Ako sa prejavuje úplné prepojenie génov? Vzory spojeného dedičstva. Úplné a neúplné spojenie génov. Koncept genetických máp chromozómov. Základné pojmy genetiky
Prednáška č. 7 Chromozomálna teória dedičnosti.
Plán prednášky: 1. Hlavné ustanovenia chromozómovej teórie dedičnosti.
2. Genetická analýza plnej väzby.
3. Genetická analýza neúplnej väzby.
4. Mapovanie chromozómov.
Hlavné ustanovenia chromozómovej teórie dedičnosti.
Hlavné ustanovenia chromozómovej teórie dedičnosti boli formulované v rokoch 1910-1916 T. Morgan so zamestnancami.
Základné ustanovenia:
- Gény sú umiestnené v chromozómoch, lineárne, v určitej vzdialenosti od seba.
- Gény umiestnené na tom istom chromozóme tvoria jednu väzbovú skupinu a dedia sa spolu (spojené); počet väzbových skupín je určený haploidnou sadou chromozómov (1n), pri heterogametickom pohlaví môže byť počet väzbových skupín o jednu viac (1n + 1).
- U heterozygotných jedincov sa väzbové skupiny môžu meniť v dôsledku kríženia – výmeny úsekov homológnych chromozómov.
- Frekvencia kríženia je určená percentom prekrížených jedincov a závisí od vzdialenosti medzi génmi: čím ďalej sú gény od seba, tým častejšie sa kríženie pozoruje, ale nie viac ako 50 %.
- Pomocou vzorcov lineárneho usporiadania génov v chromozómoch a frekvencie kríženia ako indikátora vzdialenosti medzi jednotlivými pármi génov je možné zostaviť mapy umiestnenia génov v chromozómoch (map chromozómy); vzdialenosť je určená ako percento krížených jedincov alebo centimorganidov (1 % = 1 cM).
Genetická analýza úplného spojenia.
Úplná väzba znamená, že gény umiestnené v rovnakom páre homológnych chromozómov nemenia svoju polohu a dedia sa spoločne. Kríženie, aj keď k nemu dôjde, neovplyvní pôvodnú kombináciu génov v každom z chromozómov. Táto kombinácia génov sa odovzdáva z generácie na generáciu v rovnakej kombinácii.
Definícia väzbových skupín je založená na štúdiu povahy fenotypového štiepenia u hybridov druhej generácie (F 2) získaných podľa schémy dihybridného kríženia v súlade s tretím zákonom G. Mendela. Ak majú potomkovia F 2 pozorované kombinácia vlastností je rovnaká ako u pôvodných rodičov(buď jedno alebo druhé ) v pomere 3:1, potom toto hovorí o plný záber, keďže pri nezávislej dedičnosti sa mali objaviť štyri fenotypové triedy jedincov v pomere 9: 3: 3: 1.
P AABB × aabb
F 1 AaBb
Schéma 2. Križovanie pod podmienkou kompletný spojka.
F 1 AaBb × aabb
Ako vidíte, všetky tri schémy až do druhej generácie vyzerajú úplne rovnako. Porovnávacia analýza štiepenia v prvom a druhom diagram jasne ukazuje rozdiely medzi nezávislým dedením a úplným reťazením(v druhej schéme chýbajú dva fenotypy, čo poukazuje na porušenie tretieho zákona G. Mendela). Porovnávacia analýza štiepenia v druhom a treťom diagram jasne ukazuje rozdiel medzi plnou a čiastočnou spojkou(objavenie sa v tretej schéme ďalších dvoch fenotypov za predpokladu, že gény A a B tvoria jednu spojovaciu skupinu). však porovnanie prvej a tretej schémy, je jasné, že sú veľmi podobný: každý so štyrmi fenotypmi . Možno ich rozlíšiť len na základe analýzy numerického štiepenia podľa fenotypu.. Prekrížené jedince, ktoré sa od rodičov líšia kombináciou postáv, tvoria 20 % z celkového počtu, neprekrížené jedince 80 %. Zároveň je to viditeľné ešte jedno pravidlo: skupiny prekrížených a neprekrížených jednotlivcov, v poradí, každý rozdelené na dve rovnaké frekvencie výskyt fenotypu (crossover 2×10%, non-crossover 2×40%). V dôsledku toho je možné rozlíšiť medzi prvou a treťou schémou iba na základe analýzy numerického delenia pomocou metód matematickej štatistiky.
Chromozómové mapovanie.
Morganov zákon: Ak sú A, B a C gény umiestnené na rovnakom chromozóme a vzdialenosť medzi A a B, B a C je známa, potom je vzdialenosť medzi A a C funkciou súčtu alebo rozdielu týchto vzdialeností.
Chromozómové mapovanie začína určením vzdialenosti medzi špecifickými pármi génov (A-B, B-C, A-C) na základe analýzy štandardných vzorcov kríženia.
Najprv sa určí vzdialenosť medzi génmi A a B:
P AABB × aabb
F 1 AaBb × aabb
| AB | Ab | aB | ab | |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
| 40% | 10% | 10% | 40% | |
| 40% | 20% | 40% |
Podľa tejto schémy je vzdialenosť medzi génmi A a B = 20 % (alebo cM). Ďalej sa vytvorí nákres podmieneného chromozómu, na ktorom sú ľubovoľne vyznačené dva body označujúce lokusy génov A a B. Na obrázku je vzdialenosť meraná v "cm" alebo "mm" a teda nie -metrický systém merania (% alebo cM) je nahradený metrickým systémom. To umožňuje použiť zvolenú vzdialenosť ako štandard, podľa ktorého sa v súlade s hodnotou prekríženia určuje umiestnenie ďalších génov.
