky Pôrod, ku ktorému dochádza počas tehotenstva, je vytvorením nervovej trubice, z ktorej sa veľmi skoro vyvinie mozog a miecha dieťaťa. Niekedy sa však stáva, že proces zatvárania hornej časti je narušený, čo vedie k rozvoju anencefálie (neprítomnosť mozgu u plodu). Ak dôjde k porušeniu uzáveru spodnej časti nervovej trubice, dôjde k spinálnej hernii. Bohužiaľ, obe tieto patológie nie sú zlučiteľné so životom, ale sú veľmi zriedkavé. Štatistiky potvrdzujú, že takéto ochorenie postihuje jeden plod z tisíc.

Niekedy nastanú situácie, keď sa nervová trubica u plodu začne vyvíjať abnormálne. Čo to znamená a oplatí sa znepokojovať?

Čo sú defekty neurálnej trubice?

Defekty neurálnej trubice predstavujú množstvo individuálnych malformácií, ktoré sa môžu vyvinúť u plodu. Našťastie sú takéto odchýlky dosť zriedkavé.

Je dôležité pochopiť, že patológia neurálnej trubice plodu nie je modernou chorobou, ktorá je spôsobená súčasnými podmienkami ľudského života. Ako potvrdzujú záznamy paleontológov, ktorí vykonali príslušné štúdie, defekty vo vývoji miechy alebo mozgu (to potvrdzuje nesprávny vývoj lebky a chrbtice) sa našli v pozostatkoch človeka, ktorý žil pred 7000 rokmi. Prvé zmienky vo vedeckých lekárskych spisoch, na základe ktorých by sa dalo povedať, že sa začala rozvíjať neurochirurgia, boli zaznamenané v spisoch Hippokrata. Taliansky anatóm Morgagni Batista bol možno jedným z prvých, ktorí poskytli hrubé opisy defektov neurálnej trubice. Samozrejme, takéto patológie v tom čase nepodliehali liečbe, pretože medicína bola stále na veľmi nízkej úrovni vývoja.

Dôvody rozvoja takýchto problémov

Bohužiaľ, niekedy je v plode defektná nervová trubica. Čo je táto patológia a čo ju spôsobuje? Poďme zistiť dôvody odchýlky od normy.

Takže 19-20 deň po počatí sa v každom plode vytvorí špecifická platnička - úplne prvá forma vývoja ľudského nervového systému. Na 20. – 22. deň by sa mala začať uzatvárať, čo má za následok vytvorenie neurálnej trubice v plode. Skutočnosť, že všetko ide podľa plánu, potvrdzuje absencia patológií nervového systému u dieťaťa, ktoré sa narodilo. Ak sa na 23. deň od počatia neuzavrela nervová platnička úplne do trubice, u plodu sa objavia problémy s chrbticou. To môže viesť k zvýšenému tlaku larkspuru, ktorý bol pozorovaný v prvom trimestri tehotenstva.

Jedna z najbežnejších príčin takýchto patológií sa považuje za vírusové infekcie, žiarenie prijaté budúcou hmotou, ktorá je chorá na rakovinu, ako aj environmentálne faktory. Ale častejšie sa takéto abnormality vyskytujú u tehotných žien, ktoré mali tiež defekt neurálnej trubice. Vysoké riziko vytvára genetickú dedičnosť.

Vonkajšie faktory, ktoré sa môžu stať hlavnou príčinou vývoja defektu

Nervová trubica u plodu - čo to je a ako sa tvorí? Áno, genetická predispozícia k takémuto defektu výrazne zvyšuje riziko jeho vzniku. Dnes však lekári považujú ožarovanie za veľmi častý dôvod rozvoja takejto patológie (budúca matka môže byť vystavená rádioaktívnemu žiareniu nielen počas liečby, ale jednoducho počas pobytu na území kontaminovanom rádionuklidmi). Pesticídy, ropné produkty a všetky druhy syntetických hnojív tiež spôsobujú abnormálny vývoj nervovej trubice u plodu.

Dnes už veľa ľudí vie, že pre ľudský život je veľmi nebezpečné konzumovať geneticky modifikované potraviny. Nie každý však vie, že ak budúca matka zneužíva takéto produkty, zvyšuje tým riziko vzniku smrteľnej patológie u svojho dieťaťa. Dokonca aj horúci kúpeľ, ktorý si žena užíva na začiatku tehotenstva, môže vyvolať výskyt takejto chyby.

Ako jednu z hlavných príčin vzniku defektu neurálnej trubice lekári označujú aj nevyváženú výživu matky. Žena by si mala počas celého tehotenstva dopriať osobitnú pozornosť. V prípade, že sa v živote nájde viacero z vyššie uvedených faktorov budúca matka, mali by ste sa pripraviť na to, že tehotná bude zaradená do rizikovej skupiny pre pôrod dieťaťa, ktoré bude mať defekt neurálnej trubice.

Je pravda, že mamičkám s nadváhou hrozí zvýšené riziko defektov neurálnej trubice?

Nie je to tak dávno, čo sa stali známymi výsledky štúdií, podľa ktorých sa potvrdila skutočnosť, že u žien s nadváhou počas tehotenstva je riziko vzniku defektu neurálnej trubice u plodu dvakrát vyššie ako u predstaviteľov s malým telom. hmotnosť. Zaujímavé je, že u budúcich matiek, ktoré majú podváhu, tento trend nebol pozorovaný.

Údaje boli vytvorené na základe anamnézy žien v Kalifornii, ktoré mali defekt neurálnej trubice u plodu. Prípady sa brali do úvahy za obdobie od roku 1989 do roku 1991. Výsledky takejto štúdie ukázali, že u žien s nadváhou sa riziko vzniku ochorenia zvyšuje 2,1-krát. Je však zaujímavé, že tieto údaje nie sú ovplyvnené zvýšeným príjmom kyseliny listovej, ktorej nedostatok sa považuje za jeden z dôvodov rozvoja patológií neurálnej trubice u plodu.

Čo sa stane s plodom, keď má takúto poruchu?

Aby sme pochopili, ako vzniká defekt neurálnej trubice u plodu, je potrebné aspoň vo všeobecnosti pochopiť, čo je proces embryogenézy.

Prvý týždeň tehotenstva teda končí tvorbou zárodočných uzlín. Druhým je obdobie tvorby axiálnych orgánov u plodu, kedy sa vyvíjajú extraembryonálne časti. Ako už bolo spomenuté, tretí týždeň je čas, kedy sa neurálna trubica tvorí zo špeciálnej platničky. Prvé tri týždne sú obdobím primárnej neurulácie. Sekundárne spadá na obdobie 4-7 týždňov od okamihu počatia.

Už počas tohto obdobia sa môžu vyskytnúť porušenia, to znamená spinálna dysrafia. Patológia neurálnej trubice plodu, ktorá sa mení na malformácie lumbosakrálnej chrbtice budúcej chrbtice, sa môže vyskytnúť iba počas obdobia sekundárnej neurulácie. Teraz je zrejmé, že abnormálny vývoj neurálnej trubice u plodu začína od prvých týždňov tehotenstva, a preto sa liečba takýchto ochorení vyskytuje vo forme prevencie vzniku závažných defektov. Preto by liečba mala začať pred tehotenstvom a pokračovať počas prvých týždňov tehotenstva.

Majú defekty neurálnej trubice svoje vlastné príznaky?

Ako každá choroba alebo porucha správneho vývoja, aj defektná tvorba nervovej trubice u plodu má svoje príznaky.

K príznakom dysrafie chrbtice moderná medicína zahŕňa nasledujúce pojmy:

Skrytý rázštep chrbtice: podobný defekt sa najčastejšie nachádza v lumbosakrálnej oblasti. Je to dosť nebezpečné, pretože jednoducho nemá klinické príznaky. Takáto patológia je zistená úplne náhodou, napríklad po röntgenovej snímke chrbtice. Neexistujú žiadne špeciálne zmeny na koži, občas sa vyskytujú starecké škvrny alebo wen. Takýto skrytý rázštep nie je nič iné ako zle uzavretý oblúk jedného zo stavcov. Podobné ochorenie má množstvo následkov, medzi ktoré patrí nočné pomočovanie, výrazné porušenie správne držanie tela, slabosť svalov nôh, bolesť v bedrovej oblasti až deformácia chodidiel. Preto je také dôležité sledovať, či je tvorba nervovej trubice u plodu správna.

Otvorené cystické rázštepy: Nazývajú sa aj pravé kýly chrbtice. Môžu sa prejaviť ako čiastočné vyčnievanie dura mater. Obsahom takýchto hernií je cerebrospinálny mok, teda cerebrospinálny mok. Tento závažný patologický proces sa môže rozšíriť na dva alebo tri stavce. Mnohí ľudia, ktorí sa narodili s takouto chybou, prežili úžasne dlhé a šťastné životy. Chirurgickú intervenciu v takýchto prípadoch odborníci odporúčajú používať iba vtedy, keď dôjde k rastu skutočnej hernie chrbtice. Ak takýto kostný defekt zachytí 3-5 stavcov, pacienti už zažijú svalová slabosť a inkontinencia moču. Ale, bohužiaľ, najčastejšie porušenie, ktoré zachytáva 6-8 stavcov. Koža na takejto prietrži je príliš tenká a cez ňu je viditeľná vrstva pialovej membrány. Ide o veľmi ťažkú formu defektu, ktorá sa často končí prasknutím herniálneho vaku a únikom mozgovomiechového moku.

Za extrémny stupeň deformity sa považuje nesplývanie chrbtice a mäkkých tkanív, ktoré je sprevádzané menejcennou tvorbou miechy. Takáto chyba je prakticky nezlučiteľná so životom.

Zaujímavým faktom je, že umiestnenie takýchto hernií v 90% prípadov spadá do bedrovej oblasti a veľmi zriedkavo sa pozoruje v hrudnej alebo krčnej oblasti. Tento stav je vysvetlený skutočnosťou, že ak sa vada vyvinie u plodu, potom je tehotenstvo najčastejšie ukončené spontánnym potratom (potratom). Takéto embryá jednoducho zomrú, pretože ich ďalšia tvorba je takmer nemožná.

Ako diagnostikovať defekt alebo patológiu nervovej trubice?

Defekt neurálnej trubice môžete vidieť na ultrazvuku až v treťom trimestri tehotenstva. Ale predtým je stále veľa šancí na zistenie takejto patológie.