P AACC × aacc
F 1 AaCc × aacc
| AC | AC | aC | ac | |
| ac | aacc | Aacc | aaCC | Aacc |
| 47,5% | 2,5% | 2,5% | 47,5% | |
| 47,5% | 5% | 47,5% |
Podľa tejto schémy je vzdialenosť medzi génmi A a C = 5 %. Pre gén C sa objavujú dve možné polohy, ktoré sú v rovnakej vzdialenosti (5 %) vpravo a vľavo od génu A. Jeden gén však nemôže obsadiť dva lokusy súčasne, preto je jeden bod nadbytočný (nesprávny), musí sa odstrániť. Na určenie presnej polohy génu C sa vykoná ďalšie kríženie (podľa štandardnej schémy), pri ktorom sa určí vzdialenosť medzi génmi B a C. V súlade s navrhovanou podmienkou môže byť vzdialenosť medzi génmi buď 15% alebo 25 %. Ak je vzdialenosť medzi génmi B a C 15 %, potom sa gén C musí nachádzať medzi A a C (A-C-B). Ak sa vzdialenosť rovná 25 %, potom by mal byť gén C umiestnený naľavo od génu A (C-A-B).
Na určenie polohy ďalšieho génu sa študuje vzdialenosť od neznámeho génu k dvom už študovaným. Opäť sa najprv objavia dva body, z ktorých jeden potom odpadá. Takáto práca sa vykonáva, kým nie je úplne určené umiestnenie všetkých génov, potom sa extrémny gén považuje za referenčný bod a zvyšok sa nachádza vo vzťahu k nemu so zvyšujúcim sa účinkom v súlade s hodnotou kríženia. Takto sa objavuje označenie všetkých lokusov.
V roku 1906 W. Batson a R. Pennet krížením rastlín hrachu a analýzou dedičnosti peľovej formy a farby kvetov zistili, že tieto vlastnosti neposkytujú nezávislú distribúciu v potomstve, hybridy vždy opakovali vlastnosti rodičovských foriem. Ukázalo sa, že nie všetky znaky sa vyznačujú nezávislou distribúciou v potomstve a voľnou kombináciou.
Každý organizmus má obrovské množstvo charakteristík a počet chromozómov je malý. V dôsledku toho každý chromozóm nesie nie jeden gén, ale celú skupinu génov zodpovedných za vývoj rôznych vlastností. Študoval dedičnosť znakov, ktorých gény sú lokalizované na rovnakom chromozóme. T. Morgan. Ak Mendel robil svoje experimenty na hrachu, potom pre Morgana bola hlavným objektom ovocná muška Drosophila.
Drosophila každé dva týždne pri teplote 25 ° C dáva početné potomstvo. Samec a samica sú navonok dobre rozlíšiteľné - samec má menšie a tmavšie brucho. V diploidnej sade majú len 8 chromozómov, v skúmavkách na lacnom živnom médiu sa množia celkom ľahko.
Krížením muchy Drosophila so sivým telom a normálnymi krídlami s muchou s tmavou farbou tela a základnými krídlami získal Morgan v prvej generácii hybridy so sivým telom a normálnymi krídlami (dominuje gén, ktorý určuje šedú farbu brucha tmavá farba a gén, ktorý určuje vývoj normálnych krídel, - nad génom nedostatočne vyvinutých). Pri analyzovanom krížení samice F 1 so samcom, ktorý mal recesívne znaky, sa teoreticky očakávalo získanie potomkov s kombináciami týchto znakov v pomere 1:1:1:1. V potomstve však jednoznačne prevládali jedince so znakmi rodičovských foriem (41,5 % - sivý dlhokrídlý a 41,5 % - čierny s rudimentárnymi krídlami) a len nevýznamná časť múch mala kombináciu iných znakov, ako je napr. rodičia (8,5% - čierne dlhokrídlové a 8,5% - šedé s rudimentárnymi krídlami). Takéto výsledky by bolo možné získať len vtedy, ak by gény zodpovedné za farbu tela a tvar krídel boli na rovnakom chromozóme.
1 - neprekrížené gaméty; 2 - prekrížené gaméty.
Ak sú gény pre farbu tela a tvar krídel lokalizované na rovnakom chromozóme, potom by sa týmto krížením mali získať dve skupiny jedincov, ktoré by opakovali znaky rodičovských foriem, pretože materský organizmus by mal tvoriť iba dva typy gamét - AB. a ab, a otcovský jeden - jeden typ - ab . Preto by sa v potomstve mali vytvoriť dve skupiny jedincov s genotypom AABB a aabb. V potomstve sa však objavujú jedinci (hoci v malom počte) s rekombinovanými znakmi, teda tí s genotypom Aabb a aaBb. Aby sme to vysvetlili, je potrebné pripomenúť mechanizmus tvorby zárodočných buniek - meiózu. V profáze prvého meiotického delenia dochádza k konjugácii homológnych chromozómov a v tomto momente môže medzi nimi nastať výmena miest. V dôsledku kríženia sa v niektorých bunkách vymieňajú úseky chromozómov medzi génmi A a B, objavujú sa gaméty Ab a aB a v dôsledku toho sa u potomstva vytvoria štyri skupiny fenotypov, ako pri voľnej kombinácii génov. Ale keďže dochádza k prekríženiu, keď sa tvorí malá časť gamét, číselný pomer fenotypov nezodpovedá pomeru 1:1:1:1.
spojková skupina- gény umiestnené na tom istom chromozóme a dedia sa spolu. Počet väzbových skupín zodpovedá haploidnej sade chromozómov.
Prepojené dedičstvo- dedičnosť znakov, ktorých gény sú lokalizované na tom istom chromozóme. Sila spojenia medzi génmi závisí od vzdialenosti medzi nimi: čím ďalej sú gény umiestnené od seba, tým vyššia je frekvencia kríženia a naopak. Plné uchopenie- typ spojeného dedičstva, v ktorom sú gény analyzovaných znakov umiestnené tak blízko seba, že prechod medzi nimi je nemožný. Nekompletná spojka- typ spojeného dedičstva, v ktorom sú gény analyzovaných vlastností umiestnené v určitej vzdialenosti od seba, čo umožňuje prechod medzi nimi.
Nezávislé dedičstvo- dedičnosť znakov, ktorých gény sú lokalizované v rôznych pároch homológnych chromozómov.
Neprekrížené gaméty- gaméty, pri tvorbe ktorých nedošlo k prekríženiu.
Nerekombinanty- hybridné jedince, ktoré majú rovnakú kombináciu vlastností ako rodičia.
Rekombinanty- hybridné jedince majúce inú kombináciu znakov ako ich rodičia.
Vzdialenosť medzi génmi sa meria v morganides— ľubovoľné jednotky zodpovedajúce percentu prekrížených gamét alebo percentu rekombinantov. Napríklad vzdialenosť medzi génmi pre sivú farbu tela a dlhé krídla (tiež čierna farba tela a základné krídla) u Drosophila je 17% alebo 17 morganidov.
U diheterozygotov môžu byť dominantné gény umiestnené buď na rovnakom chromozóme ( cis-fáza), alebo v inom ( trans fáza).
1 - Mechanizmus cis-fázy (neskrížené gaméty); 2 - transfázový mechanizmus (neprekrížené gaméty).
Výsledkom výskumu T. Morgana bolo vytvorenie chromozómová teória dedičnosti:
- gény sú umiestnené na chromozómoch; rôzne chromozómy obsahujú nerovnaký počet génov; sada génov pre každý z nehomologických chromozómov je jedinečná;
- každý gén má špecifické umiestnenie (lokus) na chromozóme; alelické gény sú umiestnené v identických lokusoch homológnych chromozómov;
- gény sú umiestnené na chromozómoch v určitej lineárnej sekvencii;
- gény umiestnené na tom istom chromozóme sa dedia spolu a tvoria spojovaciu skupinu; počet väzbových skupín sa rovná haploidnému súboru chromozómov a je konštantný pre každý typ organizmu;
- génová väzba sa môže prerušiť počas procesu kríženia, čo vedie k vytvoreniu rekombinantných chromozómov; frekvencia kríženia závisí od vzdialenosti medzi génmi: čím väčšia je vzdialenosť, tým väčšia je hodnota kríženia;
- Každý druh má svoj vlastný súbor chromozómov, karyotyp.
Ísť do prednášky №17 Základné pojmy genetiky. Mendelove zákony »
Prepojené dedičstvo vlastností. Analýza simultánnej dedičnosti niekoľkých znakov u Drosophila, ktorú vykonal T. Morgan, ukázala, že výsledky analyzujúceho kríženia Fi hybridov sa niekedy líšia od tých, ktoré sa očakávajú v prípade ich nezávislej dedičnosti. U potomkov takéhoto kríženia sa namiesto voľného kombinovania vlastností rôznych párov pozorovala tendencia dediť prevažne rodičovské kombinácie vlastností. Tento typ dedičstva bol tzv spojený. Prepojená dedičnosť sa vysvetľuje umiestnením zodpovedajúcich génov na rovnakom chromozóme. V rámci toho druhého sa prenášajú z generácie na generáciu buniek a organizmov, pričom sa zachováva kombinácia rodičovských alel.
Závislosť prepojenej dedičnosti znakov od lokalizácie génov v jednom chromozóme dáva dôvod považovať chromozómy za samostatné spojkové skupiny.
Na obr. 6.14 uvádza výsledky analýzy dedičnosti znakov farby tela a tvaru krídel u Drosophila, ako aj ich cytologické opodstatnenie. Je pozoruhodné, že pri analyzovanom krížení samcov z F 1 sa objavili iba dva typy potomstva, podobné rodičom z hľadiska kombinácie variantov analyzovaných znakov ( sivé sfarbenie telo a normálne krídla alebo čierna farba tela a krátke krídla) v pomere 1:1. To naznačuje, že samce F1 tvoria s rovnakou pravdepodobnosťou iba dva typy gamét, do ktorých spadajú pôvodné rodičovské kombinácie alel génov kontrolujúcich pomenované znaky (BV alebo bv).
Pri analýze kríženia samíc F1 sa objavili štyri typy potomkov so všetkými možnými kombináciami vlastností. Zároveň sa v 83 % našli potomkovia s rodičovskými kombináciami vlastností. 17 % potomkov malo nové kombinácie znakov (sivá farba tela a krátke krídla alebo čierna farba tela a normálne krídla). Je možné vidieť, že u týchto krížení je tiež tendencia k viazanej dedičnosti buď dominantných alebo recesívnych vlastností (83 %). Čiastočné zlyhanie väzby (17 % potomkov) bolo vysvetlené procesom kríženia – výmeny zodpovedajúcich úsekov homológnych chromozómov v profáze I meiózy (pozri obr. 3.72).
Z výsledkov kríženia vyplýva, že samice Drosophila tvoria štyri typy gamét, z ktorých väčšina (83 %) je neskrížená ((BV) a (bv)), 17 % gamét, ktoré tvoria, vzniká v dôsledku kríženia. a nesú nové kombinácie alel analyzovaných génov ((Bv) a (bV)). Rozdiely pozorované pri krížení samcov a samíc F1 s recesívnymi homozygotnými partnermi sa vysvetľujú skutočnosťou, že z dôvodov, ktoré nie sú dobre pochopené, sa kríženie u samcov Drosophila nevyskytuje. Výsledkom je, že diheterozygotní muži pre gény umiestnené na rovnakom chromozóme tvoria dva typy gamét. U samíc dochádza k prekríženiu a výsledkom sú neprekrížené a skrížené gaméty, každý dva typy. Preto sa u potomkov z analýzy krížení objavujú štyri fenotypy, z ktorých dva majú nové kombinácie znakov v porovnaní s ich rodičmi.
Ryža. 6.14. Prepojená dedičnosť vlastností
(farby tela a dĺžky krídel v Drosophila):
ja- prekračovanie čistých línií, II, III - analýza krížení medzi samcami a samicami z F 1 .