Na začiatok, ako už bolo spomenuté, je potrebné vykonať predbežnú diagnostiku, ktorá sa odporúča aj počas plánovania budúceho tehotenstva. Navštíviť by ste mali aj pôrodníka-gynekológa, urológa a genetika. Ak je to možné, stojí za to urobiť testy, ktoré ukážu mieru rizika, že dieťa bude mať defekt neurálnej trubice. Okrem toho sa odporúča čítať veľa odbornej literatúry. To vám pomôže pochopiť, čo je fetálna nervová trubica, a tiež vám umožní preštudovať si všetky odporúčania špecialistov, ktoré vám budú v budúcnosti užitočné. Po počatí sa nezaobídete bez mesačného vyšetrenia pôrodníkom. Druhý trimester tehotenstva musí byť nevyhnutne sprevádzaný pravidelným krvným testom pre budúcu matku. Už je možné vykonať ultrazvukové vyšetrenie plodu. Neváhajte sa opýtať odborníka na stav bábätka, najmä ak patríte do skupiny žien so zvýšeným rizikom patológie neurálnej trubice.

V treťom trimestri je už možné prostredníctvom ultrazvuku vidieť vrodenú vývojovú chybu plodu, ktorá vznikla v dôsledku nesprávneho vyformovania nervovej trubice. Fotografiu plodu v maternici na potvrdenie diagnózy možno ukázať aj inému odborníkovi.

Ak sa v niektorom zo štádií potvrdí porucha tvorby nervovej trubice, je to vážny dôvod na nastolenie otázky ukončenia tehotenstva. Najprv však musíte zistiť stupeň porušenia, pretože s niektorými jeho formami je možný úplne normálny život. K dnešnému dňu môže byť nesprávna tvorba nervovej trubice, ktorá sa prejavuje vo vývoji malformácií u plodu, korigovaná pomocou chirurgickej intervencie. Po stanovení podobnej diagnózy je potrebná ďalšia diagnostika, pretože ukončenie tehotenstva je už úplne posledným východiskom.

Liečba defektov neurálnej trubice

Nervová trubica u plodu - čo to je a ako sa tvorí? Terapia problémov, ktoré vznikli v dôsledku narušenia tvorby nervovej trubice, sa môže začať ihneď po narodení dieťaťa. Hneď ako lekári odstránia všetky ohrozenia života dieťaťa, to znamená, že obnovia nezávislé dýchanie a skontrolujú telesnú teplotu novorodenca, povrch prietrže by mal byť okamžite ošetrený dezinfekčnými roztokmi a pokrytý sterilnými utierkami. Po rozhovore s rodičmi, ak súhlasia s chirurgickou intervenciou, sa dieťa presunie na neurochirurgické oddelenie, kde sa vykonajú všetky potrebné štúdie, pretože bez nich nebude operácia úspešná.

Ak hrozí prasknutie hernie, okamžite sa vykoná excízia. V opačnom prípade môžete chvíľu počkať, kým dieťa zosilnie. Takéto rozhodnutie je odôvodnené skutočnosťou, že prestávky sú "otvorenými bránami" pre akýkoľvek druh infekcie. Často po odstránení hernií sa pozorujú purulentno-zápalové procesy. Podľa štatistík približne 78% mladých pacientov zaznamenalo takéto komplikácie. Treba poznamenať, že už deň po operácii sa zdravotný stav bábätiek normalizuje. Stále však zostáva ohrozených 5 % detí.

Online testy

Test drogovej závislosti (otázok: 12)
Či už ide o lieky na predpis, nelegálne drogy alebo voľnopredajné lieky, akonáhle sa stanete závislými, váš život sa začne točiť dole kopcom a ťaháte so sebou aj tých, ktorí vás milujú...

Poruchy neurálnej trubice

Čo sú defekty neurálnej trubice?

Poruchy neurálnej trubice- (defekty neurálnej trubice) - množstvo vrodených malformácií spojených s porušením normálneho vývoja neurálnej trubice.

Vrodené vývojové chyby sú jednou z hlavných príčin detskej úmrtnosti a invalidity. Na Ukrajine sa v roku 2001 narodilo takmer 400 000 detí, z toho 48 000 malo deformácie. Významné miesto v tejto patológii zaujímajú defekty vo vývoji nervovej trubice, ktoré tvoria rôzne poruchy nervového systému: od malformácií chrbtice a miechy až po anencefáliu. Pri hrubých chybách vo vývoji neurálnej trubice (anencefália, úplný rázštep chrbtice a iné) plod odumiera v maternici alebo sa narodí ako neživotaschopný a zomrie v priebehu niekoľkých hodín alebo dní po pôrode. Preto sa sociálne a medicínske aspekty hrubých defektov vo vývoji neurálnej trubice redukujú na prevenciu vzniku defektu, jeho včasnú diagnostiku a včasné ukončenie tehotenstva. Ďalšie problémy vznikajú pri menej závažných poruchách tvorby miechy a chrbtice, spájaných konceptom spinálnej dysrafie, alebo defektoch vo vývoji nervovej trubice, ktoré v r. zahraničnej literatúry spája pojem spina bifida.

Odkaz na históriu
Výskum paleontológov presvedčivo naznačuje, že vrodené vývojové chyby chrbtice a miechy existujú rovnako dlho ako ľudia. Známe sú opisy defektov vo vývoji chrbtice u dospelého človeka z obdobia neolitu (5000 pred Kr.), doby bronzovej (3000 pred Kr.) a neskorej doby železnej (800 pred Kr.).

Odkazy na nádorové útvary v bedrovej oblasti nachádzame v spisoch Hippokrata (460 – 370 pred Kr.). Diela talianskeho anatóma Morgagniho Batistu (1688–1771) zhodnotili literatúru 16. a 17. storočia o dysrafii chrbtice, opísali patológiu defektov neurálnej trubice, poukazujúc na súvislosť medzi rázštepom chrbtice a hydrocefalom, rázštepom chrbtice a anencefáliou. Píšu o tom Pieter van Foreest (1522-1597), Nikolas Tulpii (1593-1674), Mikolay Bidlo (1714). Táto patológia nepodliehala liečbe, bola zbytočná.

19. storočie otvára novodobú históriu štúdia dysrafie chrbtice. R. Virchov v roku 1875 presvedčivo dokázal existenciu skrytých rázštepov chrbtice u ľudí - spina bifida occulta. V roku 1881 A. Lebedev na základe pokusov na kuracích embryách a štúdiu ľudských plodov dospel k záveru, že meningomyelokéla a anencefália sú extrémnymi prejavmi tej istej vývojovej poruchy. Dokázal aj možnosť skrytých anomálií pri tvorbe neurálnej trubice. V roku 1886 vydal Recklinghausen monografiu, v ktorej podrobne opísal rázštep chrbtice ako dôsledok defektu neurálnej trubice, pričom po prvý raz rozlíšil tri jej typy: meningokélu, meningomyelokélu a myelocystokélu. Všetky práce výskumníkov boli popisné, aj keď spájali poruchy hybnosti, inkontinenciu moču, deformáciu chrbtice a chodidiel s prítomnosťou defektu vo vývoji neurálnej trubice – s rázštepom chrbtice.

V predantiseptickom období sa liečba hernií chrbtice obmedzila na stláčanie vaku a jeho opätovné prepichnutie. Metóda, ktorú odporučil Velpeau (1846) vstrekovania roztoku jódu do dutiny vaku, nenašla široké rozšírenie kvôli častým komplikáciám a dokonca smrti pacientov. Viac efektívna metóda Liečba bola navrhnutá Dr. Bayerom v roku 1889, ktorý "uzatvoril" kostný defekt svalovo-aponeurotickým lalokom vyrezaným z podložného tkaniva. Modifikácie tejto techniky navrhované v budúcnosti zostávajú v súčasnosti hlavnými v chirurgii spinálnej hernie. Až do 50. rokov 20. storočia bol však postoj k chirurgickej liečbe spinálnej dysrafie negatívny. V roku 1929 J. Fraser publikoval výsledky chirurgickej liečby 131 detí v Kráľovskej detskej nemocnici v Edinburghu (Anglicko). Po operácii prežilo 82 detí. Do roka po operácii zomrelo ďalších 16 detí na progresívny hydrocefalus, väčšina preživších detí sa stala ťažko postihnutou. A opäť vyvstala otázka o vhodnosti chirurgickej liečby spinálnej dysrafie. Situácia sa zmenila po zavedení implantovateľných chlopní v 50. rokoch minulého storočia. drenážne systémy na liečbu hydrocefalu (F. Nulsen, T. Spits, 1951; R. Pudenz, F. Russel, 1957). V kombinácii s vývojom nových účinných antibiotík na liečbu zápalových komplikácií drenážne operácie v podstate „otvorili dvere“ k chirurgickej liečbe hernií chrbtice u detí, vrátane novorodencov. To však prinieslo nové problémy pre ortopédov, urológov, neurológov a psychológov. U detí boli často zistené parézy končatín, deformity chrbtice a chodidiel, inkontinencia moču, oneskorený fyzický a duševný vývin, čo si vyžadovalo špecifickú liečbu. V roku 1957 bola v Londýne založená prvá Spoločnosť pre štúdium hydrocefalu a rázštepu chrbtice. Podľa jeho vzoru boli v mnohých krajinách organizované multidisciplinárne lekárske tímy (neurochirurgovia, ortopédi, urológovia, neurológovia, psychiatri) na liečbu detí s rázštepom chrbtice.

Čo spôsobuje/príčiny defektov neurálnej trubice:

V embryu sa na 20. deň po počatí vytvorí na dorzálnej strane nervová platnička, ktorej okraje sa neskôr začnú uzatvárať a tvoria nervovú trubicu.

Okolo 23. dňa by sa táto trubica mala úplne uzavrieť a nechať otvorené iba otvory na jej koncoch. Ak sa časť nervovej trubice do štvrtého týždňa tehotenstva úplne neuzavrie, alebo ak sa trubica uzavrie, ale neskôr sa oddelí, napr. vysoký krvný tlak mozgovomiechového moku v prvom trimestri tehotenstva môže u plodu vzniknúť porucha chrbtice.

Z toho môžu vyplývať aj malformácie chrbtice vírusová infekcia, vystavenie a vystavenie nepriaznivým faktorom životné prostredie. Častejšie sa však malformácie miechy vyskytujú u detí, ktorých matky už deti s takýmito odchýlkami porodili. Svoju rolu zrejme zohráva aj dedičnosť.

Aké faktory prispievajú k vzniku defektu vo vývoji neurálnej trubice? Po prvé, genetická chyba zdedená od jedného z rodičov. Po druhé, vplyv nepriaznivých environmentálnych faktorov, ktoré prispievajú k výskytu mutácií v géne. Je známe, že výskyt defektov neurálnej trubice sa pohybuje od 1:500 do 1:2000 živonarodených detí za rôznych regiónoch sveta a etnických skupín obyvateľstva, v priemere 1:1000. Ak sa však v rodine rodičov alebo blízkych príbuzných vyskytli prípady narodenia detí s defektmi neurálnej trubice, potom sa pravdepodobnosť dieťaťa s defektom zvyšuje na 2-5%. To isté platí aj pri narodení druhého dieťaťa, ak sa prvé narodilo s chybou (riziko je asi 5 %). Alarmujúce sú v tomto smere aj samovoľné potraty (potraty), predčasné pôrody, dojčenská úmrtnosť v rodine a medzi príbuznými.