Štúdia dedičnosti iných kombinácií vlastností ukázala, že percento krížených potomkov pre každý pár vlastností je vždy rovnaké, ale líši sa pre rôzne páry. Toto pozorovanie sa stalo základom pre záver, že gény v chromozómoch sú usporiadané v lineárnom poradí. Vyššie bolo uvedené, že chromozóm je spojovacia skupina určitých génov. Homológne chromozómy sú rovnaké väzbové skupiny, ktoré sa navzájom líšia iba alely jednotlivých génov. Počas konjugácie sa homológy k sebe približujú svojimi alelickými génmi a počas kríženia si vymieňajú zodpovedajúce úseky. V dôsledku toho sa objavia krížové chromozómy s novou sadou alel. Frekvencia, s akou výmena prebieha v oblasti medzi týmito dvoma génmi, závisí od vzdialenosti medzi nimi (pravidlo T. Morgana). Percento skrížených gamét nesúcich skrížené chromozómy nepriamo odráža vzdialenosť medzi génmi. Táto vzdialenosť sa zvyčajne vyjadruje v santhurganidy. Pre jeden centimorganid sa berie vzdialenosť medzi génmi, pri ktorej sa vytvorí 1 % krížených potomkov (skrížených gamét).
So zvyšujúcou sa vzdialenosťou medzi génmi sa zvyšuje pravdepodobnosť prechodu v oblasti medzi nimi v prekurzorových bunkách gamét. Keďže dve zo štyroch chromatíd prítomných v bivalente sa podieľajú na akte prekríženia, aj v prípade výmeny medzi génmi daného páru vo všetkých prekurzorových bunkách gamét, percento prekrížených zárodočných buniek nemôže prekročiť 50 (obr. 6.15). Táto situácia je však možná len teoreticky. V praxi sa so zväčšovaním vzdialenosti medzi génmi zvyšuje možnosť prechodu niekoľkých prekrížení súčasne v danej oblasti (pozri obr. 5.9). Keďže každé druhé kríženie vedie k obnoveniu predchádzajúcej kombinácie alel v chromozóme, s narastajúcou vzdialenosťou sa počet skrížených gamét nemusí zvyšovať, ale znižovať. Z toho vyplýva, že percento skrížených gamét je indikátorom skutočnej vzdialenosti medzi génmi len vtedy, keď sú dostatočne blízko na to, aby sa vylúčila možnosť druhého kríženia.
Porušenie spojeného dedičstva rodičovských alel v dôsledku kríženia nám umožňuje hovoriť o neúplná spojka Na rozdiel od plná spojka, pozorované napríklad u samcov Drosophila.
Použitie analýzy kríženia v experimentoch T. Morgana ukázalo, že sa dá použiť nielen na určenie zloženia párov nealelických génov, ale aj na určenie povahy ich spoločnej dedičnosti. V prípade prepojenej dedičnosti znakov môžu výsledky analýzy krížení určiť aj vzdialenosť medzi génmi v chromozóme.
Znamienko plus označuje prekurzorové bunky gamét, v ktorých došlo ku cross-overu v oblasti medzi týmito dvoma génmi; sčernené prekrížené gaméty
Genetické mapy chromozómov sú diagramom relatívnej polohy a relatívnych vzdialeností medzi génmi určitých chromozómov, ktoré sú v rovnakej väzbovej skupine.
Prvýkrát v rokoch 1913 - 1915 T. Morgan a jeho spolupracovníci poukázali na možnosť konštrukcie genetických máp chromozómov. Experimentálne ukázali, že na základe fenoménu spojenia génov a kríženia je možné zostaviť genetické mapy chromozómov. Možnosť mapovania je založená na stálosti percenta kríženia medzi určitými génmi. Genetické mapy chromozómov boli zostavené pre mnoho typov organizmov: hmyz (drozofily, komáre, šváby atď.), huby (kvasinky, aspergily), baktérie a vírusy.
Ľudské genetické mapy sa v medicíne využívajú pri diagnostike množstva závažných ľudských dedičných chorôb. Štúdie evolučných procesov Porovnanie genetických máp odlišné typyživé organizmy. Okrem genetických existujú aj iné mapy chromozómov.
Fyzická mapa je grafické znázornenie poradia sekvencií fyzikálnych markerov (fragmentov molekuly DNA), pričom vzdialenosť medzi nimi je určená v nukleotidových pároch.
Mapa obmedzení - pohľad fyzická mapa, ktorá označuje poradie a vzdialenosť medzi miestami štiepenia DNA reštrikčnými enzýmami (zvyčajne je rozpoznávacie miesto reštrikčného enzýmu 4-6 bp). Markery tejto mapy sú reštrikčné fragmenty/reštrikčné miesta. 
Úloha číslo 4. Vysoká rastlina hrachu so zelenými vrásčitými semenami sa kríži s rastlinou, ktorá má trpasličí rast a zelené okrúhle semená. Segregácia bola získaná u potomstva: 3/4 vysokých rastlín so zelenými okrúhlymi semenami a 1/4 vysokých rastlín so žltými okrúhlymi semenami. Určite genotypy pôvodných rastlín a F 1 hybridov.
Dané:
ALE- vysoký rast
a- nanizmus
AT- zelené semená
b- žlté semená
OD- okrúhle semená
s- zvráskavené semená
Genotypy P a F 1 – ?
Riešenie
Na základe povahy rozdelenia znakov u hybridov vyvodíme závery o povahe génov a znakoch, ktoré kódujú. Pre pár génov, ktoré určujú výšku rastlín, bola vysoká rastlina homozygotná, pretože pre túto vlastnosť neexistuje žiadne rozdelenie medzi hybridy. Pre pár génov, ktoré určujú farbu semena, boli obe rastliny heterozygotné, keďže medzi hybridmi pre túto vlastnosť dochádza k štiepeniu 3: 1. Rodičovská rastlina s okrúhlymi semenami bola dominantne homozygotná, pretože semená všetkých hybridov sa ukázali ako byť okrúhly.
Odpoveď
III. Domáca úloha
Vyriešte genetický problém.
Kurčatá majú operené nohy ALE) dominovať nahý ( a), hrebeň v tvare ruže ( AT) – cez jednoduché ( b), biele perie ( OD) – nad farebným ( s). Sliepka s operenými nohami, ružovým hrebeňom a bielym perím je krížená s rovnakým kohútom. Medzi potomkami bolo kura s holými nohami, jednoduchým hrebeňom a farebným perím. Určite genotypy rodičov.
Lekcia č. 12-13 Viazaná dedičnosť génov. Plná a neúplná spojka. Genetické mapy
Vybavenie: všeobecné biologické tabuľky ilustrujúce prepojenú dedičnosť génov a vlastností.
Počas vyučovania
I. Test vedomostí
Kontrola riešenia problému doma.
Dané:
ALE- operené nohy
a- bosé nohy
AT- hrebeň ruže
b- jednoduchý hrebeň
OD- biele operenie
s- maľované perie
P genotypy?
Riešenie
Pri krížení dvoch rodičovských jedincov, z ktorých každý bol nositeľom troch dominantných vlastností, sa medzi krížencami objaví nositeľ troch recesívnych vlastností. To naznačuje triheterozygotnosť každého z rodičov.
(31 op., ružová, biela: 9 hláv, ros., biela: 3 op., av., biela: 5 op., av., biela: 9 op., ros., farbená: 3 op., av., farbené: 3 hlavy, ruža, farbené: 1 hlava, ave., farbené.)
Odpoveď:
Každý žiak dostane kartičku s textom genetického problému a rieši ho do zošita.
Úloha číslo 1. Rastliny paradajok odrody Golden Beauty majú žlté plody a vysoký vzrast, odroda Karlik je poddimenzovaná s červenými plodmi. Ako pomocou týchto odrôd môžete získať homozygotnú trpasličiu odrodu žlté plody?
Úloha číslo 2. Plody paradajok sú červené a žlté, hladké a nadýchané. Červený gén je dominantný, fluffy gén je recesívny. Oba páry sú na rôznych chromozómoch. Aké potomstvo možno očakávať od kríženia heterozygotných paradajok s jedincom homozygotným pre oba recesívne gény?
Úloha číslo 3. Plody paradajok sú červené a žlté, hladké a nadýchané. Červený gén je dominantný, fluffy gén je recesívny. Oba páry sú na rôznych chromozómoch. Z paradajok zozbieraných na JZD bolo 36 ton hladkých červených a 12 ton červených páperových. Koľko žltých nadýchaných paradajok bude v plodine kolektívnej farmy, ak by východiskový materiál bol heterozygotný pre obe vlastnosti?
Úloha číslo 4. U hovädzieho dobytka dominuje nad rohovým génom opelený gén a nad červeným génom čierny. Oba páry génov nie sú spojené, to znamená, že sa nachádzajú na rôznych pároch chromozómov. V chovnom sovchoze boli niekoľko rokov krížené kravy s čiernym opelom s býkom v čiernej farbe. Získalo sa 896 hláv mláďat, z toho 535 teliat čiernych a 161 červených. Koľko rohatých teliat bolo a koľko z nich je červených?
Úloha číslo 5. U hovädzieho dobytka dominuje nad rohovým génom opelený gén a nad červeným génom čierny. Oba páry génov nie sú spojené, to znamená, že sa nachádzajú na rôznych pároch chromozómov. Na farme bolo získaných 984 teliat z 1000 rohatých červených kráv. Z toho je 472 červených, 483 peliet a 501 rohatých. Určte genotypy rodičov a percento čiernych teliat.
Úloha číslo 6. U ľudí dominuje gén pre hnedé oči nad génom pre modré oči a schopnosť používať prevažne pravú ruku nad ľaváctvom. Oba páry génov sa nachádzajú na rôznych chromozómoch. Aké môžu byť deti, ak je otec ľavák, ale heterozygot pre farbu očí a matka je modrooká, ale heterozygotná pre schopnosť používať ruky?
Úloha číslo 7. U ľudí dominuje gén pre hnedé oči nad génom pre modré oči a schopnosť používať prevažne pravú ruku nad ľaváctvom. Oba páry génov sa nachádzajú na rôznych chromozómoch. Modrooký pravák sa oženil s hnedookým pravákom. Mali dve deti: hnedookého ľaváka a modrookého praváka. Určte pravdepodobnosť narodenia v tejto rodine modrookých detí, ktoré vlastnia najmä ľavú ruku.
Úloha číslo 8. Krížením floxových rastlín s bielymi lievikovitými kvetmi s rastlinou s krémovými tanierovitými kvetmi sa získalo 96 rastlín s bielymi tanierovitými kvetmi. Určte genotypy pôvodných rastlín, ak je známe, že každý zo znakov je dedený monogénnym typom a znaky sa dedia nezávisle. Aké sú dominantné vlastnosti?
Úloha číslo 9. Krížením dvoch bielokvetých floxových rastlín s tanierovitými kvetmi v F 1, 49 rastlín s bielymi tanierovitými kvetmi, 24 s bielymi lievikovitými kvetmi, 17 s tanierovými kvetmi krémovej farby a 5 s lievikom krémovej farby. boli získané kvety v tvare. Dá sa na základe výsledkov tohto kríženia určiť, ako sa tieto vlastnosti dedia? Určite genotypy pôvodných rastlín. Aké štiepenie by malo nastať, ak sa pôvodné rastliny krížia s rastlinou s krémovými lievikovitými kvetmi z F 1 ?
Úloha číslo 10. Pri samoopelení dvoch rastlín rajčiaka s červenými dvojvrstovými plodmi jedna dala iba rastliny s červenými dvojvrstovými plodmi a 24 rastlín s červenými dvojvrstovými plodmi a 10 rastlín s červenými viacvrstovými plodmi sa získalo z tzv. druhý. Je možné určiť genotypy pôvodných rastlín? Aké krížiky je potrebné urobiť, aby ste otestovali svoju hypotézu?
II. Učenie sa nového materiálu
Viazaná dedičnosť génov
G. Mendel vystopoval dedičnosť siedmich párov znakov u hrachu. Mnohí výskumníci, ktorí opakovali Mendelove experimenty, potvrdili zákony, ktoré objavil. Uznalo sa, že tieto zákony mali univerzálny charakter. V roku 1906 však anglickí genetici W. Batson a R. Pennet, ktorí krížili rastliny hrachu a analyzovali dedičnosť tvaru peľu a farby kvetov, zistili, že tieto vlastnosti neposkytujú u potomstva nezávislú distribúciu. Potomkovia vždy opakovali črty rodičovských foriem. Postupne sa hromadili fakty o výnimkách z tretieho Mendelovho zákona. Ukázalo sa, že nie všetky gény sa vyznačujú nezávislou distribúciou v potomstve a voľnou kombináciou.