Preto je genetická predispozícia k objaveniu sa dieťaťa s defektom neurálnej trubice hlavným indikátorom zaradenia tehotnej ženy do vysoko rizikovej skupiny. Vonkajšie faktory prispievajúce k objaveniu sa defektu vo vývoji neurálnej trubice zahŕňajú:
- radiácia (život v oblastiach kontaminovaných rádionuklidmi, práca so zdrojmi žiarenia);
- toxické látky chemického pôvodu (ropné produkty, hnojivá, pesticídy atď.);
- užívanie antikonvulzívnych liekov ženou pred tehotenstvom av prvých mesiacoch jej užívania;
- vysoká telesná teplota alebo používanie horúcich kúpeľov na začiatku tehotenstva;
- cukrovka a obezita;
- nevyvážená strava, nedostatok vitamínov a najmä kyseliny listovej.

Odhalenie jedného a ešte viac viacerých týchto faktorov je základom pre zaradenie tehotnej ženy do rizikovej skupiny pre pôrod dieťaťa s defektom neurálnej trubice.

Patogenéza (čo sa stane?) počas defektov neurálnej trubice:

Pre pochopenie podstaty vzniku malformácií chrbtice a miechy je potrebné aspoň vo všeobecnosti predstaviť proces embryogenézy týchto štruktúr. V prvom týždni tehotenstva prechádza embryo bunkovým delením s tvorbou zárodočných uzlín. V druhom týždni - tvorba extraembryonálnych častí a tvorba axiálnych orgánov embrya. V treťom týždni sa z vonkajšej zárodočnej vrstvy vytvorí primárna nervová trubica, ktorá prechádza štádiami primárnej (3-4 týždne tehotenstva) a sekundárnej (4-7 týždňov tehotenstva) neurulácie.

Práve v týchto štádiách embryogenézy dochádza k primárnym poruchám neurulácie a vzniku spinálnej dysrafie. V štádiu sekundárnej neurulácie sa môžu objaviť malformácie lumbosakrálnej chrbtice. Preto skoré obdobia tehotenstvo, ak nie je spojené s dedičnými faktormi, sú rozhodujúce pre vznik defektov vo vývoji nervovej trubice a všetky moderné metódy varovania pred touto patológiou sa vzťahujú na obdobia pred tehotenstvom a jeho prvé týždne.

Príznaky defektov neurálnej trubice:

Napriek tomu, že bádatelia 19. storočia poukazovali na vzťah medzi dedičnosťou a frekvenciou spinálnych hernií, skutočný záujem genetikov o tento problém sa objavil až v posledných desaťročiach 20. storočia.

V súčasnosti pojem „spinálna dysrafia“ spája rôzne vývojové poruchy miechy a chrbtice:
- spina bifida occulta - skryté nesplývanie chrbtice;
- spina bifida cystica uverta - otvorená spina bifida s tvorbou cystickej spinálnej hernie;
- rhachischiasis posterior (totalis et partialis) - rozštiepenie chrbtice a mäkkých tkanív s rozšírením miechy, ktoré sa vyskytujú v celej chrbtici alebo len v niektorej jej časti.

Skryté rázštepy chrbtice sú zvyčajne lokalizované v lumbosakrálnej oblasti a spravidla sa klinicky neprejavujú. Často sú náhodným „nálezom“ pri RTG vyšetrení chrbtice. Koža v oblasti rázštepu stavcového oblúka sa nemení, ale môžu byť zaznamenané starecké škvrny, subkutánne wen (lipómy), fistulózne trakty (dermálne dutiny). Anatomickou podstatou latentného rázštepu chrbtice je neúplné splynutie vertebrálneho oblúka.

Od prvých opisov latentného rázštepu chrbtice od R. Virchowa (1875), Recklinghausena (1886) sa verilo, že táto anomália vývoja chrbtice, spôsobená poruchou osifikácie, nevyžaduje lekársku starostlivosť. Podľa A. D. Speranského, publikovaného v roku 1925 v práci „Origin of spina bifida occulta in sakrálna časť ľudskej chrbtice“, sa uvádza, že neúplné uzavretie sakrálnych oblúkov sa vyskytuje u 70% ľudí a je normou. Až následné anatomické štúdie a údaje z moderných diagnostických metód (počítačová tomografia, nukleárna magnetická tomografia) umožnili odhaliť sprievodné zmeny v miestach defektov oblúkov stavcov, ktoré vedú k nočnému pomočovaniu, bolestiam v lumbosakrálnej oblasti, poruchám držania tela a menej. často k svalovej slabosti.nohy, deformity chodidiel, senzitívne a trofické poruchy. Práve tieto prípady spina bifida occulta si vyžadujú chirurgickú starostlivosť.

Otvorená cystická spina bifida (skutočné kýly chrbtice) v závislosti od stupňa zapojenia do patologického procesu nervových štruktúr rozdelené na nasledujúce.
1. Formy mušlí (meningokéla)- rázštep chrbtice s výbežkom do defektu dura mater, ale bez zapojenia nervových štruktúr do procesu. Tvrdá plena po opustení kostného defektu sa stenčuje a mizne. Kupola herniálneho vaku je reprezentovaná tenkou pialovou membránou. Koža herniálneho výbežku je zriedená a na vrchole často chýba. Obsahom herniálneho vaku sú meningy a mozgovomiechový mok, jeho tvar býva stopkatý so zúženým pediklom. Kostný defekt zvyčajne zahŕňa dva alebo tri stavce. V tejto forme chrbtových hernií neexistujú žiadne klinické prejavy a iba hrozba prasknutia herniálneho vaku, jeho zväčšujúca sa veľkosť, slúži ako základ pre chirurgickú opravu defektu.
2. Radikulárna forma (meningoradikulocéla)- rozštiepenie chrbtice s výbežkom do defektu membrán miechy a jej koreňov, ktorý môže čiastočne končiť v stene miechy alebo do nej vniknúť, čím sa vytvorí slučka, ale neskôr sa rozšíri do medzistavcových otvorov a vytvorí normálne nervy. Kostný defekt zachytáva 3-5 stavcov. Neurologický defekt v tejto forme hernie chrbtice závisí od počtu koreňov zapojených do patologického procesu, ktoré slepo končia v stene herniálneho vaku. V závislosti od toho sa defekty môžu prejaviť od miernej slabosti končatín a porúch panvy až po ťažké parézy a inkontinenciu moču.
3. Forma mozgu (meningomyelokéla alebo meningomyeloradikulocéla)- rozštiepenie chrbtice s postihnutím blán, miechy a jej koreňov v herniálnom vaku. Pialová membrána lemuje herniálny vak, dura mater končí v oblasti rázštepu chrbtice, miecha a korene často končia naslepo v herniálnom vaku. Kostný defekt je zvyčajne široký a rozšírený, zahŕňa 3 až 6-8 stavcov. Krk ako taký nemá herniálny vak a priamo prechádza z miechového kanála do herniálneho výbežku. Koža v hornej časti výčnelku chýba, kýla je pokrytá tenkou priesvitnou vrstvou pialovej membrány. Stupeň neurologického defektu je vždy ťažký – nedostatok pohybu v končatinách, ich nevyvinutie, deformity, inkontinencia moču a stolice. Práve táto mozgová forma chrbtových hernií sa vyskytuje najčastejšie a často vedie k prasknutiu herniálneho vaku s odtokom mozgovomiechového moku – k likvoreu.
4. Cystická forma (myelocystokéla)- pomerne vzácna forma miechovej hernie, pri ktorej je konečná časť miechy výrazne rozšírená v dôsledku centrálneho kanála miechy. Preto je herniálny vak zvnútra lemovaný cylindrickým epitelom, ako je centrálny kanál. Nervové korene odchádzajú z vonkajšieho povrchu herniálneho výčnelku a smerujú do medzistavcového otvoru. Stupeň neurologického defektu, ako v mozgovej forme, je závažný - absencia pohybov v končatinách, hrubé poruchy panvy.
5. Komplikovaná forma (spina bifida complicata) charakterizovaná kombináciou jednej z vyššie uvedených foriem hernie chrbtice s benígnymi nádormi (lipómy, fibrómy), ktoré sú fixované na membrány, miechu alebo jej korene.

Nesplývanie chrbtice a mäkkých tkanív s neformovanou miechou (rhachischiasis posterior) je extrémnym stupňom deformity, nikdy nie je sprevádzaná cystickou zložkou a vysunutím útvaru nad kožu. Defekt v koži, mäkkých tkanivách a zadnom polkruhu miechového kanála sa rozostupuje a v jeho hĺbke je viditeľný pás nervového tkaniva s veľkým počtom malých ciev (area medullo-vasculosa). Kožný defekt je pokrytý fragmentovanou pialovou membránou s presakovaním CSF. Čiastočná rachischíza u živých novorodencov sa zvyčajne rozširuje na 3-5 stavcov.

Typické pre všetky typy a formy spinálnej dysrafie je ich zadné umiestnenie s defektom zadného polkruhu miechového kanála. Mimoriadne zriedkavo (menej ako 1 % prípadov) sa na anterolaterálnom povrchu kanála vytvorí neuzavretie a vyskytnú sa predné miechové hernie. S lumbosakrálnou lokalizáciou sa tieto kýly šíria do malej panvy a bránia procesu defekácie. Vo vyššom umiestnení môžu stláčať útvar hrudníka, krku, nosohltana.

Lokalizácia chrbtových hernií po dĺžke chrbtice je v 90% prípadov obmedzená na lumbosakrálnu oblasť. Hrudná a krčná lokalizácia hernií sú pomerne zriedkavé. Je zaujímavé, že pri štúdiu materiálu o spontánnych potratoch japonskí vedci zistili viac časté porušovanie tvorba chrbtice a miechy v hrudnej a krčnej oblasti, ako aj vysoká frekvencia defektov, ktoré postihujú celú chrbticu. To do určitej miery naznačuje, že embryo a plod s hrubým defektom tvorby nervovej trubice spravidla umierajú.