Každý organizmus má rôzne morfologické, fyziologické, biochemické a iné znaky a vlastnosti a každý znak alebo vlastnosť je riadená jedným alebo viacerými génmi umiestnenými v chromozómoch.
Ak je však počet génov v organizme obrovský a môže sa počítať v desiatkach tisíc, potom je počet chromozómov relatívne malý a spravidla sa meria v niekoľkých desiatkach. Preto sú v každom páre chromozómov lokalizované stovky a tisíce alelických génov tvoriacich väzbové skupiny.
Bola stanovená úplná zhoda medzi počtom väzobných skupín a počtom párov chromozómov. Napríklad kukurica má sadu chromozómov 2n = 20 a 10 väzbových skupín a Drosophila má 2n = 8 a 4 väzbové skupiny, to znamená, že počet väzbových skupín sa rovná haploidnej sade chromozómov.
Zákon Thomasa Morgana
Gény umiestnené na rovnakom chromozóme sa prenášajú spoločne a spôsob ich dedenia sa líši od dedičnosti génov nachádzajúcich sa na rôznych pároch homológnych chromozómov.
Takže napríklad s nezávislou distribúciou chromozómov, dihybrid AaBb tvorí štyri typy gamét ( AB, aB, Ab, ab) a pod podmienkou úplného spojenia ten istý dihybrid poskytne iba dva typy gamét ( AB a ab), keďže tieto gény sú umiestnené na rovnakom chromozóme.
Vývoj problému viazanej dedičnosti génov patrí do školy T. Morgana (1866–1945). Ak Mendel robil svoje experimenty na hrachu, potom pre Morgana bola hlavným objektom ovocná muška Drosophila. Muška každé dva týždne pri teplote 25 ° C dáva početné potomstvo. Samec a samica sú jasne rozlíšiteľné - brucho samca je menšie a tmavšie. Okrem toho sa líšia v mnohých charakteristikách a môžu sa množiť v skúmavkách na lacnom živnom médiu.
Štúdium vzorcov dedičnosti génov umiestnených na rovnakom chromozóme, Morgan dospel k záveru, že oni sú zdedené spojené. Toto je zákon T. Morgana.
Plná a čiastočná spojka
Na určenie typu dedičnosti dvoch párov génov (spojených alebo nezávislých) je potrebné vykonať analyzačný kríž a na základe jeho výsledkov vyvodiť záver o povahe dedičnosti génov. Zvážte tri možné možnosti krížové výsledky testu.
1) Nezávislé dedičstvo.
Ak sa v dôsledku analýzy krížení medzi hybridmi vytvoria štyri triedy fenotypov, gény sa zdedia nezávisle.
2) Úplné prepojenie génov.
S úplným prepojením génov ALE a AT podľa výsledkov analýzy krížov zistia -
Xia dve fenotypové triedy hybridov, ktoré úplne kopírujú rodičov.
3) Neúplné spojenie génov.
V prípade neúplného spojenia génov ALE a AT pri analýze krížení sa objavia štyri fenotypy, z ktorých dva majú novú kombináciu génov: Ab‖ab; aB‖ab. Vzhľad takýchto foriem naznačuje, že dihybrid s gamétami AB│ a ab│ tvorí prekrížené gaméty Ab│ a aB│. Vzhľad takýchto gamét je možný iba v dôsledku výmeny úsekov homológnych chromozómov, to znamená v procese kríženia. Počet prekrížených gamét je oveľa menší ako u neprekrížených gamét.
Frekvencia prechodu je úmerná vzdialenosti medzi génmi. Čím bližšie sú gény umiestnené na chromozóme, tým užšia je väzba medzi nimi a tým menej často sú oddelené, keď sa krížia. A naopak, čím ďalej sú gény od seba oddelené, tým je medzi nimi slabšia väzba a tým častejšie sa krížia. Preto možno vzdialenosť medzi génmi v chromozómoch posudzovať podľa frekvencie kríženia.
Genetické mapy
Genetické mapovanie sa zvyčajne chápe ako určenie polohy génu vo vzťahu k iným génom.
Zvážte postup zostavovania genetických máp.
1. Stanovenie väzbovej skupiny (čiže určenie chromozómu, v ktorom je daný gén lokalizovaný). Na to je potrebné mať aspoň jeden markerový gén v každej väzbovej skupine.
2. Nájdenie umiestnenia študovaného génu v chromozóme. Na tento účel sa mutantná forma skríži s normálnou formou a berie sa do úvahy výsledok kríženia.
3. Určenie vzdialenosti medzi prepojenými génmi, čo umožňuje zostaviť genetické mapy chromozómov, ktoré označujú poradie génov v chromozómoch a ich relatívne vzdialenosti od seba. Čím vyššia je frekvencia prechodu, tým sú gény ďalej od seba. Ak sa zistí, že medzi spojenými génmi ALE a AT frekvencia kríženia je 10 % a medzi génmi AT a OD– 20 %, je zrejmé, že vzdialenosť slnko 2 krát viac ako AB. Vzdialenosť medzi génmi je vyjadrená v jednotkách zodpovedajúcich 1 % kríženia. Tieto jednotky sa nazývajú morganidy.
Na základe údajov o frekvencii kríženia sa teda zostavujú genetické mapy.
III. Upevnenie vedomostí
Riešenie genetického problému
Samica Drosophila, heterozygotná pre recesívne gény pre tmavú farbu tela a miniatúrne krídla, bola krížená so samcom s tmavým telom a miniatúrnymi krídlami. Z tohto kríženia sa získalo:
- 244 múch s tmavým telom a miniatúrnymi krídlami;
– 20 múch so sivou farbou tela a miniatúrnymi krídlami;
– 15 múch s tmavou farbou tela a normálnymi krídlami;
– 216 múch so sivou farbou tela a normálnymi krídlami.
Na základe uvedených údajov určite, či sú tieto dva páry génov spojené alebo nie. Ako sú gény spojené?
Dané:
ALE- sivé telo
a- tmavé telo
AT- normálne krídla
b- miniatúrne krídla
Povaha dedičnosti génov ALE a AT -?