Diagnóza defektov neurálnej trubice:

Napriek úspechom vo včasnej diagnostike defektov neurálnej trubice, vďaka zavedeniu biochemických metód do praxe (štúdium obsahu α-fetoproteínu a acetylcholínesterázy v krvnom sére matky a plodovej vody), metódy fetálnej intraskopie (ultrazvuk, nukleárna magnetické), hlavný význam pri znižovaní frekvencie týchto anomálií majú preventívne opatrenia. Vzhľadom na to, že príčiny defektov neurálnej trubice sú multifaktoriálne a tieto faktory sú známe, je rozumné vytvárať rizikové skupiny pre tehotné ženy, ktoré majú s najväčšou pravdepodobnosťou dieťa s defektom. Preto je na celom svete uznávané, že pri plánovaní tehotenstva je potrebné, aby rodičia boli vyšetrení genetikom a nastávajúca mamička gynekológom, aby prijal opatrenia na prevenciu deformácií neurálnej trubice, zatriedenie tehotných žien do rôznych rizikových skupín a kontrolovať priebeh tehotenstva s rôznou ostražitosťou.

Optimálny algoritmus prenatálneho vyšetrenia na zníženie výskytu defektov neurálnej trubice naznačuje nasledovné.
1. Počas plánovania tehotenstva - konzultácie genetika, terapeuta, pôrodníka-gynekológa, v prípade potreby urológa. Identifikácia skupín tehotných žien s vysokým a nízkym rizikom mať dieťa s defektom neurálnej trubice.
2. Prenatálna diagnostika a rozsah vyšetrenia tehotných žien sa v rôznych rizikových skupinách líši.
V skupinách s nízkym rizikom sa vykonávajú:
- mesačné konzultácie (vyšetrenia) pôrodníkom;
- v druhom trimestri tehotenstva krvný test tehotnej na obsah α-fetoproteínu a acetylcholínesterázy (pri zvýšených hladinách - opakovaný rozbor ich obsahu v plodovej vode a ultrazvukové vyšetrenie plodu). Ak sa potvrdí prítomnosť defektu neurálnej trubice, vyvstáva otázka ukončenia tehotenstva;
- v treťom trimestri tehotenstva - ultrazvuk a príprava na pôrod.
Vysoko rizikové skupiny sú:
- mesačné vyšetrenie pôrodníkom;
- v druhom trimestri gravidity povinné viacnásobné sledovanie obsahu α-fetoproteínu a acetylcholínesterázy v krvnom sére a plodovej vode, viacnásobné ultrazvukové vyšetrenie plodu za účelom zistenia prípadných vrodených vývojových chýb plodu, v náročných situáciách magnetické používa sa rezonančné zobrazovanie.

Potvrdenie defektu neurálnej trubice je zvyčajne dôvodom na ukončenie tehotenstva, ale moderné metódy prenatálnej diagnostiky nie sú absolútne. Často diagnostikujú samotný fakt prítomnosti defektu, no nie vždy je možné objasniť jeho závažnosť. Zároveň sa za rozhodujúci pre prognózu považuje miera zapojenia nervových štruktúr do patologického procesu. S meningokélou a včasnou chirurgickou starostlivosťou sa dieťa plne rozvíja a v budúcnosti sa stáva normálnym schopným človekom. Pri meningomyelokéle ani chirurgická starostlivosť neposkytuje vysokú kvalitu života, dieťa bude postihnuté, často ťažké. Zistenie chyby vo vývoji nervovej trubice u plodu je preto vždy dobrým dôvodom na ukončenie tehotenstva.

Oveľa komplikovanejšia je situácia v rodinách, kde je tehotenstvo dlho očakávané a vyhliadka na nové tehotenstvo je nepravdepodobná. Ak nie je možné objasniť závažnosť defektu, používajú sa ďalšie diagnostické metódy: nukleárna magnetická rezonancia (MRI), ale ani tá neumožňuje vždy odpovedať na položené otázky. Potom lekári spolu s rodičmi, vysvetľujúc všetky okolnosti a možné výsledky, rozhodnú o osude plodu.

Liečba defektov neurálnej trubice:

Ihneď po narodení dieťaťa pôrodník, resuscitátor a neonatológ eliminujú život ohrozujúce stavy (nedostatok spontánneho dýchania, znížená telesná teplota atď.), Zisťujú hrubé porušenia vitálnych funkcií tela s vylúčením možnosti chirurgického zákroku určiť krvné parametre vrátane krvnej skupiny a Rhesus faktora. Povrch rany v oblasti prietrže sa ošetrí dezinfekčnými roztokmi, pokryje sa sterilnými utierkami, dieťa sa položí na žalúdok hlavou nadol. Pri absencii hrubých vitálnych porúch je dieťa po rozhovore s rodičmi a ich súhlase s operáciou urýchlene prevezené na neurochirurgické oddelenie, kde sa uskutočnia len tie štúdie, ktoré zabezpečia úspešnosť operácie (všeobecné testy, ak v pôrodnici neboli vykonané, ultrazvuk).

Otázka naliehavého zásahu vzniká pri ruptúrach hernií chrbtice s odtokom mozgovomiechového moku (likvorea) alebo pri hrozbe takýchto ruptúr s prudkým zriedením tkanív (kože) herniálneho vaku. Naliehavosť zákroku je spojená s prítomnosťou „otvorenej brány“ pre infekciu likvoreou a čím skôr sa likvorea zastaví, tým menšia je možnosť infekcie a rozvoja meningitídy, meningoencefalitídy. Liquorrhea, trvajúca viac ako 24 hodín, takmer vždy vedie k rozvoju hnisavých-zápalových procesov v nervový systém, čo je hlavným dôvodom negatívnych výsledkov liečby; v tomto prípade je odstránenie chrbtových hernií a eliminácia liquorrhea komplikované purulentno-zápalovými procesmi v 78% prípadov. Počas operácie v prvých 24 hodinách likvorey sa frekvencia hnisavých-zápalových komplikácií zníži na 3%. Práve tieto údaje tvorili základ pre urgentné chirurgické zákroky u detí s herniami chrbtice komplikovanými liquorrhea, alebo s hrozbou liquorrhea.
Hlavným princípom operácií pri herniách chrbtice je odstránenie herniálneho vaku, obnovenie integrity dura mater (eliminácia zdroja likvorey) a mäkkých tkanív v oblasti herniálneho vaku, odstránenie fixácie miechy a jej koreňov.

Predtým existujúca metóda šitia mäkkých tkanív (kože) v mieste odtoku likéru bola dlho opustená, pretože neodôvodňovala nádeje. Praskliny tkaniva a likvorea sa zvyčajne vyskytujú v hornej časti herniálneho vaku, kde je koža výrazne stenčená alebo chýba. Preto sa stehy "prerežú" a likvorea sa obnoví. Okrem straty času na radikálnu operáciu táto manipulácia nevedie k ničomu dobrému. Je potrebné odmietnuť operáciu, kým sa meningitída neuvoľní, čo nie je vždy možné a je hlavnou príčinou smrti pri herniách chrbtice.

Pri urgentných zákrokoch je samozrejme rozsah vyšetrenia minimálny a mal by poskytnúť informácie potrebné na vykonanie operácie a záchranu života dieťaťa. Všetky objasňujúce štúdie komorbidít, ktoré priamo neohrozujú život, by sa mali odložiť na pooperačné obdobie. Minimálny rozsah prieskumu je uvedený vyššie.

Všetky chirurgické zákroky na odstránenie hernií chrbtice sa vykonávajú v celkovej anestézii s použitím umelej pľúcnej ventilácie. Monitorovanie srdcovej frekvencie, krvného tlaku, saturácie krvi kyslíkom, telesnej teploty je najmä u najmenších pacientov povinné, pretože k zlyhaniu kompenzácie vitálnych funkcií u nich dochádza nenápadne a veľmi rýchlo.

Odstránenie herniálneho vaku sa vykonáva vyrezaním kože na hranici zmenených tkanív okrajovým rezom. Herniálny vak sa lineárne otvorí, obsah vaku sa pomaly odstráni (poloha pacienta s hlavou nadol, aby sa znížil odtok likvoru a zabránilo sa závažnej hypotenzii likvoru) a obsah herniálneho vaku sa zrevidoval. Opatrne sa uvoľňujú nervové prvky spájkované alebo „končiace“ v stene herniálneho vaku (korene, terminálny závit, miecha). Tento moment je obzvlášť dôležitý pre prevenciu zhoršenia neurologických porúch a prevenciu syndrómu fixovanej miechy v budúcnosti. Všetky manipulácie sa vykonávajú pomocou zväčšovacej optiky, mikroinštrumentácie a bipolárnej mikrokoagulácie.
Defekt dura mater (herniálneho ústia) sa v závislosti od tvaru a veľkosti zošije taštičkovým, uzlovým alebo kontinuálnym stehom. Pri veľkej veľkosti membránového defektu sa vykonáva jeho plastické uzavretie pomocou miesta aponeurózy, fragmentu zachovanej dura mater alebo jej umelého analógu. Kostný defekt zadného polkruhu miechového kanála ani pri svojej veľkej veľkosti nie je plasticky „uzavretý“. Všetky pokusy o štepenie kostí, ktoré sa predtým používali, sú v súčasnosti odmietnuté z dôvodu nízkej účinnosti a nárastu počtu komplikácií pri ich použití.
Operácia čiastočnej rachischízy má niektoré znaky spojené s morfologickou štruktúrou - absencia herniálneho výbežku, výrazné kožné defekty, prítomnosť miechy (area medulla-vasculosa), ktorá sa nevyformovala do trubice. Ten je pokrytý a prispájkovaný k pavúkovitej membráne, cez ktorú presakuje cerebrospinálny mok. Koža sa vypreparuje okrajovým rezom na hranici nezmenených tkanív, mäkké tkanivá sa tupo oddelia, až kým sa neizoluje zachovaná tvrdá plena, jej okraje sa odoberú na ligatúry.

Pavučinová membrána, prispájkovaná k oblasti medulla-vasculosa, sa opatrne oddelí a ak oddelenie nie je možné, opakovane sa ošetrí peroxidom vodíka a roztokom antibiotika. Sploštená oblasť medulla-vasculosa je „zložená“ do trubice s atraumatickým stehom (6-00 alebo 7-00), ktorý zachytáva bočné okraje arachnoidálnej membrány. Subarachnoidálne priestory sú kontrolované na úrovni kostného defektu, miecha je izolovaná od arachnoidálnych adhézií pre voľný obeh CSF. S adhezívnym procesom vyjadreným v tomto prípade niekedy existuje potreba ďalšej laminektómie prekrývajúceho stavca, aby sa rozrezali arachnoidálne adhézie. Ďalej pokračujte k vytvoreniu vaku dura mater. Pri zošívaní jej okrajov by sa miecha a jej korene nemali stláčať. Ak je veľkosť zachovanej dura mater nedostatočná, je potrebné plastické uzavretie defektu. K tomu použite aponeurózu, širokú fasciu stehna alebo umelú dura mater. Dobre sa osvedčila technika šitia alebo plastiky dura mater na subarachnoidálnej trubici (silikón, polyetylén, polypropylén), kedy je pri šití zabezpečené napätie tkaniva a je zaručené vytvorenie voľného subarachnoidálneho priestoru pre cirkuláciu CSF.

Tesnosť uzáveru dura mater zabraňuje rozvoju likvorey a s ňou spojených hnisavo-zápalových komplikácií v pooperačné obdobie.
Uzavretie kožného defektu pri herniách chrbtice je často náročné vzhľadom na veľkosť defektu. Mäkké tkanivá sú šité v niekoľkých vrstvách. To na jednej strane vytvára dodatočné utesnenie subdurálneho priestoru, na druhej strane zabezpečuje konvergenciu okrajov kožnej rany. Napätie jeho okrajov je neprijateľné, pretože je spojené s prerezávaním švíkov, divergenciou okrajov rany. Kontrakcia sa uskutočňuje v dôsledku konvergencie okrajov aponeurózy. Je možné využiť metódu napínania tkaniva robením rezov (zárezov) aponeurózy kolmo na línie napätia tkaniva, čím sa zabezpečí zväčšenie veľkosti kožno-aponeurotického laloku pri zachovaní dostatočného prekrvenia tkanív. Je možné použiť prenos tkaniva na základe tvorby laxatívnych kožných rezov a aponeurózy paralelne s hlavnou ranou. Tkanivá sú mobilizované preč od laxatívnych rezov, čo umožňuje zošitie hlavnej rany a umiestnenie vodiacich stehov na ďalšie rezy. Primárny okrajový kožný rez môže byť „preložený“ do oblúkového tvaru, tvaru diamantu, tvaru T alebo iného tvaru, aby sa znížilo napätie tkaniva, aby sa okraje rany spojili a znížilo sa ich napätie. Oveľa menej často sa pri urgentných operáciách hernií chrbtice, transplantácii kožnej aponeurotickej chlopne na nohe, používajú voľné plastiky pohybového aparátu s vyživovacou cievkou.

V pooperačnom období sú potrebné aktívne terapeutické opatrenia na prevenciu a liečbu zápalových komplikácií v pľúcach, močovom mechúre a obličkách (antibakteriálna terapia), viacnásobné obväzy a ošetrenie povrchu rany a zníženie tlaku CSF na prevenciu recidivujúcej likvorey. Aktívna rehabilitácia narušených funkcií začína po odstránení stehov, zhojení operačnej rany a zmiernení zápalových komplikácií.

Základné princípy urgentnej a elektívnej operácie hernií chrbtice sa od seba príliš nelíšia, len možnosti elektívnej operácie sú o niečo väčšie a dostupná časová rezerva vám okrem podrobného predoperačného vyšetrenia umožňuje dôkladnejšie sa pripraviť na operácia. Pri elektívnej operácii sa musíme vysporiadať s prípadmi, keď herniálny vak predstavuje zjazvené tkanivo, dochádza k hrubému upevneniu nervových štruktúr k zjazvenej stene herniálneho vaku. Šetrné ošetrenie koreňov a miechy, možnosť zväčšenia priľahlých tkanív zavedením silikónových balónikov (expandérov) do subgaleálneho priestoru vedľa herniálneho vaku a zväčšenie ich objemu v priebehu mesiacov zaisťuje vysokú efektivitu elektívnych operácií.

Samostatným problémom elektívnej chirurgie je kombinácia chrbtových hernií s progresívnym hydrocefalom, kedy vzniká problém zvoliť postupnosť operácií alebo ich skombinovať so súčasným odstránením herniálneho vaku a shuntom CSF. Optimálna by sa mala považovať za jednostupňovú operáciu, pri ktorej sa odstráni defekt chrbtice a normalizuje sa tlak CSF. Tým je zabezpečená prevencia pred zvýšením intrakraniálneho tlaku po odstránení hernie, ktorá je rezervoárom (tlmičom) tlakových vzostupov, a predchádza sa sekundárnej pooperačnej likvorei spôsobenej hypertenziou likvoru. Častejšie však treba riešiť situácie, keď je jednostupňový zásah nemožný (závažnosť stavu, nízka hmotnosť, značná veľkosť herniálneho vaku, závažnosť hydrocefalu a hypertenzie). V závislosti od závažnosti jednej alebo druhej zložky, ktorá určuje stav pacienta, ako aj stav herniálneho vaku, sa najskôr vykoná skratová operácia a po 7-10 dňoch sa hernia odstráni alebo naopak.

Prevencia defektov neurálnej trubice:

Prevencia spina bifida v krajinách Európskej únie
Za posledných 10 rokov sa gynekológom darí predchádzať malformáciám neurálnej trubice plodu. Dá sa to urobiť, ak žena pri plánovaní tehotenstva a až do konca prvého trimestra tehotenstva užíva špecifickú dávku (400 mikrogramov denne) kyseliny listovej, pretože v tomto období je položená nervová trubica plodu.

V krajinách Európskej únie sa táto problematika už stáva spoločensky významnou, zdravotníctvo zavádza pravidlá pre povinný príjem kyseliny listovej. Je to o o krajinách ako Francúzsko, Veľká Británia, Írsko, Nórsko, Fínsko, Španielsko, Taliansko. Existuje množstvo štúdií, ktoré preukázali, že užívanie 400 mikrogramov kyseliny listovej denne zabraňuje rozvoju defektov neurálnej trubice u plodu. V roku 2005 talianske ministerstvo zdravotníctva schválilo zákon, podľa ktorého kyselina listová je uvedená dávka 400 mikrogramov lieky, ktorú povinne vydáva zdravotné poistenie všetkým ženám plánujúcim tehotenstvo. V súlade s týmto zákonom, na základe nariadenia talianskeho ministerstva, sa Italfarmaco zaoberá výrobou Foliber.

Talianske ministerstvo zdravotníctva si v rámci národného programu dáva za cieľ znížiť výskyt spina bifda o 60 % do 5 rokov užívaním Foliberu.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte defekty neurálnej trubice:

Máte z niečoho obavy? Chcete sa dozvedieť podrobnejšie informácie o Defektoch neurálnej trubice, jej príčinách, symptómoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu ochorenia a strave po ňom? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári vás vyšetria, preštudujú vonkajšie znaky a pomôžu identifikovať chorobu podľa príznakov, poradia a poskytnú potreboval pomoc a stanoviť diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA Euro príznaky chorôb a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické znaky, charakteristické vonkajšie prejavy – tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen na predchádzanie hroznej chorobe, ale aj na udržanie zdravého ducha v tele a celkovo v tele.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii

Ak vás zaujímajú akékoľvek iné druhy chorôb a skupiny ľudských chorôb alebo máte ďalšie otázky a návrhy - napíšte nám, určite sa vám pokúsime pomôcť.

Vedci na základe výsledkov rozsiahlych štúdií dospeli k záveru, že ženy, ktoré konzumujú kyselinu listovú počas prvých 6-12 týždňov tehotenstva, ideálne 1-2 mesiace pred počatím, výrazne znižujú pravdepodobnosť množstva abnormalít plodu. Najmä pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s defektom neurálnej trubice, sa zníži o 70 %.

Defekty neurálnej trubice sa údajne vyskytujú pri problémoch s vývojom mozgu, lebky a miechy dieťaťa, väčšinou počas prvých 6 týždňov tehotenstva.

Na samom začiatku tehotenstva príroda položí základ pre miechu a mozog dieťaťa. Bunky určitého typu vytvoria pozdĺž zadnej časti embrya najskôr niečo ako dlhú ryhu, ktorá sa potom premení na dutú trubicu (takzvanú "neurónovú trubicu"). Nervová trubica sa uzavrie medzi 21 a 28 dňami (alebo 3 až 4 týždňami) po počatí.

Normálne mozog a miecha rastú a vyvíjajú sa vo vnútri nervovej trubice. Ak sa však neurálna trubica úplne neuzavrie, nastáva už spomínaný defekt alebo diera v neurálnej trubici. Z nejakého dôvodu, ktorý nie je úplne pochopený, nízky level kyselina listová v tele ženy stimuluje výskyt patológie, zatiaľ čo dostatočné množstvo môže vo väčšine prípadov zabrániť. Užívanie kyseliny listovej počas prvých týždňov tehotenstva tiež pomáha predchádzať niektorým ďalším vnútromaternicovým anomáliám, ako je rázštep pery alebo podnebia.

Príčiny defektov neurálnej trubice nie sú úplne pochopené. Skúmané prípady však naznačujú, že sú spôsobené kombináciou genetických predispozícií a faktorov prostredia (napr. nedostatok kyseliny listovej v strave matky). Lekári venujú veľkú pozornosť tomuto konkrétnemu problému, pretože. je rozšírená v mnohých krajinách a neexistuje priama závislosť od geografickej polohy alebo životnej úrovne. Napríklad defekty neurálnej trubice sú bežnejšie v Severnom Írsku a Škótsku (4 – 6 z 1 000) ako v južnom Anglicku (menej ako 1 z 1 000) v Spojenom kráľovstve a sú 6-krát častejšie v severných provinciách Číny. (6 na 1000), v porovnaní s južnými provinciami (1 na 1000). Spojené štáty americké zaznamenali relatívne nízku mieru – od 1 do 1,5 na 1 000, ako v Japonsku – menej ako 1 na 1 000 pôrodov. Nový Zéland uvádza asi 1,7 prípadu na 1000 (a oveľa menej medzi Maormi). V Austrálii je smutná štatistika asi 1,6-2 patológie na 1000 pôrodov.

Pre ženu, ktorej predchádzajúce dieťa trpelo defektom neurálnej trubice, je pravdepodobnosť, že ďalšie dieťa bude mať defekt neurálnej trubice, 5 %. Riziko sa zvyšuje aj u nastávajúcej mamičky, medzi ktorej príbuznými sa vyskytli podobné prípady.

Riziko, že sa im narodí dieťa s defektom neurálnej trubice, je tiež vážne pre ženy s cukrovkou závislé od inzulínu a pre ženy, ktoré užívajú niektoré lieky, ktoré narúšajú vstrebávanie kyseliny listovej. Tieto lieky zahŕňajú lieky, ktoré kontrolujú epileptické záchvaty a zabraňujú malárii. Ak plánujete tehotenstvo a užívate tieto lieky, možno sa budete musieť poradiť s genetikom.

Nasledujúce informácie popisujú zriedkavé závažné ochorenia a môžu sa zdať alarmujúce. Nie je potrebné čítať túto časť, ale so zdravým rozumom je to užitočné.