Riešenie
Výsledky rozdelenia medzi hybridy (dve fenotypové triedy sú dominantné a opakujú sa fenotypovo a genotypovo rodičovské formy a ďalšie dve triedy fenotypov sú reprezentované malým počtom jedincov) poukazujú na neúplné prepojenie génov ALE a AT.
Odpoveď: gény ALE a AT sa dedia prepojeným spôsobom; lepenie je neúplné.
IV. Domáca úloha
Preštudujte si odsek učebnice (prepojená dedičnosť génov, zákon T. Morgana, úplná a neúplná väzba, genetické mapy).
Vyriešte genetický problém.
Určte frekvenciu kríženia medzi génmi, ak pri krížení šedých dlhokrídlových mušiek s čiernymi krátkokrídlými v F 1 boli všetky mušky sivé dlhokrídlové a pri analýze kríženia samíc F 1 s čiernymi krátkokrídlými mužského pohlavia sa získali nasledovné:
– 722 šedých dlhokrídlových múch;
– 139 šedých krátkokrídlových múch;
– 161 čierna dlhokrídla;
– 778 čiernych krátkokrídlových múch.
Lekcia č. 14-15 Chromozomálna teória dedičnosti. Nechromozomálna (cytoplazmatická) dedičnosť
Vybavenie: tabuľky všeobecnej biológie, ktoré ilustrujú prepojenú dedičnosť génov a vlastností; portréty vedcov, ktorí mimoriadne prispeli k vytvoreniu chromozómovej teórie dedičnosti.
Počas vyučovania
I. Test vedomostí
1. Ústny test vedomostí o:
Viazaná dedičnosť génov. T. Morganov zákon.
Úplné a neúplné spojenie génov.
Genetické mapy a poradie ich zostavovania.
2. Kontrola riešenia problému doma.
Dané:
ALE- sivé telo
a- tmavé telo
AT- dlhé krídla
b- krátke krídla
Medzná frekvencia - ?
Riešenie
Vypracovávame schémy pre prvý a druhý prechod.
N (hybridy) = 722 + 778 + 161 + 139 = 1800 jedincov.
N (rekombinanty) = 161 + 139 = 300 jedincov.
(300 × 100) : 1 800 = 16,6 %
Odpoveď: 16,6%.
II. Riešenie problémov v triede
Úloha číslo 1. Za predpokladu, že gény ALE a AT sú spojené a kríž medzi nimi je 10%, potom ktoré gaméty a v akom množstve budú tvorené diheterozygotom AB‖ab?
Riešenie
Prechod medzi génmi ALE a AT je 10 %, čo znamená, že crossover gaméty sa tvoria v množstve 10 % (5 % z každého typu). Podiel neprekrížených gamét zostáva 90 % (45 % každého typu).
Odpoveď: AB (45%); ab (45%); Ab (5%); aB (5%).
Úloha číslo 2. Hladká forma kukuričných semien dominuje nad vrásčitým, farebné semená dominujú nad nefarbenými. Obe vlastnosti sú spojené. Pri krížení kukurice s hladkými farebnými semenami s rastlinou s pokrčenými nezafarbenými semenami sa získali potomkovia:
lakovaný hladko - 4152 jedincov;
farebné vrásčité - 149;
nenatretý hladký - 152;
nenatretý pokrčený - 4163.
Určte vzdialenosť medzi génmi.
Dané:
ALE- hladké semená
a- zvráskavené semená
AT- farebné semená
b- nesfarbené semená
Vzdialenosť AB – ?
Riešenie
Vypracujeme schému kríženia.
2) Vypočítajte celkový počet hybridov:
N (hybridy) = 4152 + 4163 + 152 + 149 = 8616 jedincov.
3) Spočítame počet rekombinantných jedincov:
N (rekombinanty) = 152 + 149 = 301 jedincov.
4) Určite medznú frekvenciu:
(301 × 100): 8616 = 3,5 %
5) Jedno percento kríženia sa rovná 1 morganidu, teda vzdialenosti medzi génmi ALE a AT rovná sa 3,5 morganidov.
Odpoveď: 3,5 morganidov.
III. Učenie sa nového materiálu
Chromozomálna teória dedičnosti
Vďaka výskumom A. Weismana, T. Boveriho, T. Morgana a ďalších významných genetikov a cytológov sa do 40. rokov. 20. storočie Bola sformulovaná chromozómová teória dedičnosti. Moderná chromozómová teória dedičnosti zahŕňa nasledujúce postuláty:
1) znaky organizmov sa tvoria pôsobením génov umiestnených na chromozómoch;
2) v každej bunke sú chromozómy a ich počet je pre každý druh konštantný;
3) gaméty obsahujú haploidnú sadu chromozómov;
4) v zygote a somatických bunkách - párová, diploidná sada chromozómov. Polovica chromozómov zygoty materského pôvodu, druhá - otcovská;
5) chromozómy si zachovávajú štrukturálnu a genetickú individualitu v životnom cykle organizmov;
6) v chromozóme sú gény umiestnené lineárne a v rámci toho istého chromozómu tvoria spojovaciu skupinu. Počet väzbových skupín sa rovná haploidnému počtu chromozómov;
7) frekvencia kríženia vyskytujúceho sa v meióze je úmerná vzdialenosti medzi génmi.
Chromozómová teória dedičnosti je teda vynikajúcim úspechom biologickej vedy. Bol výsledkom spojenia poznatkov získaných v dvoch biologických disciplínach: genetike a cytológii.
Cytoplazmatická dedičnosť
Spolu s faktami potvrdzujúcimi chromozómovú teóriu dedičnosti sa v procese formovania genetiky ako vedy začali hromadiť fakty o dedičnosti, ktoré sa neriadia ustáleným vzorcom: dedičnosť len po materskej línii, odchýlky od mendelovských číselných vzťahov atď. .