Existujú dva hlavné typy defektov neurálnej trubice:

spina bifida;
anencefália.

Frekvencia fixácie patológií oboch typov je približne 50/50.

Spina bifida

Stav, pri ktorom sa dieťa narodí so zlomeninou chrbtice. V niektorých prípadoch môže miecha „vyčnievať“ z tejto trhliny. Rozštiepenie môže byť malé alebo veľké a môže sa vyskytnúť kdekoľvek pozdĺž chrbtice dieťaťa.

Spina bifida je často život ohrozujúca, prežije asi tretina detí. V budúcnosti ich čakajú trvalé zdravotné problémy. Závažnosť následkov bude vo všeobecnosti závisieť od toho, kde pozdĺž chrbtice sa otvor objaví, od veľkosti otvoru a od stupňa poranenia vyčnievajúcej miechy.

Anencefália

Je to lekársky výraz, ktorý doslova znamená „žiadny mozog“. V skutočnosti, zatiaľ čo sa embryo vyvíja v maternici, s anencefáliou sa lebka a mozog netvoria vôbec. Dieťa zvyčajne zostáva nažive, kým je v maternici matky, ale po narodení nie je životaschopné. Žiaľ, deti s anencefáliou nemožno zachrániť.

Čo robiť, ak je u vás prítomný jeden z rizikových faktorov?

1. Kyselinu listovú užite (najlepšie vopred) po konzultácii s lekárom.
2. Existuje krvný test, ktorý môže tehotná žena urobiť na kontrolu defektov neurálnej trubice u plodu. Tento test sa nazýva materský sérový alfa-fetoproteín (alebo AFP) a zvyčajne sa vykonáva medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva. S presnosťou až 80%, ak existujú nejaké pochybnosti, AFP pomôže bodovať "i".
3. Okrem toho ultrazvuk vykonaný medzi 17. a 20. týždňom tehotenstva odhalí až 90 % defektov neurálnej trubice.
4. A, samozrejme, genetické testy.
Odporúča sa prebrať všetky možnosti a výsledky testov s gynekológom a/alebo špecialistom v genetickom laboratóriu.

Jednou z hlavných anatomických formácií plodu je prvok nazývaný nervová trubica. Z nej sa následne tvoria všetky ľudské neurologické orgány. V období embryogenézy môže dôjsť k poškodeniu nervovej trubice plodu pod vplyvom rôznych faktorov. To vedie k vzniku závažných ochorení u dieťaťa.

Nervové tkanivo zabezpečuje koordinovanú prácu všetkých ľudských orgánov. Skladá sa z dvoch typov buniek:

neuróny - vykonávajú špecifické funkcie, sú hlavným štrukturálnym prvkom nervového tkaniva;
neurogliové bunky – poskytujú ochranu a výživu pre neuróny, zabezpečujú podpornú funkciu, ohraničujú zhluky neurónov s rôznymi funkciami.

Nervové tkanivo sa začína rozvíjať od okamihu vytvorenia embrya. Na 18. deň jej existencie sa zväčšuje hromadenie buniek, nazývaných ektoderm, a vzniká z nich nervová platnička. Toto je zárodok celého budúceho nervového systému tela. Potom by sa mala vytvoriť nervová trubica plodu - čo to je?

Postupne sa z okrajov platničky vytvoria ryhy, medzi ktorými je ryha. V prednej časti je doska mierne rozšírená - to je budúci mozog.

Valce sa k sebe niekoľko dní približujú, až sa nakoniec spoja. Výsledkom je dutá trubica. Následne táto dutina tvorí mozgové komory a kanál v mieche. Vývoj neurálnej trubice u plodu pokračuje počas prvých týždňov embryogenézy.

Niektoré časti dosky sú šnurované a tvoria malé zhluky na oboch stranách rúrky, nazývané hrebeň. Z hlavnej časti sa vytvorí centrálny nervový systém. Z hrebeňa sa vyvinú tieto prvky:

periférne uzly;
meningy a časť gliového tkaniva;
obalové bunky nervového vlákna;
dreň nadobličiek;
kožné pigmentové bunky;
karotické telieska a systém APUD.

V počiatočných štádiách embryogenézy je nervová trubica reprezentovaná súvislým neuroepitelom. Postupne sa diferencuje do viacerých oblastí.

Komorová zóna je tvorená cylindrickými bunkami. Sú to predkovia hlavných buniek a makroglií.
Subventrikulárna zóna - aktívne proliferujúce bunky. Je to rastová zóna a do konca embryonálneho obdobia takmer úplne zmizne.
Medzizóna – bunky bez schopnosti deliť sa. Tvoria šedú hmotu miechy.
Okrajová zóna je začiatok.

Dôvody pre vznik patológií

Čo je defekt? Tento pojem sa vzťahuje na akúkoľvek nepravidelnú štruktúru tkanív a orgánov. Defekt neurálnej trubice je anomália v jej štruktúre, ktorá sa vytvorila v embryonálnom období. V normálnom tehotenstve sa hrebene neurálnej platničky spoja do 23. dňa. Ak sa tak nestalo v predpísanej lehote, tvoria sa na plode chyby.

Príčiny defektov neurálnej trubice plodu sú veľmi rôznorodé:

zvýšenie tlaku CSF v už vytvorenej trubici;
vírusová infekcia, najmä rubeola;
genetická predispozícia - podobná chyba v anamnéze rodičov, prípady narodenia v rodine detí s takýmito patológiami;
znečistenie životného prostredia – žiarenie, pesticídy, odpady z chemickej výroby;
užívanie antiepileptických liekov bezprostredne pred tehotenstvom a na jeho začiatku;
dlhotrvajúca horúčka u ženy v počiatočných štádiách;
obezita pri cukrovke;
podvýživa s nedostatkom vitamínov.

Ak sa zistí aspoň jeden z týchto stavov, žena je vystavená zvýšenému riziku, že bude mať dieťa s defektom neurálnej trubice.

Následky poškodenia

Defekty neurálnej trubice (NTD) sa nazývajú spinálna dysrafia. Sú rozdelené do niekoľkých skupín:

nefúzia chrbtice, nie je vizuálne zistiteľná;
zjavná nefúzia chrbtice v kombinácii s;
štiepenie chrbtice a okolitých mäkkých tkanív, čo vedie k splošteniu miechy.

Prvý variant patológie je častejšie lokalizovaný v bedrovej alebo sakrálnej oblasti. Klinicky sa tento defekt neurálnej trubice u plodu nijako neprejavuje, preto, ak sa zistí, je to náhodou, radiačnými metódami výskumu. Navonok pokožka nad neuzatvorenou oblasťou vyzerá zdravo, možno pozorovať zvýšený počet stareckých škvŕn a tvoria sa wen.

Pri rozsiahlom neuzavretí sa môžu časom objaviť nasledujúce príznaky:

patológia trofizmu a citlivosti kože;
patológia držania tela a nesprávna tvorba nohy;
tvorba chronickej bolesti;
dysfunkcia panvových orgánov.

Pri otvorených rázštepoch sa tvoria cysty chrbtice a hernie. V závislosti od úrovne poškodenia miechy sú rozdelené do skupín.

Porážka membrán alebo meningokéla. V tomto prípade dochádza k výčnelku do defektu dura mater. Pri výstupe z otvoru hernie dura mater atrofuje. Kryt hernie je tenký film. Koža nad ním je zriedená. Vo vnútri prietrže sú mozgové blany a cerebrospinálny mok. Klinické príznaky sa zvyčajne nepozorujú.
Poškodenie koreňov alebo meningoradikulocéla. Okrem mozgových blán vystupujú do otvoru defektu aj korene. Časť koreňov končí naslepo v herniálnom vaku. V závislosti od počtu takýchto koreňov sa prejavy budú líšiť od zmyslových porúch až po ťažkú parézu a paralýzu.
Poškodenie mozgu alebo meningomyelokéla. Miecha vstupuje do herniálneho defektu spolu s membránami a koreňmi. Kýla je rozsiahla, zaberá niekoľko stavcov. Stav dieťaťa v takýchto prípadoch je ťažký, pod miestom lézie nie je žiadna motorická a senzorická funkcia, funkcia panvových orgánov trpí.
Tvorba cysty alebo myelocystokéla. V tomto prípade sa miecha v konečnom úseku roztiahne a vytvorí cystu. V herniálnom vaku korene slepo končia, v dôsledku čoho sa pozorujú rovnaké príznaky ako v mozgovej forme.
Komplikované formy - ktorákoľvek z vyššie uvedených foriem v kombinácii s benígnymi nádormi herniálneho vaku.

Úplná nefúzia alebo rachischisis je vo väčšine prípadov stav nezlučiteľný so životom. Novorodenec môže prežiť, ak tento defekt nepresiahne viac ako 5 stavcov. Vyzerá to ako rozďavená chrbtica a miechový kanál. Koža a svaly sú atrofované, v hĺbke defektu je vidieť nervové tkanivo s malými nedostatočne vyvinutými cievami.

Prevažná väčšina prípadov tejto patológie je lokalizovaná v lumbosakrálnej chrbtici. Má biologický význam. Skupina japonských vedcov istý čas študovala materiál získaný v dôsledku spontánnych potratov. Spomedzi embryí vedci vybrali tie, ktoré mali rázštep chrbtice. Zistilo sa, že takmer vo všetkých embryách bola táto patológia lokalizovaná v cervikálnej a hrudnej oblasti. Na základe týchto údajov sa zistilo, že závažné vývojové patológie, ktoré sú nezlučiteľné so životom dieťaťa po narodení, vedú k jeho smrti už v embryonálnom období.

Diagnostika

Detekcia takýchto defektov sa vykonáva aj v prenatálnom období. Používajú sa biochemické techniky a rôzne metódy fetálnej intraskopie. Všetky tehotné ženy sú rozdelené do niekoľkých rizikových skupín pre výskyt defektov neurálnej trubice plodu. Čo to znamená? Diagnostické opatrenia v každej zo skupín sú odlišné.

U žien s nízkym rizikom sa kontroly u pôrodníka-gynekológa vykonávajú raz mesačne. Po 15. týždni tehotenstva sa vyšetruje obsah fetoproteínu v krvi ženy a v plodovej vode. Ak je jeho hladina výrazne znížená, vykoná sa druhé vyšetrenie a ultrazvuk plodu. V treťom trimestri sa vykonáva ďalší ultrazvuk.
V rizikových skupinách je povinné aj vyšetrenie u pôrodníka-gynekológa – už niekoľkokrát do mesiaca. Po 15 týždňoch sa opakovane vyšetruje hladina fetoproteínu. Pravidelne sa vykonáva aj sonografické vyšetrenie plodu. Ak existujú ťažkosti v diagnostike, sú indikované tomografické metódy.

Ultrazvukové vyšetrenie sa môže uskutočniť bežným spôsobom alebo pomocou trojrozmerného obrazu. Takýto obraz vám umožňuje preskúmať plod zo všetkých strán a presnejšie identifikovať patológiu.

Diagnóza iba stanoví prítomnosť defektu neurálnej trubice, ale neurčuje stupeň jeho závažnosti. Preto o otázke udržania alebo ukončenia tehotenstva rozhoduje spoločne pôrodník-gynekológ a žena. Po zistení prítomnosti takejto malformácie sa so ženou uskutoční rozhovor. Všetko je jej vysvetlené možné možnosti priebeh tehotenstva a stav plodu. Dieťa sa môže narodiť ťažko postihnuté.

Liečba

Ak sa žena napriek tomu rozhodla udržať tehotenstvo so spoľahlivou diagnózou patológie vývoja nervovej trubice u plodu, je vopred pripravená na operatívne dodanie a núdzové opatrenia na záchranu života dieťaťa.

Pôrod je v tomto prípade kontraindikovaný cez prirodzené pôrodné cesty. Je potrebný plánovaný cisársky rez. Žena niekoľko týždňov pred očakávaným dátumom pôrodu je umiestnená v nemocnici pre patológiu tehotenstva. Po pôrode dieťa ošetrujú neonatológovia a detskí neurochirurgovia.

Operácia spočíva v odstránení herniálneho defektu, obnovení fyziologickej štruktúry miechy a zošití mäkkých tkanív a kože. Chirurgický zákrok je vhodnejšie vykonať prvý deň po narodení dieťaťa, pretože existuje vysoká pravdepodobnosť infekcie nervového systému cez existujúcu dieru.

Prevencia rozvoja defektov neurálnej trubice

Preventívne opatrenia na rozvoj defektov neurálnej trubice u plodu sú v plnej príprave na tehotenstvo. Každá žena, ktorá sa chystá otehotnieť, by mala ísť do centra plánovaného rodičovstva. Tu vykonávajú stretnutia pôrodník-gynekológovia, špecialisti úzkeho profilu a genetika.

Lekári vypočítajú riziko patológie a predpíšu preventívne opatrenia. Hlavným je príjem vitamínov B a folátov. Žena by mala tieto lieky užívať niekoľko mesiacov pred očakávaným začiatkom tehotenstva a počas prvých 12 týždňov. Je obzvlášť dôležité užívať foláty v prvých týždňoch, pretože toto je obdobie tvorby neurálnej trubice plodu.

Prípravky musia mať určitý obsah kyseliny listovej. Optimálna dávka je 800 mcg. Frekvenciu a trvanie prijatia určuje lekár. Existuje niekoľko vitamínových komplexov navrhnutých špeciálne pre tehotné ženy.

Vitrum prenatal je komplexný liek obsahujúci všetky vitamíny potrebné pre telo tehotnej ženy. Obsah kyseliny listovej je 800 mcg.
Elevit prenatal je multivitamínový komplex s prídavkom stopových prvkov. Používa sa ako prípravok na tehotenstvo a počas neho. Obsah kyseliny listovej je tiež 800 mcg.
Natures Bounty Folic Acid je prirodzene odvodený prípravok obsahujúci kyselinu listovú v optimálnom dávkovaní. Neobsahuje konzervačné látky a farbivá. Vyrába sa v kapsulách po 100 kusoch v balení.

Okrem liekovej profylaxie sú potrebné aj iné metódy, ktoré by žena mala používať pred tehotenstvom aj počas neho. Čo na nich platí:

udržiavanie stabilnej emocionálnej rovnováhy;
byť v čistom ekologickom prostredí;
včasná liečba chronických ochorení a ložísk infekcie v tele;
správna výživa.

Dodržiavanie preventívnych opatrení a správne plánovanie tehotenstva pomôže vyhnúť sa patológiám vo vývoji nervovej trubice plodu a postihnutiu dieťaťa.

Ktorých lekárov by ste mali navštíviť, ak máte defekty neurálnej trubice?

Čo sú defekty neurálnej trubice

Poruchy neurálnej trubice- (defekty neurálnej trubice) - množstvo vrodených malformácií spojených s porušením normálneho vývoja neurálnej trubice.

Vrodené vývojové chyby sú jednou z hlavných príčin detskej úmrtnosti a invalidity. Na Ukrajine sa v roku 2001 narodilo takmer 400 000 detí, z toho 48 000 malo deformácie. Významné miesto v tejto patológii zaujímajú defekty vo vývoji nervovej trubice, ktoré tvoria rôzne poruchy nervového systému: od malformácií chrbtice a miechy až po anencefáliu. Pri hrubých chybách vo vývoji neurálnej trubice (anencefália, úplný rázštep chrbtice a iné) plod odumiera v maternici alebo sa narodí ako neživotaschopný a zomrie v priebehu niekoľkých hodín alebo dní po pôrode. Preto sa sociálne a medicínske aspekty hrubých defektov vo vývoji neurálnej trubice redukujú na prevenciu vzniku defektu, jeho včasnú diagnostiku a včasné ukončenie tehotenstva. Ďalšie problémy vznikajú pri menej závažných poruchách tvorby miechy a chrbtice, spájaných pojmom spinálna dysrafia, alebo defektoch vo vývoji nervovej trubice, ktoré sa v zahraničnej literatúre spájajú pod pojem spina bifida.

V predantiseptickom období sa liečba hernií chrbtice obmedzila na stláčanie vaku a jeho opätovné prepichnutie. Metóda, ktorú odporučil Velpeau (1846) vstrekovania roztoku jódu do dutiny vaku, nenašla široké rozšírenie kvôli častým komplikáciám a dokonca smrti pacientov. Efektívnejšiu metódu liečby navrhol Dr. Bayer v roku 1889, ktorý kostný defekt „uzatvoril“ svalovo-aponeurotickým lalokom vyrezaným z podložných tkanív. Modifikácie tejto techniky navrhované v budúcnosti zostávajú v súčasnosti hlavnými v chirurgii spinálnej hernie. Až do 50. rokov 20. storočia bol však postoj k chirurgickej liečbe spinálnej dysrafie negatívny. V roku 1929 J. Fraser publikoval výsledky chirurgickej liečby 131 detí v Kráľovskej detskej nemocnici v Edinburghu (Anglicko). Po operácii prežilo 82 detí. Do roka po operácii zomrelo ďalších 16 detí na progresívny hydrocefalus, väčšina preživších detí sa stala ťažko postihnutou. A opäť vyvstala otázka o vhodnosti chirurgickej liečby spinálnej dysrafie. Situácia sa zmenila po zavedení implantovateľných chlopňových drenážnych systémov na liečbu hydrocefalu v 50. rokoch (F. Nulsen, T. Spits, 1951; R. Pudenz, F. Russel, 1957). V kombinácii s vývojom nových účinných antibiotík na liečbu zápalových komplikácií drenážne operácie v podstate „otvorili dvere“ k chirurgickej liečbe hernií chrbtice u detí, vrátane novorodencov. To však prinieslo nové problémy pre ortopédov, urológov, neurológov a psychológov. U detí boli často zistené parézy končatín, deformity chrbtice a chodidiel, inkontinencia moču, oneskorený fyzický a duševný vývin, čo si vyžadovalo špecifickú liečbu. V roku 1957 bola v Londýne založená prvá Spoločnosť pre štúdium hydrocefalu a rázštepu chrbtice. Podľa jeho vzoru boli v mnohých krajinách organizované multidisciplinárne lekárske tímy (neurochirurgovia, ortopédi, urológovia, neurológovia, psychiatri) na liečbu detí s rázštepom chrbtice.

Čo spôsobuje defekty neurálnej trubice?

V embryu sa na 20. deň po počatí vytvorí na dorzálnej strane nervová platnička, ktorej okraje sa neskôr začnú uzatvárať a tvoria nervovú trubicu.

Okolo 23. dňa by sa táto trubica mala úplne uzavrieť a nechať otvorené iba otvory na jej koncoch. Ak sa časť neurálnej trubice do štvrtého týždňa tehotenstva úplne neuzavrie alebo ak sa trubica uzavrie, ale neskôr sa oddelí, napríklad v dôsledku zvýšeného tlaku v mozgovomiechovom moku v prvom trimestri tehotenstva, u plodu môže dôjsť k poruche chrbtice.

Malformácie chrbtice môžu byť tiež výsledkom vírusovej infekcie, vystavenia žiareniu a vystaveniu nepriaznivým faktorom životného prostredia. Častejšie sa však malformácie miechy vyskytujú u detí, ktorých matky už deti s takýmito odchýlkami porodili. Svoju rolu zrejme zohráva aj dedičnosť.

Aké faktory prispievajú k vzniku defektu vo vývoji neurálnej trubice? Po prvé, genetická chyba zdedená od jedného z rodičov. Po druhé, vplyv nepriaznivých environmentálnych faktorov, ktoré prispievajú k výskytu mutácií v géne. Je známe, že výskyt defektov neurálnej trubice sa pohybuje od 1:500 do 1:2000 živých novorodencov v rôznych regiónoch sveta a etnických skupinách, v priemere 1:1000. Ak sa však v rodine rodičov alebo blízkych príbuzných vyskytli prípady narodenia detí s defektmi neurálnej trubice, potom sa pravdepodobnosť dieťaťa s defektom zvyšuje na 2-5%. To isté platí aj pri narodení druhého dieťaťa, ak sa prvé narodilo s chybou (riziko je asi 5 %). Alarmujúce sú v tomto smere aj samovoľné potraty (potraty), predčasné pôrody, dojčenská úmrtnosť v rodine a medzi príbuznými.

Odhalenie jedného a ešte viac viacerých týchto faktorov je základom pre zaradenie tehotnej ženy do rizikovej skupiny pre pôrod dieťaťa s defektom neurálnej trubice.

Patogenéza (čo sa stane?) počas defektov neurálnej trubice

Práve v týchto štádiách embryogenézy dochádza k primárnym poruchám neurulácie a vzniku spinálnej dysrafie. V štádiu sekundárnej neurulácie sa môžu objaviť malformácie lumbosakrálnej chrbtice. Preto skoré obdobia tehotenstva, ak nie sú spojené s dedičnými faktormi, sú rozhodujúce pre vznik defektov vo vývoji neurálnej trubice a všetky moderné metódy prevencie tejto patológie sa vzťahujú na obdobia pred tehotenstvom a jeho prvé týždne. .