Tieto prípady by sa dali vysvetliť iba lokalizáciou génov, ktoré určujú túto vlastnosť v cytoplazme, to znamená, že cytoplazma tiež zohráva úlohu pri tvorbe niektorých znakov. Tento jav sa nazýva cytoplazmatická alebo extrachromozomálna dedičnosť. Napríklad chloroplasty vyššie rastliny pri pohlavnom rozmnožovaní sa prenášajú cez materskú líniu, mužské gaméty ich neobsahujú, preto zygota obsahuje chloroplasty, ktoré boli vo vajíčku. Chloroplasty obsahujú vlastnú kruhovú DNA, ktorá zabezpečuje syntézu určitých proteínov a RNA zodpovedných za množstvo znakov.
U nočného krásavca a snapdragona sú známe pestré javy spojené s mutáciami DNA v niektorých chloroplastoch. Tieto mutácie môžu spôsobiť, že chloroplasty stratia svoju zelenú farbu. Pri delení bunky dochádza k distribúcii chloroplastov k dcérskym bunkám náhodne; dcérske bunky môžu obsahovať farebné, bezfarebné alebo oba chloroplasty. Ak vajíčko obsahovalo bezfarebné chloroplasty, potom sa zo zygoty vyvinie nezafarbená rastlina, ktorá po vyčerpaní zásob živín zomrie. Ak vajíčko obsahuje iba zelené chloroplasty, vyvinie sa normálna zelená rastlina. Ak sa do vajíčka dostanú zelené aj bezfarebné chloroplasty, potom bude rastlina pestrá. Rovnakým spôsobom sa dedia vlastnosti spojené s mutáciami, ktoré sa vyskytli v mitochondriách.
IV. Domáca úloha
Preštudujte si odsek učebnice a poznámky urobené na hodine (ustanovenia chromozómovej teórie dedičnosti, cytoplazmatická dedičnosť).
Zavedený zákon o nezávislom dedičstve vlastností G. Mendel, má výrazné obmedzenie – realizuje sa pod jednou podmienkou, keď sú skúmané gény lokalizované v rôznych pároch chromozómov.
Prvýkrát odchýlku od tohto pravidla zaznamenali Batson a Pennet v roku 1906, keď študovali povahu dedičnosti farieb v kvetoch a formy peľu v sladkom hrášku. F2 hybridy sa získali štiepením v pomere 70:6:6:20. Tento jav sa nazýval „vzájomná príťažlivosť faktorov“. Morgan a jeho študenti objavili početné prípady príťažlivosti a odpudzovania ovocnej mušky. Nezávislá rekombinácia teda prebieha iba vtedy, ak sú tieto gény umiestnené v rôznych pároch chromozómov. Je známe, že počet génov výrazne prevyšuje počet chromozómov. Preto každý chromozóm obsahuje veľa génov, ktoré sa dedia spoločne.
Gény umiestnené na rovnakom chromozóme tvoria spojovaciu skupinu tieto gény sa nazývajú spojené. Počet väzbových skupín sa rovná haploidnej sade chromozómov. Termín "spojenie génov" navrhol T. Morgan.
T. Morgan a jeho škola vypracovali chromozómovú teóriu dedičnosti (1910-1916). Gény na tom istom chromozóme nie sú dokonale prepojené. Počas dozrievania zárodočných buniek v procese gametogenézy počas I. profázy meiotického delenia dochádza počas konjugácie homológnych chromozómov k výmene alelických génov, ktorá sa nazýva crossing over. Kríženie preruší absolútne spojenie génov. K výmene alelických génov dochádza medzi dvoma nesesterskými chromatidami. Prekríženie medzi dvoma génmi umiestnenými na rovnakom chromozóme je pozorované menej často, čím bližšie sú k sebe.
Určenie medznej frekvencie zvyčajne produkované skúšobnými kríženiami. Percento kríženia medzi génmi A a B možno vypočítať pomocou vzorca:
a - počet krížených jedincov jednej skupiny (spojenie gamét AB s ab);
c - počet krížených jedincov skupiny (аВ s ab);
n je celkový počet jedincov získaných ako výsledok analýzy kríženia.
Hodnota kríženia sa meria pomerom počtu krížených jedincov k celkovému počtu všetkých jedincov v potomstve analyzovaného kríženia a vyjadruje sa v percentách.
Relatívna vzdialenosť medzi génmi vo väzbových skupinách sa zvyčajne vyjadruje ako percento kríženia alebo v morganidoch. Úloha 1 pre úplné prepojenie génov
Muška Drosophila s dlhými krídlami a sivým telom bola skrížená so samcom so základnými krídlami a čiernym telom. Gény pre sivú farbu tela a dlhé krídla dominujú génom pre čiernu farbu tela a základné krídla.
Označme gény:
B - sivé telo (dominantný znak)
b - čierne telo (recesívny znak)
V - dlhé krídla (dominantný znak)
v - rudimentárne krídla (recesívny znak)
Rodičovské fenotypy:
R: ♀ sivé telo, dlhé krídla x ♂ čierne telo, základné krídla
Všetci potomkovia sú diheterozygotní podľa genotypu, podľa fenotypu so sivým telom a dlhými krídlami (Mendelov zákon uniformity). Potom T. Morgan skrížil výsledné jedince medzi sebou.
V druhej generácii by sa F2 malo očakávať od kríženia diheterozygotných jedincov medzi sebou štyroch fenotypových tried v pomere 9:3:3:3:1.
Bolo by to spôsobené tvorbou štyroch typov gamét u každého jednotlivca a ich náhodnou kombináciou v zygote, keď sú gény umiestnené v rôznych pároch nehomologických chromozómov. Avšak pomer štiepenia 9:3:3:1 sa nedosiahol a štiepenie potomstva bolo pozorované približne v pomere 3:1. Dá sa to vysvetliť predpokladom, že gény pre farbu tela a dĺžku krídel sú lokalizované na rovnakom chromozóme, t.j. spojený.
Kríženie medzi potomkami ¥g
F1 fenotypy
♀ Sivé telo, dlhé krídla x ♂ Sivé telo, dlhé krídla
V tomto prípade bolo pozorované úplné spojenie génov. Treba poznamenať, že u samca Drosophila je prechod prakticky neviditeľný, preto diheterozygotný samec pre tieto gény vytvorí len 2 typy neskrížených gamét.