Príznaky defektov neurálnej trubice

Otvorená cystická spina bifida (skutočné kýly chrbtice), v závislosti od stupňa zapojenia do patologického procesu nervových štruktúr, sú rozdelené na nasledujúce.
1. Formy mušlí (meningokéla)- rázštep chrbtice s výbežkom do defektu dura mater, ale bez zapojenia nervových štruktúr do procesu. Tvrdá plena po opustení kostného defektu sa stenčuje a mizne. Kupola herniálneho vaku je reprezentovaná tenkou pialovou membránou. Koža herniálneho výbežku je zriedená a na vrchole často chýba. Obsahom herniálneho vaku sú meningy a mozgovomiechový mok, jeho tvar býva stopkatý so zúženým pediklom. Kostný defekt zvyčajne zahŕňa dva alebo tri stavce. V tejto forme chrbtových hernií neexistujú žiadne klinické prejavy a iba hrozba prasknutia herniálneho vaku, jeho zväčšujúca sa veľkosť, slúži ako základ pre chirurgickú opravu defektu.
2. Radikulárna forma (meningoradikulocéla)- rozštiepenie chrbtice s výbežkom do defektu membrán miechy a jej koreňov, ktorý môže čiastočne končiť v stene miechy alebo do nej vniknúť, čím sa vytvorí slučka, ale neskôr sa rozšíri do medzistavcových otvorov a vytvorí normálne nervy. Kostný defekt zachytáva 3-5 stavcov. Neurologický defekt v tejto forme hernie chrbtice závisí od počtu koreňov zapojených do patologického procesu, ktoré slepo končia v stene herniálneho vaku. V závislosti od toho sa defekty môžu prejaviť od miernej slabosti končatín a porúch panvy až po ťažké parézy a inkontinenciu moču.
3. Forma mozgu (meningomyelokéla alebo meningomyeloradikulocéla)- rozštiepenie chrbtice s postihnutím blán, miechy a jej koreňov v herniálnom vaku. Pialová membrána lemuje herniálny vak, dura mater končí v oblasti rázštepu chrbtice, miecha a korene často končia naslepo v herniálnom vaku. Kostný defekt je zvyčajne široký a rozšírený, zahŕňa 3 až 6-8 stavcov. Krk ako taký nemá herniálny vak a priamo prechádza z miechového kanála do herniálneho výbežku. Koža v hornej časti výčnelku chýba, kýla je pokrytá tenkou priesvitnou vrstvou pialovej membrány. Stupeň neurologického defektu je vždy ťažký – nedostatok pohybu v končatinách, ich nevyvinutie, deformity, inkontinencia moču a stolice. Práve táto mozgová forma chrbtových hernií sa vyskytuje najčastejšie a často vedie k prasknutiu herniálneho vaku s odtokom mozgovomiechového moku – k likvoreu.
4. Cystická forma (myelocystokéla)- pomerne vzácna forma miechovej hernie, pri ktorej je konečná časť miechy výrazne rozšírená v dôsledku centrálneho kanála miechy. Preto je herniálny vak zvnútra lemovaný cylindrickým epitelom, ako je centrálny kanál. Nervové korene odchádzajú z vonkajšieho povrchu herniálneho výčnelku a smerujú do medzistavcového otvoru. Stupeň neurologického defektu, ako v mozgovej forme, je závažný - absencia pohybov v končatinách, hrubé poruchy panvy.
5. Komplikovaná forma (spina bifida complicata) charakterizovaná kombináciou jednej z vyššie uvedených foriem hernie chrbtice s benígnymi nádormi (lipómy, fibrómy), ktoré sú fixované na membrány, miechu alebo jej korene.

Lokalizácia chrbtových hernií po dĺžke chrbtice je v 90% prípadov obmedzená na lumbosakrálnu oblasť. Hrudná a krčná lokalizácia hernií sú pomerne zriedkavé. Je zaujímavé, že pri štúdiu materiálu o spontánnych potratoch japonskí vedci zistili častejšie narušenie tvorby chrbtice a miechy v hrudnej a krčnej oblasti, ako aj vysokú frekvenciu defektov zahŕňajúcich celú chrbticu. To do určitej miery naznačuje, že embryo a plod s hrubým defektom tvorby nervovej trubice spravidla umierajú.

Diagnóza defektov neurálnej trubice

Liečba defektov neurálnej trubice

Otázka naliehavého zásahu vzniká pri ruptúrach hernií chrbtice s odtokom mozgovomiechového moku (likvorea) alebo pri hrozbe takýchto ruptúr s prudkým zriedením tkanív (kože) herniálneho vaku. Naliehavosť zákroku je spojená s prítomnosťou „otvorenej brány“ pre infekciu likvoreou a čím skôr sa likvorea zastaví, tým menšia je možnosť infekcie a rozvoja meningitídy, meningoencefalitídy. Liquorrhea, trvajúca viac ako 24 hodín, takmer vždy vedie k rozvoju purulentno-zápalových procesov v nervovom systéme, čo je hlavným dôvodom negatívnych výsledkov liečby; v tomto prípade je odstránenie chrbtových hernií a eliminácia liquorrhea komplikované purulentno-zápalovými procesmi v 78% prípadov. Počas operácie v prvých 24 hodinách likvorey sa frekvencia hnisavých-zápalových komplikácií zníži na 3%. Práve tieto údaje tvorili základ pre urgentné chirurgické zákroky u detí s herniami chrbtice komplikovanými liquorrhea, alebo s hrozbou liquorrhea.
Hlavným princípom operácií pri herniách chrbtice je odstránenie herniálneho vaku, obnovenie integrity dura mater (eliminácia zdroja likvorey) a mäkkých tkanív v oblasti herniálneho vaku, odstránenie fixácie miechy a jej koreňov.

Tesnosť uzáveru dura mater zabraňuje rozvoju likvorey a s ňou spojených hnisavo-zápalových komplikácií v pooperačnom období.
Uzavretie kožného defektu pri herniách chrbtice je často náročné vzhľadom na veľkosť defektu. Mäkké tkanivá sú šité v niekoľkých vrstvách. To na jednej strane vytvára dodatočné utesnenie subdurálneho priestoru, na druhej strane zabezpečuje konvergenciu okrajov kožnej rany. Napätie jeho okrajov je neprijateľné, pretože je spojené s prerezávaním švíkov, divergenciou okrajov rany. Kontrakcia sa uskutočňuje v dôsledku konvergencie okrajov aponeurózy. Je možné využiť metódu napínania tkaniva robením rezov (zárezov) aponeurózy kolmo na línie napätia tkaniva, čím sa zabezpečí zväčšenie veľkosti kožno-aponeurotického laloku pri zachovaní dostatočného prekrvenia tkanív. Je možné použiť prenos tkaniva na základe tvorby laxatívnych kožných rezov a aponeurózy paralelne s hlavnou ranou. Tkanivá sú mobilizované preč od laxatívnych rezov, čo umožňuje zošitie hlavnej rany a umiestnenie vodiacich stehov na ďalšie rezy. Primárny okrajový kožný rez môže byť „preložený“ do oblúkového tvaru, tvaru diamantu, tvaru T alebo iného tvaru, aby sa znížilo napätie tkaniva, aby sa okraje rany spojili a znížilo sa ich napätie. Oveľa menej často sa pri urgentných operáciách hernií chrbtice, transplantácii kožnej aponeurotickej chlopne na nohe, používajú voľné plastiky pohybového aparátu s vyživovacou cievkou.

Prevencia defektov neurálnej trubice

V krajinách Európskej únie sa táto problematika už stáva spoločensky významnou, zdravotníctvo zavádza pravidlá pre povinný príjem kyseliny listovej. Hovoríme o krajinách ako Francúzsko, Veľká Británia, Írsko, Nórsko, Fínsko, Španielsko, Taliansko. Existuje množstvo štúdií, ktoré preukázali, že užívanie 400 mikrogramov kyseliny listovej denne zabraňuje rozvoju defektov neurálnej trubice u plodu. V roku 2005 talianske ministerstvo zdravotníctva schválilo zákon, podľa ktorého je kyselina listová v dávke 400 mikrogramov zaradená do zoznamu liekov, ktoré zdravotná poisťovňa povinne vydáva všetkým ženám plánujúcim tehotenstvo. V súlade s týmto zákonom, na základe nariadenia talianskeho ministerstva, sa Italfarmaco zaoberá výrobou Foliber.

25.04.2019

Blíži sa predĺžený víkend a mnohí Rusi odídu na dovolenku mimo mesta. Nebude zbytočné vedieť, ako sa chrániť pred uhryznutím kliešťom. Teplotný režim v máji podporuje aktiváciu nebezpečného hmyzu...

05.04.2019

Výskyt čierneho kašľa v Ruskej federácii sa v roku 2018 (v porovnaní s rokom 2017) takmer zdvojnásobil1, a to aj u detí do 14 rokov. Celkový počet hlásených prípadov čierneho kašľa za január až december vzrástol z 5 415 prípadov v roku 2017 na 10 421 prípadov v rovnakom období v roku 2018. Výskyt čierneho kašľa od roku 2008 neustále rastie...

Lekárske články

Takmer 5% všetkých malígnych nádorov sú sarkómy. Vyznačujú sa vysokou agresivitou, rýchlym hematogénnym šírením a sklonom k relapsu po liečbe. Niektoré sarkómy sa vyvíjajú roky bez toho, aby niečo ukázali...

Vírusy sa nielen vznášajú vo vzduchu, ale môžu sa dostať aj na zábradlia, sedadlá a iné povrchy, pričom si zachovávajú svoju aktivitu. Preto pri cestovaní alebo na verejných miestach je vhodné nielen vylúčiť komunikáciu s inými ľuďmi, ale aj vyhnúť sa ...

Vrátiť dobrý zrak a navždy sa rozlúčiť s okuliarmi a kontaktnými šošovkami je snom mnohých ľudí. Teraz sa to môže stať skutočnosťou rýchlo a bezpečne. Nové možnosti laserovej korekcie zraku otvára úplne bezkontaktná technika Femto-LASIK.

Kozmetické prípravky určené na starostlivosť o našu pokožku a vlasy nemusia byť v skutočnosti také bezpečné, ako si myslíme.

Podobné články

Diskutujte:

Opätovne použiteľný bonusový kód vo World of Tanks: Aktualizované (25-10-2019, 20:46): T2 Light Tank Každý hráč vo World of...
Hodnotenie miesta brnenia, ako sa zvažuje: Pre mnohých hráčov, ktorí sa neponárajú do rôznych štatistík svojho účtu,...
Ako použiť chybu na večné osvetlenie nepriateľskej "Front Line" World of Tanks: Schopnosť správneho tankovania na vašom tanku je určite veľmi dôležitá a užitočná....
Najlepší hráč vo World of Tanks Najlepší doplnok vo World of Tanks: V hre World of Tanks majú najväčší vplyv štatistiky hráčov World of Tanks.